Phénylcétonurie: symptômes, causes, traitement, diagnostic
Qu'est-ce que c'est? La phénylcétonurie est une maladie héréditaire dont les manifestations pathologiques sont causées par une violation du métabolisme de la phénylalanine.
Les produits résultant de cet acide aminé et son métabolisme anormal s'accumulent dans le corps et conduisent à un déclin mental de choc toxique résistant du système nerveux central.
Comment la maladie se développe-t-elle et qu'est-ce que c'est? La phénylcétonurie( PCU) se lie à plusieurs formes de métabolisme de la phénylalanine, qui sont similaires dans leurs caractéristiques.
connu que phénylpyruvique, l'acide α-toluique, l'acide phényl- et ortofenilatsetat phényléthylamine qui sont normalement formés apparaissent presque jamais dans les fluides corporels et ont un effet toxique sur le système nerveux central. Il est supposé que cette circonstance conduit à une diminution de l'intelligence, mais beaucoup n'a pas été entièrement élucidé dans les mécanismes de développement de la dysfonction cérébrale.
défaite système nerveux peut résulter de plusieurs facteurs: la déficience cérébrale
Si la maladie est laissé des signes non traités, non spécifiques de la destruction du système nerveux central sont déjà évidents dans les six premiers mois de la vie.
Les symptômes de la phénylcétonurie tels que l'augmentation de l'excitabilité, l'hyperréflexie, les tremblements, les vomissements intenses peuvent être observés. Les compétences acquises disparaissent, l'enfant commence à être à la traîne dans le développement psychomoteur, psycho-émotionnel et de la parole. Une microcéphalie est souvent observée et des crampes se développent.
Les troubles du spectre autistique et les manifestations de l'hyperactivité ne sont pas exclus. Les troubles neurologiques caractéristiques et autres - le désordre de la coordination des mouvements, le tremblement, les mouvements involontaires. Le retard particulièrement marqué dans le développement est d'environ entre 4 et 9 mois de vie.
Ceci est le résultat de l'arrêt de la formation de mélanine ou une diminution de son niveau. Parfois, une éruption cutanée apparaît sur la peau, ce qui est associé à une sensibilité accrue aux blessures et aux rayons du soleil. En outre, une "odeur de souris" spécifique peut émerger de la peau en raison de l'excrétion de l'acide phénylacétique dans l'urine.
À mesure que l'enfant grandit sans traitement adéquat, la maladie progresse, entraînant un retard mental et un handicap. Ce tableau clinique est typique de la PCU classique.
Les formes atypiques ont des symptômes similaires, mais l'évolution de la maladie est plus sévère et le traitement est inefficace. Lorsque les symptômes de type II phénylcétonurie se développent au cours de la deuxième année de vie, caractérisée par une augmentation de l'excitabilité, hyperréflexie tendon, dystonie musculaire et spasmodique tétraparésie. La mort peut commencer à l'âge de trois ans.
Avec le type PKU III, la clinique a une microcéphalie, une tétraparésie spastique et un retard mental profond. Les symptômes sont similaires aux manifestations de la maladie de Parkinson et comprennent l'hypokinésie, l'hypersalivation, les troubles de la marche et les troubles de la déglutition.
Le diagnostic repose sur la présentation clinique et les résultats du dépistage néonatal continu, dont l'essence est une étude massive des échantillons de sang de nouveau-nés. Le 4ème jour de la vie dans la maison de soins infirmiers au sang de bébé pris du talon pour déterminer la quantité de phénylalanine dans le sang. Phénylcétonurie est diagnostiquée par la concentration d'acides aminés supérieure à 8,0 mg / dl( norme est de 0-2 mg / dl).La valeur
entre 2,0 et 8,0 mg / dl caractéristique de la lumière, ou l'hyperphénylalaninémie bénigne nécessitant pas de traitement spécifique. Mais dans ce cas, au cours de la première année de vie est recommandée par un système de surveillance du médecin et le contrôle du niveau de phénylalanine dans le sang. Dans la pratique
utiliser différentes approches méthodologiques de l'étude: test de Guthrie, chromatographie, fluorométrie, spectrométrie de masse tandem. Le diagnostic génétique moléculaire pour déterminer les mutations du gène et pour identifier les porteurs hétérozygotes du gène défectueux en utilisant des sondes oligonucléotidiques synthétiques. L'électroencéphalographie et l'IRM sont également utilisées.
