Acidose tubulaire rénale
Les reins sont les principaux organes qui assurent l'élimination des excès d'acides non volatils du corps. C'est leur fonction homéostatique essentielle, visant à maintenir la cohérence du pH du sang et d'autres fluides. Dans les reins à la suite de la dissociation de l'eau, des ions H + et OH-sont formés. L'ion hydrogène est sécrété dans la lumière du tubule rénal. OH ions impliqués dans la formation de l'anion de l'acide carbonique( NSOZ-), qui est soumis à une recapture dans les tubules rénaux. Ces mécanismes et le pH est maintenu constance du milieu interne en raison du fait que l'anion H + décale le pH du côté acide, et l'anion OH - pour l'essentiel. Rein joue un rôle majeur dans la régulation d'un rapport constant entre les anions dans le corps humain, ce qui est pris en charge par la constance du pH du sang et d'autres fluides dans le corps, fournissant ainsi des conditions optimales pour le bon fonctionnement de tous les organes et systèmes. Par exemple, le pH du sang est de 7,34.Le déplacement du pH de ce fluide biologique de 0,4 dans un sens ou dans l'autre est déjà incompatible avec la vie.
Il existe une acidose tubulaire rénale de type proximal et distal. Proximales des troubles de type acidose tubulaire rénale associée avec un anion de la réabsorption de l'acide carbonique dans le tubule proximal. L'acidose tubulaire rénale distale provoquée par une sécrétion de défaut( excrétion de) les ions H + dans le néphron distal. Les premiers signes d'acidose tubulaire rénale se produisent dans la première année de vie, et comprennent une réduction de l'appétit jusqu'à ce que le refus catégorique de la prise alimentaire( anorexie), l'allocation d'un montant beaucoup plus important que la normale de l'urine( polyurie), une soif excessive( polydipsie), une faiblesse. Les enfants commencent à être à la traîne en développement physique. A la fin de la 1ère année de vie apparaissent des malformations du squelette rahitopodobnyh( buttes frontales et pariétales, « perles », déformation « de brasletki » des membres inférieurs), diminution marquée du tonus musculaire, atteignant parfois un degré de paralysie. Plus tard, la néphrocalcinose( calculs rénaux) peut être détectée.
changements dans l'os Radiographic ne possède pas les caractéristiques spécifiques et rappeler ses violations de peinture détectées pendant la maladie de Toni-Fanconi Debre-( ostéoporose systémique, la déformation des os longs, une violation de la structure des zones de croissance).
pour l'acidose tubulaire rénale, caractérisé par les perturbations biochimiques suivantes: acidose métabolique( changement du pH de l'environnement interne vers le côté acide), l'hypophosphatémie( réduction du phosphate sérique), l'hypocalcémie( réduction de la quantité de calcium dans le sérum sanguin), la phosphatase alcaline élevée, faiblel'excrétion de l'acide dans l'urine, des niveaux élevés de pH urinaire( un décalage dans la partie principale), une réduction significative de la concentration de la fonction rénale( diminution de la densité relative de l'urine).Dans certains cas, on peut observer la protéine et l'apparition de leucocytes dans les urines( protéinurie et leucocyturie respectivement).Pour les méthodes spéciales d'investigation( urographie intraveineuse) dans presque tous les patients atteints de cette pathologie a révélé de multiples calculs rénaux( néphrolithiase et de néphrocalcinose).
L'acidose tubulaire rénale est héritée d'une manière autosomique récessive. Il existe des descriptions de transmission autosomique dominante, des cas sporadiques dus à des mutations primaires sont possibles.
Les patients atteints de type acidose tubulaire rénale proximale d'autres défauts souvent identifiés fonction de tubule proximal: apparition des acides aminés dans l'urine et du glucose( acidaminuria et glycosurie, respectivement).Certains auteurs suggèrent un troisième type - échec combiné des tubules proximaux et distaux. La maladie se caractérise par l'apparition précoce, le syndrome de rachitisme grave, la formation de calculs rénaux, parfois augmentation marquée de la teneur en protéines dans le sang.