Le syndrome d'Edward
L'incidence du syndrome d'Edwards est de 1 à 5000-8000.Le rapport entre les garçons et les filles nés est de 1: 3.Cette maladie est caractérisée par le sous-développement de nombreux organes et systèmes, ainsi que de nombreux défauts de développement intra-utérin. Pour un diagnostic rapide de la maladie, une étude cyto-génétique est utilisée. L'anomalie la plus commune se trouve sur la partie du système musculo-squelettique, les organes reproducteurs, la structure des os du crâne, le système cardio-vasculaire et le système digestif.troubles
de l'appareil locomoteur apparaissent le développement incorrect des premiers doigts et le premier orteil est court et large, grâce à laquelle le deuxième orteil est plus long qu'il n'y paraît. La mauvaise structure anatomique du pied, le pied bot, le talon fait saillie, et l'arche du pied s'affaisse. Les doigts sur le pied et sur les mains peuvent être épissés en raison des plis cutanés.
En cas d'examen externe, une cage thoracique courte attire l'attention.pathologie
du système cardio-vasculaire se manifeste la structure de défauts des parois ventriculaire et / ou auriculaire, l'absence d'une de la valve aortique de la valvule aortique ou pulmonaire, perturbé ainsi le débit sanguin normal.
Les changements dans la sphère urogénitale des bulles apparaissent avec le liquide dans les reins, coalescence, un doublement du rein et / ou de l'uretère, l'augmentation du clitoris chez les filles, les testicules non descendus dans le scrotum chez les garçons.
.Les changements dans le crâne cérébral et du visage se forme allongée du crâne, les oreilles bas planté et tordu, petite mâchoire inférieure, le ciel élevé, dans 5-7% des cas détectés fente palatine. Le développement normal des structures cérébrales principales est rompu, en raison de quels symptômes neurologiques apparaissent.
partie des organes digestifs peut se produire non perforées lumen de l'œsophage conduits de sortie non perforées de la vésicule biliaire et des voies biliaires, les intestins saillies gryzhepodobnye peuvent être des boucles de l'intestin à son tour incomplet, l'emplacement anormal podzhel Zling tissu glandulaire.
En raison de multiples malformations, la plupart des décès surviennent au cours de la première année de vie( plus de 90% des cas).