Le diagnostic précoce a une grande signification, car elle empêche le développement des symptômes cliniques de la phénylcétonurie et une incapacité grave.le traitement de la phénylcétonurie
principale méthode de traitement de toute forme de phénylcétonurie - une alimentation qui fournit une exception à des produits riches en protéines.traitement diététique strict devrait commencer au plus tard la première semaine de vie et de s'y tenir, il devrait être au moins à la puberté.
nécessaire de réduire considérablement la quantité de phénylalanine de la nourriture. Pour cela, la viande, le pain, le poisson, les œufs sont complètement exclus de la nourriture. Vous ne pouvez pas manger du fromage cottage, des noix, du chocolat, des boissons gazeuses. Le régime se compose de fruits, de légumes, d'huiles végétales. Les glucides sont autorisés sous forme de confiture, le sucre, le miel et les bonbons qui ne contiennent pas l'aspartame.
Il existe des produits spéciaux basés sur l'extrusion et les amidons d'amylopectine. Ce sont des produits semi-finis pour la cuisson du pain et de la pâtisserie, des pâtes. Il est très important de déterminer chaque jour le contenu quotidien sûr de la phénylalanine dans le menu du bébé.
Les besoins en protéines sont compensés par l'administration régulière de mélanges d'acides aminés. La nature du régime vous permet également d'utiliser le lait maternel mesurée dans la première année de vie, bien que l'allaitement au sein plus tôt complètement aboli.
Quant à combien de temps vous devez coller à votre régime alimentaire pour de nombreux auteurs sont en désaccord. Un traitement strict est généralement effectué jusqu'à 18 ans, puis le régime se développe progressivement. Il y a aussi une conviction que de refuser un aliment ne peut jamais être, qui est, la thérapie de régime devrait être à vie.
Les produits résultant de cet acide aminé et son métabolisme anormal s'accumulent dans le corps et conduisent à un déclin mental de choc toxique résistant du système nerveux central.
Causes et pathogenèse de
Comment la maladie se développe-t-elle et qu'est-ce que c'est? La phénylcétonurie( PCU) se lie à plusieurs formes de métabolisme de la phénylalanine, qui sont similaires dans leurs caractéristiques.
- Phénylcétonurie de type I( classique).- une mutation du gène de la phénylalanine hydroxylase situé dans le bras long du chromosome 12 dans la région 12q22q24.1.
- Phénylcétonurie type II.- mutation du gène de structure de la dihydroptérine réductase cytosolique localisée sur le bras court du chromosome 4( locus 4p15.3).
- Type de phénylcétonurie III.- mutation du gène de structure de la 6-pyruvyltétrahydroptérine synthase cytosolique. Le gène est situé sur le bras long du chromosome 11 dans la région de q22.3-23.3.
connu que phénylpyruvique, l'acide α-toluique, l'acide phényl- et ortofenilatsetat phényléthylamine qui sont normalement formés apparaissent presque jamais dans les fluides corporels et ont un effet toxique sur le système nerveux central. Il est supposé que cette circonstance conduit à une diminution de l'intelligence, mais beaucoup n'a pas été entièrement élucidé dans les mécanismes de développement de la dysfonction cérébrale.
défaite système nerveux peut résulter de plusieurs facteurs: la déficience cérébrale
- des neurotransmetteurs( sérotonine et catécholamines);
- effet toxique direct de la phénylalanine sur le système nerveux central;
- trouble dans le métabolisme des protéines;
- trouble du mouvement de la membrane des acides aminés;
- une violation du métabolisme des hormones.
Les symptômes de la phénylcétonurie
Si la maladie est laissé des signes non traités, non spécifiques de la destruction du système nerveux central sont déjà évidents dans les six premiers mois de la vie.
Les symptômes de la phénylcétonurie tels que l'augmentation de l'excitabilité, l'hyperréflexie, les tremblements, les vomissements intenses peuvent être observés. Les compétences acquises disparaissent, l'enfant commence à être à la traîne dans le développement psychomoteur, psycho-émotionnel et de la parole. Une microcéphalie est souvent observée et des crampes se développent.
Les troubles du spectre autistique et les manifestations de l'hyperactivité ne sont pas exclus. Les troubles neurologiques caractéristiques et autres - le désordre de la coordination des mouvements, le tremblement, les mouvements involontaires. Le retard particulièrement marqué dans le développement est d'environ entre 4 et 9 mois de vie.
