Concepts de base de la génétique médicale
La génétique est une science qui étudie l'hérédité et la variabilité héréditaire.
Directement sous l'hérédité signifie les porteurs matériels de l'hérédité, les modes de transmission de ces porteurs matériels de l'hérédité dans une succession de générations. Ces dispositions assurent la reproduction de la diversité existante de la vie sur Terre, la capacité de diriger et de contrôler le développement individuel de chaque individu, son ontogenèse.
Par conséquent, le concept d'hérédité est multivalué.La même ambiguïté du concept de variation génétique car elle implique des modèles d'apparition de changements dans le matériel génétique de l'héritage de ces changements et leur impact non seulement sur l'ontogenèse d'un seul individu, mais aussi sur la population ou même l'espèce dans son ensemble.le développement
de la génétique en tant que science est née du travail de « expériences sur les hybrides végétaux » de Mendel, publié en 1865. Le sens de ce travail réside dans le fait qu'à la suite de l'analyse quantitative de certaines caractéristiques qualitatives scientifique de pois a suggéré l'existence des unités élémentaires de l'hérédité, non miscibled'autres unités similaires et librement combinables dans la formation de cellules sexuelles. Actuellement
assez de temps compétent est la croyance que la génétique médicale est le fondement de la médecine moderne et son importance augmente dans la compréhension de l'étiologie et la pathogenèse de toute pathologie humaine.
Dans la médecine moderne, de plus en plus de chercheurs prêter attention au fait que tout processus pathologique a une base moléculaire spécifique, et dans les derniers gènes et( ou) leurs produits ne manqueront pas de jouer un rôle important.
génétique médicale le plus précieux est en médecine préventive ainsi qu'une mise en garde d'une naissance de l'enfant malade dans une famille avec des maladies héréditaires ou même dans la population générale avec l'aide d'événements spéciaux - sans aucun doute l'objectif le plus urgent de la recherche médicale.
Au niveau actuel de développement de la génétique, les plus précieux sont le développement de méthodes de thérapie génique. La thérapie génique implique le traitement d'une grande variété, non seulement les maladies héréditaires par l'administration à un patient de gènes qui jouent un rôle clé dans la pathogenèse des maladies concernées. Ainsi, la génétique médicale à la prévention des maladies héréditaires ajoute des méthodes de traitement pathogéniquement correctes et à cet égard devient une composante complète et la base de la médecine moderne.
Il existe des preuves objectives qui contribuent à l'importance de la génétique médicale. Au cours des XIX-XX siècles.a réussi à développer des méthodes efficaces pour faire face à de nombreuses maladies infectieuses ont été avancées significatives dans le traitement d'autres maladies telles que le béribéri, qui étaient la cause de la maladie et la mort de centaines de milliers de personnes.
Selon de nombreux chercheurs étrangers et nationaux dans les cliniques pédiatriques dans près de 50% des lits sont occupés par des patients souffrant de maladies héréditaires ou de maladies ayant une prédisposition héréditaire.