Maladies associées aux troubles métaboliques
Maladie de Wilson-Konovalov( dégénérescence hépatolenticulaire) - une maladie causée par un défaut héréditaire d'échange de cuivre( * 277.900, 13q14.3-q21.1, un polypeptide de mutation p Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPase; p).Les patients dans le plasma considérablement réduit la concentration de la protéine principale contenant du cuivre - céruloplasmine et, dans une moindre mesure, une autre protéine impliquée dans le métabolisme du cuivre, - tsitohromoksi-oxydase.manifestations principales de la maladie - lésions hépatiques( cirrhose avec
insuffisance hépatique ultérieure) et du système nerveux central( tige et troubles cérébelleux, rigidité extrapyramidal, hyperkinésie, troubles mentaux).gène identifié
Pathologique complètement, de sorte que l'identification des mutations dans les deux méthodes il possible directes et indirectes. Plus de 30 mutations ont été identifiées dans le gène ATP7V.Dans les populations européennes les plus importantes mutations et His1070Gln Gly1267Lys, enregistré 28 et 10%, respectivement, de tous les chromosomes mutants [Thomas G. R. et al., 1995].le syndrome de Menkes
- une maladie résultant d'un dysfonctionnement des enzymes contenant du cuivre( * 309.400, Xq12-q13, des défauts dans les gènes codant pour le cation de transport de ATPase ATP7A, MNK, MK, SST, 300011, Xq12-q13, n récessif).La concentration de cuivre dans le sérum est fortement réduite. En conséquence, des perturbations se produisent transport du cuivre divers changements du tissu conjonctif( changements dégénératifs dans les parois des vaisseaux, la structure tubulaire osseuse altérée) est affecté du SNC.hémochromatose primaire
( * 235.200, 6p21.3, gène HFE, p; association avec HLA A3, B7, B14) en raison d'une absorption accrue de fer dans l'intestin grêle et son accumulation dans les tissus avec dommage et l'insuffisance d'organes. Lorsque les caractéristiques cliniques et morphologiques de l'hémochromatose primaire doivent être considérés distinctement mettant en scène son cours. Typiquement, les stades précliniques et cliniques sont distingués. L'âge moyen des patients au stade pré-clinique est de 29 ans, et dans la phase déployée de manifestations cliniques de 44-49 ans.
des indicateurs biochimiques pour le diagnostic de l'utilisation primaire gemohroma-toza de fer et de concentration ferritine dans le sérum, le degré de saturation en fer de la transferrine. Déjà au stade pré-clinique de la maladie est caractérisée par un déséquilibre du métabolisme du fer. A l'étape déployée concentration en fer oyavleny droite clinique dans le sérum atteint 35 à 56 mmol / l, la ferritine - 500-1500 g / l et le degré de saturation de la transferrine de fer - 62-129%.La plus informative augmentation de découverte de la concentration sérique de ferritine à 200 g / l et plus chez les femmes et 300 microgrammes / litre et est plus élevé chez les hommes, ainsi qu'une augmentation de degré de saturation en fer de la transferrine supérieure à 60%.Le premier indicateur est en corrélation avec les réserves de fer dans le corps des patients et la manifestation clinique de la maladie, la seconde - l'allèle marqueur le plus simple et le plus fiable porteurs homozygotes hémochromatose primaire. La possibilité d'un diagnostic direct de l'hémochromatose primaire par l'analyse de l'ADN.