Caractéristiques de la manifestation et méthodes de fourniture d'aide avec l'acide glutarique

Aciduria glutaric est une maladie héréditaire rare héréditaire autosomique récessive qui est associée au métabolisme. Maintenant

distinguer un premier type de maladie, basé sur l'échec de l'enzyme glutaryl-CoA déshydrogénase. Du second type, cette pathologie est caractérisée par des processus biochimiques, des symptômes cliniques.

pathologie sous-jacente est l'accumulation de l'acide glutarique et les médias gidroksiglutarovoy, les liquides et les tissus du corps humain parce qu'il n'y a pas de mécanisme pour leur clivage. Ces substances en excès ont un effet neurotoxique. Il y a une violation des structures cérébrales corticales et sous-corticales( principalement), et le retard du développement psychomoteur.

Manifestations cliniques

Toutes les manifestations cliniques de cette maladie peuvent être divisés en deux options: l'île de

1. .Il coule selon le type d'encéphalite, commence soudainement, se développe dans les 24-72 heures.
2. subaiguë.Il coule plus lentement. La mort d'un enfant en l'absence de traitement approprié se produit dans les dix premières années à partir des symptômes nouvellement diagnostiqués de la maladie.
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Sans recevoir des mesures adéquates dans un enfant est une violation des compétences les plus élémentaires d'auto-assistance et des spasmes musculaires constants, des notes de convulsions, des vomissements, une diminution du tonus musculaire, rouler dans la rigidité.

Dans les cas les plus graves, le patient perd conscience et le coma s'installe. Parfois, un enfant a une première attaque après 2 ans, et avant cela, seule une augmentation du crâne peut être notée. Après le soulagement des symptômes primaires, les troubles extrapyramidaux persistent à la suite de la perturbation de la structure des ganglions de la base.

Pour provoquer l'acidurie glutarum peut processus infectieux, TBI, vaccination.

Pendant la maladie, le bébé est marqué:

• Violation de la marche, de la parole et des difficultés d'écriture. Certains médecins suggèrent que cet enfant a une paralysie cérébrale. L'intellect ne souffre pas en même temps.
• Parfois, il y a de la fièvre et d'autres signes d'un état fébrile accompagné d'une forte transpiration. Certains se plaignent de déficience visuelle, de développement de la cataracte, de pigmentation de la peau.
• le système nerveux a constaté des changements tels que hématome sous-dural et les phénomènes atrophie fronto.
• Certains jeunes patients a révélé une perte de la substance blanche du cerveau, mais n'a pas encore été établi si elle a un lien direct avec glutarique acidurie.
• Les complications secondaires accompagnant cette maladie peuvent être des difficultés d'alimentation, des écarts importants dans le développement de l'activité motrice, un syndrome d'aspiration.la maladie

passe avec exacerbations et rémissions périodiques, mais peut entraîner la mort de l'enfant, si le temps ne prend pas les mesures nécessaires.

Avec un diagnostic rapide et un traitement normal chez un quart des patients, une récupération complète des fonctions psychomotrices est notée. Le diagnostic de la maladie

Comme il est un des symptômes caractéristiques de la maladie, puis de confirmer qu'il est nécessaire de passer l'analyse biochimique du sang et de l'urine. Il doit être fait à la moindre suspicion de cette pathologie, étant donné que les mesures à prendre immédiatement afin de ne pas développer des changements irréversibles. Au moment d'une attaque, l'acidose et la cétose peuvent être détectées.

Un excès d'acide glutarique confirme ce type de maladie. Parfois, le matériel n'est pas détecté, dans de tels cas ont recours au diagnostic d'ADN ou pour déterminer l'activité de glutaryl-CoA déshydrogénase dans des fibroblastes ou des leucocytes.

CT et IRM du cerveau sont utilisés comme méthodes de recherche supplémentaires. Ils peuvent être une expansion des ventricules cérébraux, des changements atrophiques dans certaines structures du cortex et de la zone sous-corticale.

traitement et les techniques de prévention de la correction métabolique des maladies héréditaires est compris, mais l'efficacité de ce traitement dépend en grande partie sur la façon dont installé rapidement le diagnostic et le traitement pathogénique commencé.

Tout d'abord, pour améliorer la condition devrait être avec un examen de la nutrition. Exclure complètement de l'alimentation suit un certain nombre de substances protéiques - la lysine et le tryptophane. Il est particulièrement important d'adhérer à l'heure de la consommation, qui prescrit le médecin. Souvent, il peut être effectué même la nuit.

Pendant les périodes de convulsions, l'utilisation de la thérapie symptomatique générale - le retrait du syndrome convulsif, la correction du tonus musculaire - est pratiquée pour soulager la condition.

La prévention de la maladie consiste à prévenir le développement de pathologies infectieuses, en prévenant les crises métaboliques toxiques.

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