Qu'est-ce que la dégénérescence hépatolenticulaire et ses symptômes?
Konovalova-Wilson fait référence à une des maladies rares et exotiques, mais devrait également être attribuée à la très forte dans son flux. Il est une maladie multisystémique se produit avec des dommages à de nombreux organes et systèmes, mais surtout, souffre du foie et du système nerveux central( cerveau).
maladie la plus répandue dans les pays où les mariages étroitement liés sont autorisés( consanguine), ce qui explique pourquoi son développement est de type transmission récessive autosomique suffisante. En général, sensibles à cette maladie la population masculine d'âge chez les adolescentes et jeune.
Le deuxième nom de cette maladie - dégénérescence hépatolenticulaire. C'est une maladie héréditaire se développe en raison de troubles de la biosynthèse de la livraison de céruloplasmine et de cuivre qui conduit à des teneurs excessives de ces substances dans le corps.
céruloplasmine est une des protéines complexes contenant du cuivre dans sa composition. La majeure partie est dans le plasma sanguin. La fonction principale de cette protéine - transport du cuivre et la participation au métabolisme du fer. Si la biosynthèse de céruloplasmine est violée, il se produit des dépôts toxiques de fer et de cuivre dans le foie, le cerveau, le pancréas.
Normalement, la nourriture arrive environ 3 à 4 mg de cuivre, qui est absorbé dans les intestins des sections minces et au foie. Le foie se lie céruloplasmine de cuivre. Ensuite, ce complexe va dans le sang et sélectivement capturé par les autorités. Excrétion( excrétion des produits métaboliques) de cuivre se produit dans la bile. Une petite portion du cuivre est à circuler dans la forme liée à l'albumine, et son excrétion dans l'urine se produit. Lorsque
la synthèse de la dégénérescence hépatolenticulaire céruloplasmine diminue, l'excrétion du cuivre dans la bile est réduite en conséquence, ces substances restent dans une plus grande quantité dans le corps et le rendent effet toxique.outre
en raison de l'activité réduite du cuivre céruloplasmine n'est pas livré en quantité suffisante pour les enzymes responsables de la respiration des tissus de l'hématopoïèse. En plus de cuivre céruloplasmine est nécessaire pour éliminer du corps, comme on l'observe dans cette maladie et son échec, cela signifie que le cuivre reste dans le corps. Par conséquent, il y a une accumulation accrue de cuivre dans le foie, les reins, le cerveau, et de la cornée. Les symptômes
dégénérescence hépatolenticulaire
Les principaux symptômes de la maladie incluent le foie et le système nerveux central. Que dans les derniers stades de la maladie se développe, plus lent au-dessus, cependant, cela signifie aussi plus en termes de changements dans le cerveau et le foie. Pour une très
caractérisée par la présence de l'hépatite sous forme active, qui est accompagnée d'ictère, le sang est toujours enregistré une forte activité de aminotransférase( responsable de la communication entre la protéine et le métabolisme des glucides) et hypergammaglobulinémie( augmentation des gammaglobulines montant).
mesure que le processus progresse dans l'hépatite cirrhose procède le type atrophique de l'hypertension dans le développement de la veine porte. En raison de la diminution significative de la taille du foie, la destruction des hépatocytes et leur incapacité de remplir ses fonctions de base, de développer rapidement une insuffisance hépatique.
également des symptômes de dégénérescence hépatolenticulaire sont présents dans le système nerveux. Lieu principal de dépôt de cuivre dans le cerveau - pharmacie lenticulaire ou d'un noyau de lentilles et des structures sous-corticales et le cortex cérébral. En règle générale, cela se manifeste par des tremblements des mains - de subtile évidente et très forte. Dans ce cas, non seulement serrer la main, le corps frissonne littéralement convulsion. Ceci est une manifestation de la maladie porte une grave atteinte au rythme de la vie, parce que, dans les cas graves, les patients ne peuvent ni lire ni écrire, ni faire leur propre nourriture et prendre soin d'eux-mêmes.
Cependant, ce ne sont pas les seuls symptômes de la maladie. Développer la tension musculaire du corps entier. Cela se manifeste par des déformations sonores et des membres ont augmenté en raison de spasmes musculaires. Le mouvement est lent, et beaucoup d'entre eux ne sont pas disponibles pour les patients. Peut développer un trouble hyperkinétique paralysie ou sous forme de convulsions, des mouvements lents ou involontaires des mains, le torse et les jambes. Nous sommes chez ces patients monotones, peu lisible en raison des effets toxiques sur les structures du cerveau est gravement affectée l'intelligence, la mémoire, les changements de comportement.
Des reins manifesté pathologie tubulaire, qui se produit en raison de l'acidification du corps et la réduction des bicarbonates. En conséquence, dans l'urine il y a des changements importants dans la forme de l'apparition du glucose, des phosphates, une quantité accrue d'acides aminés - phénylalanine, tyrosine, leucine, valine.
Dans les stades plus éloignés, le cuivre commence à se déposer le long du bord de la cornée, formant un symptôme spécifique - l'anneau de Kaiser-Fleischer. Extérieurement, il ressemble à un anneau jaune-vert ou olive autour de la périphérie de l'iris. D'abord, un demi-cercle apparaît sur le bord supérieur de l'iris, puis vers le bas, progressivement ils se ferment et forment un cercle. Dans les premiers stades, l'anneau peut être vu seulement à l'aide d'une lampe à fente, mais plus tard, il peut être vu à l'œil nu.
Traitement de la dégénérescence hépatolenticulaire
Comme pour les mesures thérapeutiques, ils peuvent être divisés en deux groupes - la nutrition médicale et les médicaments.
régime thérapeutique( régime numéro 5), ainsi que le traitement médicamenteux, les patients devraient adhérer au reste de leur vie.
Parmi tous les produits, il est recommandé d'éviter ceux qui contiennent du cuivre. Le plus grand nombre se trouve dans les reins de porc, les épinards, le foie de bœuf et de porc, le sarrasin, les grains de blé entier, les noix diverses et le chocolat.
Dans la plupart des cas, un effet positif est observé du traitement avec la pénicillamine ou l'unithiol. Ces médicaments sont apparentés aux complexons, qui sont utilisés comme antidotes. Ils ont une activité anti-inflammatoire, immunosuppressive et détoxifiante, et lient parfaitement les métaux lourds, y compris le cuivre.
Dans la plupart des cas, après un tel traitement, il y a une nette amélioration de l'état, et parfois une stabilisation de l'état, jusqu'à la disparition complète de tous les symptômes.
Globalement, le pronostic de la maladie est relativement satisfaisant. Un résultat défavorable est possible avec le développement d'une insuffisance hépatique sévère. En outre, en l'absence de traitement, une issue fatale peut survenir en raison du développement de troubles neurologiques en moyenne dans 7-8 ans. La principale cause de décès est l'attachement de maladies concomitantes du tractus gastro-intestinal, des saignements et une pression accrue dans le système veineux porte.