Atrophie musculaire neurale
L'atrophie musculaire neurale est un groupe hétérogène de maladies hétérogènes dans ses manifestations et défauts génétiques, caractérisé par des lésions multiples des nerfs périphériques. Pour la première fois la maladie a été attribuée par le neurologue français Charcot et Marie en 1886 m., Et la même année décrit le neurologue britannique Tutom, après quoi il est à l'heure actuelle, appelée la maladie de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
L'incidence de la maladie dans la population varie de 1 à 15 cas pour 100 000 habitants avec une plus forte concentration de familles affectées dans des populations isolées( USA, Afrique du Sud).La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut être transmise par transmission autosomique dominante, autosomique récessive et liée au type d'hérédité du chromosome X femelle.
Les premiers signes de la maladie de Charcot-Marie-Toot apparaissent à l'âge de 10-20 ans. Après 30 ans, la maladie est rare, mais certains cas sont asymptomatiques jusque tard. Les symptômes précoces de la maladie de Charcot-Marie-Toot sont la fatigue dans les muscles des jambes avec une charge statique( assise prolongée, etc.), une longue marche, la course. Il y a des difficultés à étendre les orteils des orteils, les réflexes tendineux diminuent ou disparaissent en tout( principalement le réflexe d'Achille), il y a difficulté à marcher sur les talons, ainsi que la déformation des pieds. L'augmentation progressive de la faiblesse et l'atrophie des muscles des jambes, puis les mains( quelques années), l'extension des orteils vers le corps, commencent à faner pied, les changements de la démarche, l'acquisition de plus d'un type caractéristique de « coq ».Avec le long parcours de la maladie dû à une atrophie prononcée, les muscles des jambes deviennent plus fins et ressemblent à des «pattes de cigogne», et les cuisses ressemblent à des «bouteilles renversées».La déformation progressive des pieds entraîne des difficultés dans le choix des chaussures. Dans la suite il y a une difficulté dans la mobilité dans les chevilles, ce qui rend difficile de s'accroupir sur le pied plein et debout. Les troubles de sensibilité se forment sous la forme de douleurs de nature diverse, d'engourdissements, de fourmillements, de ramper( paresthésie), de contractions musculaires douloureuses. Dans la partie inférieure des jambes et des avant-bras la douleur et la sensibilité à la température, ainsi que la sensibilité des muscles, des articulations et des tendons à divers stimuli, principalement aux vibrations, diminuent. Dans 25-30% des cas où la maladie, la maladie de Charcot-Marie-Tooth I avec un examen attentif a révélé une augmentation de la taille des nerfs périphériques, en particulier la surface de l'oreille et les grands nerfs péroniers. Caractérisé par des troubles du système nerveux autonome et les vaisseaux sanguins, qui se manifeste transpiration excessive et en abaissant la température de la paume des mains et la plante, la peau une coloration bleuâtre des doigts et des pieds, le nez et les oreilles. L'évolution de la maladie progresse lentement. Les personnes malades perdent rarement la capacité de se déplacer de façon indépendante. Chez 10% des personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Toot, toutes les manifestations de la maladie sont exprimées de façon minimale, et la pathologie n'est reconnue qu'après un examen minutieux dans les hôpitaux. Combinaisons maladie
, la maladie de Charcot-Marie-Tooth avec violation lentement progressive des mouvements volontaires des membres, une déficience visuelle en raison de l'atrophie du nerf optique, avec rétinite pigmentaire( voir. Maladies oculaires héréditaires).
La forme particulière de la pathologie considérée du système nerveux est la maladie de Refsum( type IV de la maladie de Charcot-Marie-Toot).Cette maladie est associée à une accumulation excessive dans le corps de l'acide phytique, qui est le résultat d'un défaut de l'enzyme qui participe à son clivage. Les lésions nerveuses héréditaires avec une prédisposition à la paralysie se manifestent d'abord à l'âge de 20 ans. Les plus touchés sont les nerfs péronier et ulnaire, cependant, le plexus brachial et les nerfs crâniens peuvent être impliqués dans le processus pathologique. Habituellement, une bonne récupération de la fonction des nerfs affectés est observée.principaux symptômes
de la maladie, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, qui ne laissent aucun doute cette maladie héréditaire sont:
1) la présence de récurrence de la maladie dans la famille;
2) apparition des premiers signes de la maladie à l'âge de 10-20 ans;
3) faiblesse et atrophie des muscles des membres;
4) troubles de la sensibilité non violente;5) la déformation des pieds;
6) diminution de la vitesse de conduction des impulsions le long des nerfs périphériques, qui est déterminée par la recherche dans les hôpitaux et centres neurologiques spécialisés;
7) des signes de perte de la gaine des fibres nerveuses, qui sont déterminés en étudiant la région du nerf périphérique par biopsie;
8) en cours de progression lente;
9) résultats positifs dans les tests d'ADN.
Un traitement efficace de la maladie, la maladie de Charcot-Marie-Tooth est absent.anticholinestérasiques appliquées, les vitamines, les médicaments qui augmentent le métabolisme( vitamine E, cocarboxylase, aktovegin, Essentiale), ainsi que des moyens pour améliorer la circulation du sang dans les petits vaisseaux( Trental).Prescrire des traitements répétés de la physiothérapie, des membres de massage, la thérapie magnétique, la thérapie au laser, l'électrophorèse, ou benzogeksony pentamin à la poitrine et à la taille, l'acupuncture, acupuncture laser, les extrémités inférieures hyperbare locales, électrostimulation musculaire. Si nécessaire, une correction orthopédique est recommandée, ce qui est réalisé en portant des chaussures spéciales. Lorsque exprimé une perte de mouvement dans les articulations produire tendon transection( ténotomie) ou la chirurgie est réalisée dans laquelle les os sont fixés dans l'articulation, ce qui conduit à une limitation de mouvement dans l'articulation. Le but d'un tel traitement est de restaurer la fonction perdue du membre après un certain temps. Un traitement de recours avec un traitement à la boue et des procédures balnéologiques est également recommandé.