Microlithiase alvéolaire
La microlithiase alvéolaire est une maladie rare héréditaire de type autosomique récessif caractérisée par la formation de minuscules calculs dans les alvéoles pulmonaires. Des cas de microlithiase ont été rapportés chez des enfants dont les parents étaient apparentés dans le sang.
On pense que la formation de calculs dans les alvéoles est associée à une altération de la production du fluide alvéolaire, ainsi qu'à la dégradation de l'échange de l'acide carbonique. Une combinaison de microlithiases alvéolaires avec la pathologie du métabolisme( calculs rénaux, goutte) et des malformations est décrite.
La maladie survient dans tous les groupes d'âge. Environ un quart des patients ont une microlithiase alvéolaire révélée dans l'enfance. Les cas de microlithiase alvéolaire chez les nouveau-nés sont décrits, ce qui permet de penser à la possibilité de la nature congénitale des micro-formations alvéolaires.
Le tableau clinique de la maladie est multiple. La microlithiase alvéolaire est caractérisée par une discordance entre une mauvaise image clinique et des modifications radiographiques. Les symptômes cliniques peuvent être complètement absents, et la maladie est diagnostiquée avec un examen radiographique accidentel. Parfois, les patients sont perturbés par l'essoufflement, la coloration cyanosée de la peau et des muqueuses, une diminution de la tolérance à la charge. Au fur et à mesure que le processus progresse, des signes d'inflammation chronique des poumons sont ajoutés: toux, crachats. Il y a un épaississement des phalanges de l'ongle des doigts comme un pilon.
L'examen radiologique est crucial pour le diagnostic. Sur les radiographies thoraciques, on trouve de petites sections dispersées de l'obscurité du poumon, situées principalement dans les parties inférieures et centrales des poumons. Ces signes sont souvent confondus avec la tuberculose miliaire.
Avec l'évolution de la maladie, les patients meurent lorsque la maladie cardiaque pulmonaire, la maladie cardiaque pulmonaire.À des fins de diagnostic, une biopsie pulmonaire ouverte est parfois effectuée. Dans l'étude du tissu pulmonaire, la présence de calculs se retrouve dans 50 à 75% des alvéoles. Les calcinates se trouvent dans la lumière des alvéoles, mais sont parfois situés dans la lumière et la paroi des bronches.
Le traitement vise uniquement à l'élimination des symptômes cliniques.