Anomalies de différenciation gonadique
Au cœur des malformations différenciation des gonades( glandes sexuelles) sont des anomalies quantitatives ou qualitatives des chromosomes sexuels, conduisant à une perturbation de la formation des gonades de l'onglet primaire, dont formé plus tard, les ovaires chez les femmes et les testicules chez les hommes. Ce processus est effectué sur le 6-10 e semaine du développement du fœtus, et nécessite un ensemble complet de chromosomes sexuels( XX pour les filles et XY chez les hommes).
Agénésie des gonades "pure"( ensemble des chromosomes sexuels XX). Cette maladie est caractérisée par la structure féminine des organes génitaux externes et internes. Les glandes sexuelles sont représentées sous la forme de brins de tissu conjonctif( pousses).La cause alléguée de la maladie est la mutation du gène nécessaire au développement normal et au fonctionnement de l'ovaire. Pendant la période de la puberté ne se développent pas les seins, a aménorrhée primaire( absence de règles).Lors de l'étude du contexte hormonal, des déviations caractéristiques sous la forme de faibles niveaux d'hormones sexuelles féminines sont révélées. La maladie est souvent associée à des troubles neurologiques: sourd-muet, une violation de la coordination des mouvements. Le choix de la femme est hors de doute. Dans la période de la puberté, ces femmes sont traitées avec des médicaments hormonaux. Dans la littérature, il existe des descriptions de cas familiaux de la maladie.
Agénésie des gonades "pure"( ensemble des chromosomes sexuels XY) .Structure femelle caractérisée gonades de la présence dans les organes génitaux externes et internes( Streck brins fibreux), immaturité sexuelle à la puberté.Parfois, il y a une légère transformation des organes génitaux externes sous la forme d'un clitoris hypertrophique. La maladie est souvent associée à des anomalies congénitales neurologiques et rénales. Il y a un risque élevé de développer une tumeur des glandes sexuelles pendant la puberté.L'ablation chirurgicale de la gonade stérique( gonades) est obligatoire dans cette maladie. Dans la période pubertaire( période de la puberté), la thérapie est effectuée avec des hormones sexuelles féminines.
Syndrome de Shereshevsky-Turner( dysgénésie gonadique) .Dans la plupart des cas, caractérisé par le chromosome monosomie X( 45, X0), au moins - la partie de la perte du chromosome X ou une anomalie structurale. Lorsque le syndrome de Turner il existe d'autres options définies chromosomes sexuels: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, partie XX / X-perte de chromosomes 46, XX / isochromosome, chromosome annulaire X, 45, XO /46, XY.anomalies du chromosome X conduisent à une perturbation de gènes contrôlant le développement proyavlyaemosti ovaire et de la fonction, ce qui entraîne à la place de l'ovaire arrangement formés brins fibreux( strekovye gonades).En outre, les gènes contrôlant les subir des processus de croissance et la différenciation des cellules normales du corps, ce qui conduit à une diminution de la croissance finale et le développement de nombreuses anomalies congénitales.la maladie
est l'une des causes les plus courantes de l'hypogonadisme( sous-développement de des gonades) chez les filles. Au cours de la période néonatale, les signes caractéristiques sont une diminution de la taille corporelle et du poids à la naissance, un gonflement des jambes et des pieds. La maladie causée par monosomie chromosome X et le chromosome anneau X, caractérisé prononcé les fonctions externes: le cou raccourci, pli en demi-lune cou aile plissé de la peau à l'angle interne de l'œil, « ciel gothique » raccourcissement des os métacarpiens, et bien d'autres sont des malformations cardiovasculaires possibles.système cardiovasculaire, anomalies rénales( omission du rein, rotation).Un retard de croissance claire chez les enfants atteints du syndrome de Turner est marqué par 6-7 ans, progressant dans l'avenir en raison d'un manque de saut de croissance de la puberté qui se produit chez les enfants en bonne santé, et la hauteur finale de ces enfants est généralement pas plus de 140-150 cm. Le développement de l'os squelettique est légèrement en retard par rapport à l'âge de l'enfant. L'hormone de croissance ne se décompose pas, mais à la puberté entraîne un manque de formation des hormones sexuelles de l'hormone de croissance peut être réduite. Au cours de la puberté chez 92% des enfants caractéristiques sexuelles secondaires sont totalement absents, il y a une aménorrhée primaire( absence totale de règles).Les cheveux secondaires sont développés par 12-13 ans en raison des effets des hormones sexuelles masculines formées dans les glandes surrénales. Dans de rares cas, une période spontanée de développement sexuel et de fonction menstruelle peut survenir, qui est rapidement épuisée.
La détection de cette maladie est basée sur le caryotypage( recherche d'un ensemble de chromosomes) et la détection de la monosomie du chromosome X ou d'autres variantes possibles du syndrome. Compte tenu de la fréquence élevée du syndrome de Turner, l'étude des chromosomes mis réalisée dans toutes les filles ayant une inhibition de la croissance prononcée et l'absence de caractéristiques sexuelles secondaires au début de la puberté.
