Les maladies les plus rares
La médecine moderne doit faire face non seulement avec le traitement de l'angine de poitrine ou de l'hypertension, mais aussi des maladies inhabituelles, rares, et parfois même individuels, les médicaments pour lesquels ne sont pas toujours disponibles. Les maladies rares sont appelées «orphelins».Les causes sont principalement des mutations dans le code génétique. Alors, quelles sont ces maladies?
Progeria
présentent des signes de vieillissement rapide:
- des changements irréversibles dans la peau et les organes( interne);L'arrêt de croissance
- et l'atrophie musculaire;
- progrès des maladies âgées, oncologie;
- perte de cheveux avec la couche de graisse sous-cutanée.
Progeria est incurable, la durée de vie maximale - 13 ans, a rapporté des cas - 80.
FOP
manifeste ossification des muscles. En médecine, appelée fibrodysplasie ossifiante progressive. Manifestations:
- ossification des tissus des ligaments, des tendons, des muscles séparés;
- formation du squelette secondaire avec l'immobilité suivante.
Dans la phase initiale - l'apparition de joints sous-cutanés principalement dans la région de la colonne vertébrale, sur toute sa longueur.
La raison de la mutation des gènes, et le gène, le coupable de la mutation est identifié.Pour traiter une maladie qui progresse rapidement, des inhibiteurs spéciaux sont en cours de développement, mais pour l'instant, il est considéré comme incurable.
Hypertrichose
La maladie est appelée syndrome de loup-garou. Insuffisance de l'hypertrichose universelle( congénitale) dans la croissance excessive des cheveux, et dans toutes les régions du corps humain. Aucune exception et des endroits inhabituels - visage, dos, mains, etc., accompagnés d'une anomalie des dents.
La cause est également considérée comme une mutation de gène qui se produit pendant la grossesse. Le traitement ne se prête pas au traitement, il est seulement possible de combattre les symptômes. Il y a des cas de diminution du taux de croissance de la couverture capillaire due à la puberté.Le syndrome
PSAS
excitation sexuelle permanente induite par un contact et les vibrations - Service de téléphonie mobile, dans une voiture, l'utilisation d'un sèche-cheveux, etc., qui est accompagné de plusieurs centaines d'orgasmes( spontanés), avec le lecteur constant sans sentiment de satisfaction, mais avec la douleur etinconfort
Une maladie inhabituelle, dont les scientifiques ne peuvent nommer le nom, souffre de près de 7 000 personnes dans le monde entier. Selon des hypothèses blâmer la conduction violation des terminaisons nerveuses ou un traitement hormonal chez les femmes pendant la ménopause.
Récupération complète du syndrome n'est pas possible, facilite l'état de traitement: antidépresseurs
- ;
- blocus des terminaisons nerveuses;Thérapie
- - hormonale et cognitive.
triméthylaminurie
De l'homme est l'odeur de poisson pourri, œufs pourris, des déchets ou de l'urine. La cause du médecin considère l'accumulation et l'excès dans le corps de la triméthylamine, libérée pendant l'opération des glandes sudoripares.
Un fait intéressant - la maladie affecte le plus souvent les femmes pendant la menstruation, parfois lors de l'utilisation de contraceptifs oraux.
Cette maladie rare a une distribution très étroite - à moins de 1% de la population. La raison en est l'absence d'une enzyme pour transformer la triméthylamine en une substance sans odeur.
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