A la naissance, les enfants atteints de phénylcétonurie ont un aspect sain. Bien que souvent phénotypiquement la maladie se manifeste par une diminution de la pigmentation de la peau, des cheveux blonds et de l'iris bleu.
Ceci est le résultat de l'arrêt de la formation de mélanine ou une diminution de son niveau. Parfois, une éruption cutanée apparaît sur la peau, ce qui est associé à une sensibilité accrue aux blessures et aux rayons du soleil. En outre, une "odeur de souris" spécifique peut émerger de la peau en raison de l'excrétion de l'acide phénylacétique dans l'urine.
À mesure que l'enfant grandit sans traitement adéquat, la maladie progresse, entraînant un retard mental et un handicap. Ce tableau clinique est typique de la PCU classique.
Les formes atypiques ont des symptômes similaires, mais l'évolution de la maladie est plus sévère et le traitement est inefficace. Lorsque les symptômes de type II phénylcétonurie se développent au cours de la deuxième année de vie, caractérisée par une augmentation de l'excitabilité, hyperréflexie tendon, dystonie musculaire et spasmodique tétraparésie. La mort peut commencer à l'âge de trois ans.
Avec le type PKU III, la clinique a une microcéphalie, une tétraparésie spastique et un retard mental profond. Les symptômes sont similaires aux manifestations de la maladie de Parkinson et comprennent l'hypokinésie, l'hypersalivation, les troubles de la marche et les troubles de la déglutition.
Diagnostic de la phénylcétonurie
Le diagnostic repose sur la présentation clinique et les résultats du dépistage néonatal continu, dont l'essence est une étude massive des échantillons de sang de nouveau-nés. Le 4ème jour de la vie dans la maison de soins infirmiers au sang de bébé pris du talon pour déterminer la quantité de phénylalanine dans le sang. Phénylcétonurie est diagnostiquée par la concentration d'acides aminés supérieure à 8,0 mg / dl( norme est de 0-2 mg / dl).La valeur
entre 2,0 et 8,0 mg / dl caractéristique de la lumière, ou l'hyperphénylalaninémie bénigne nécessitant pas de traitement spécifique. Mais dans ce cas, au cours de la première année de vie est recommandée par un système de surveillance du médecin et le contrôle du niveau de phénylalanine dans le sang. Dans la pratique
utiliser différentes approches méthodologiques de l'étude: test de Guthrie, chromatographie, fluorométrie, spectrométrie de masse tandem. Le diagnostic génétique moléculaire pour déterminer les mutations du gène et pour identifier les porteurs hétérozygotes du gène défectueux en utilisant des sondes oligonucléotidiques synthétiques. L'électroencéphalographie et l'IRM sont également utilisées.
Le diagnostic précoce a une grande signification, car elle empêche le développement des symptômes cliniques de la phénylcétonurie et une incapacité grave.le traitement de la phénylcétonurie
principale méthode de traitement de toute forme de phénylcétonurie - une alimentation qui fournit une exception à des produits riches en protéines.traitement diététique strict devrait commencer au plus tard la première semaine de vie et de s'y tenir, il devrait être au moins à la puberté.
nécessaire de réduire considérablement la quantité de phénylalanine de la nourriture. Pour cela, la viande, le pain, le poisson, les œufs sont complètement exclus de la nourriture. Vous ne pouvez pas manger du fromage cottage, des noix, du chocolat, des boissons gazeuses. Le régime se compose de fruits, de légumes, d'huiles végétales. Les glucides sont autorisés sous forme de confiture, le sucre, le miel et les bonbons qui ne contiennent pas l'aspartame.
Il existe des produits spéciaux basés sur l'extrusion et les amidons d'amylopectine. Ce sont des produits semi-finis pour la cuisson du pain et de la pâtisserie, des pâtes. Il est très important de déterminer chaque jour le contenu quotidien sûr de la phénylalanine dans le menu du bébé.
Les besoins en protéines sont compensés par l'administration régulière de mélanges d'acides aminés. La nature du régime vous permet également d'utiliser le lait maternel mesurée dans la première année de vie, bien que l'allaitement au sein plus tôt complètement aboli.
Quant à combien de temps vous devez coller à votre régime alimentaire pour de nombreux auteurs sont en désaccord. Un traitement strict est généralement effectué jusqu'à 18 ans, puis le régime se développe progressivement. Il y a aussi une conviction que de refuser un aliment ne peut jamais être, qui est, la thérapie de régime devrait être à vie.