Lorsque le traitement des enfants atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner résoudre deux problèmes principaux: la correction de la petite taille et le sous-développement des glandes sexuelles. Actuellement, il n'existe pas de méthode unique pour corriger la croissance de cette maladie. Peut-être l'utilisation de stéroïdes anabolisants, les médicaments qui stimulent le métabolisme et favorisent ainsi la croissance de l'enfant( oxandrolone 0,05-0,1 mg / kg par jour, retabolil 1,0 mg par mois).L'utilisation de préparations d'hormone de croissance à raison de 0,5 à 1,8 U / kg par semaine est de plus en plus répandue. Peut-être l'utilisation combinée de l'hormone de croissance et des stéroïdes anabolisants ou des œstrogènes( hormones sexuelles féminines).La thérapie de remplacement avec des hormones sexuelles commence après l'âge de 12-13 ans. Après l'obtention de l'effet( développement des glandes mammaires, développement des glandes sexuelles selon le type féminin), la thérapie cyclique est prescrite par les mêmes médicaments que ceux utilisés pour le traitement hormonal substitutif.
Dysgénésie mixte des testicules( dysgénésie gonadique asymétrique). Cette maladie est caractérisée par la formation asymétrique de gonades( gonades), où il y a un point d'un côté et des testicules du côté opposé.La plupart de ces personnes détectent des anomalies chromosomiques sous forme de 45, XO / 46, XY.Lors du recrutement des chromosomes 46, XY, des anomalies structurelles du chromosome Y mâle sont possibles.
Les organes génitaux externes à la naissance sont bisexuels, c'est-à-dire qu'ils ressemblent extérieurement à la structure des organes génitaux féminins et masculins. Le pénis est bien formé.Toutes les personnes atteintes de la maladie ont un appareil génital femelle interne: tubes utérus, de l'utérus( de Fallope), qui sont formés dans une grande mesure par Streck( dégénérescence des glandes sexuelles en cordon fibreux).À l'étude externe on peut noter les mêmes particularités, qui sont caractéristiques pour le syndrome du Shereshevsky-Turner. Au cours de la période de développement sexuel peut formation satisfaisante des caractéristiques sexuelles mâles secondaires en raison de l'androgène stocké( hormones sexuelles mâles formant - androgènes) la fonction testiculaire. Il est possible de s'adapter complètement au sexe masculin après une correction chirurgicale appropriée des organes génitaux externes et l'élimination obligatoire de la glande sexuelle pathologiquement altérée en relation avec le danger de développer sa tumeur.
dysgénésie bilatérale des testicules( faux hermaphrodisme masculin, le syndrome des testicules rudimentaires) caractérisé par une hypoplasie bilatérale des testicules avec leur fonction insuffisante développement mâle fade des organes génitaux externes et des organes sexuels féminins. Ensemble de chromosomes sexuels dans cette maladie est différent d'un homme normal( XY), des anomalies structurelles M chromosome Y sont souvent combinés à des anomalies congénitales du rein et de la tumeur de Wilms. Dans la période de la puberté, tous les signes caractéristiques de l'hermaphrodisme apparaissent. Il y a un risque élevé de développer un gonflement des glandes sexuelles. Le manque de capacité fonctionnelle des testicules pour produire la testostérone( hormone sexuelle mâle) dicte le choix d'une femme, qui est obtenue en réalisant la correction des parties génitales externes avec la formation des organes génitaux externes de la femme et le retrait obligatoire des gonades mâles immatures. Dans la période de la puberté, une thérapie de substitution avec des hormones sexuelles féminines est effectuée.
Le véritable hermaphrodisme( syndrome des gonades bisexuées) est une maladie extrêmement rare dans laquelle un individu a à la fois des éléments de tissu ovarien et testiculaire. Identifier cette forme d'hermaphrodisme n'est possible que sur la base d'une étude morphologique des glandes sexuelles. Lorsque vrai éléments femelle et mâle hermaphroditisme de tissu peuvent être dans les gonades audio en mélange ou séparément et peuvent être disposés en deux gonades séparés( à savoir une de fer dans ce cas représenté par les testicules et l'autre -. . Ovary).
Les raisons de cet état ne sont pas claires pour le moment. Le plus souvent, l'ensemble des chromosomes sexuels correspond à la femelle normale( 46, XX), moins souvent au sexe masculin( 46, XY).À l'heure actuelle, les gens sont plus enclins à penser à la possibilité de transférer un site du chromosome Y mâle à un chromosome X femelle. La cause supposée du mosaïcisme 46, XX / 46, XY est également considérée comme la double fertilisation du même ovule avec la formation subséquente de gonades bisexuées( gonades).
parties génitales externes dans cette maladie ont une structure bisexuelle, mais rarement peut rencontrer des personnes avec une structure féminine ou masculine normale des organes génitaux externes. Dans presque tous les cas de hermaphrodisme vrai organes génitaux internes conservent type femelle( la présence de l'utérus, les trompes de Fallope, du vagin).A la puberté, les signes possibles omuzhestvleniya( agrandissement clitoridien, la distribution masculine de cheveux de modèle, voix rauque) ou le développement des caractères sexuels secondaires féminins( augmentation des glandes mammaires, début des menstruations), en fonction de l'activité fonctionnelle des gonades.
Choisir le sexe du bébé dépend du degré omuzhestvleniya appareil génital externe et l'activité fonctionnelle des testicules et les ovaires. Le tissu pathologiquement altéré des glandes sexuelles est sujet à un retrait obligatoire en raison du risque de malignité.Dans le cas d'une sélection femelle enlever le tissu testiculaire et produire la matière plastique de l'organe génital externe de type femelle. Le choix du mâle est recommandé uniquement en toute confiance dans la présence de testicules de pleine longueur. L'hormonothérapie est effectuée pendant la puberté en fonction du sexe sélectionné dans les cas où les gonades sont complètement enlevées. Le tissu restant de l'ovaire ou du testicule fournit habituellement complètement au corps des hormones sexuelles.