Ataxie spinocérébelleuse
L'ataxie spinocérébelleuse héréditaire est un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de lésions des structures du système nerveux central, caractérisé par une détérioration progressive de l'équilibre et une coordination des mouvements en combinaison avec une variété d'autres manifestations neurologiques.
L'incidence de l'ataxie rachulienne carbellaire dans la population varie entre 1-23 cas pour 100 000 habitants. Les maladies ont une répartition géographique et ethnique inégale. En Russie, comme en Italie, la forme dominante est l'ataxie spino-cérébelleuse de type 1( 41% des familles), en Inde - ataxie carbellaire du rachis de type 2.Une incidence élevée d'ataxie car- dinale du type 3 a été notée dans les populations de l'Allemagne( 42%), du Japon( Honshu Island - 33,7%), des États-Unis( 23%).
Ce groupe de maladies se réfère aux lésions cérébelleuses, qui sont transmises par un type de transmission autosomique dominante. Les mutations dans les gènes conduisent à la formation de produits protéiques anormaux, qui provoquent des lésions et la mort des cellules du cervelet, de la moelle épinière et du cortex cérébral.
Pour la première fois, la maladie se manifeste à l'âge de 20-60 ans. Ataxie spinocérébelleuse se caractérise par une grande variété de caractéristiques qui peuvent être regroupées de différentes manières dans chaque cas. Les symptômes initiaux apparaissent imperceptiblement maladresse, instabilité dans la marche rapide et la course, augmentant progressivement et conduisant au développement d'une démarche chancelante typique. Par la suite, le tremblement des membres est attaché lors de l'exécution de tout mouvement et de perturber la coordination des mouvements dans les mains. En outre, il y a des changements dans l'écriture, qui devient grande et inégale, et la parole. Caractéristique sont également des troubles oculomoteurs sous la forme de mouvements saccadés saccadés des globes oculaires tout en déplaçant le regard. Souvent, il y a des violations de la déglutition et de la prononciation des sons, des troubles des selles et des mictions, une paralysie des membres, des réflexes pathologiques apparaissent, alors que les réflexes normaux diminuent ou disparaissent complètement. Vous pouvez voir la perte progressive de la masse musculaire, qui s'accompagne de l'affaiblissement de ces muscles, une brève contraction spontanée de plusieurs fibres musculaires, qui se manifeste par un flutter sous-cutané.Très souvent, il existe divers mouvements involontaires de la tête et des membres, la démence se développe. Il y a moins de signes de la maladie de Parkinson. Des changements peuvent être formés de la part de l'organe de la vision, qui se manifeste par une diminution ou une perte totale de la vision. Avec l'ordinateur et l'imagerie par résonance magnétique du cerveau, la taille du cervelet diminue. En progressant régulièrement, la maladie conduit à un handicap profond. La cause du décès dans la plupart des cas sont des complications infectieuses.
Il existe certaines différences entre les différentes formes d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante, mais leur délimitation claire est une tâche difficile et possible seulement après avoir effectué toutes les études nécessaires.
Le diagnostic d'ataxie spinocérébelleuse est fiable s'il y a les symptômes suivants:
1) type de transmission autosomique dominante;
2) l'apparition des premiers signes de la maladie dans la 2-6e décennie de la vie;
3) altération de la coordination des mouvements, troubles de la parole, troubles oculomoteurs en combinaison avec d'autres troubles caractéristiques décrits ci-dessus;
4) une atrophie du cervelet, qui est révélée lors de l'imagerie par résonance magnétique et informatique du cerveau;
5) évolution progressive de la maladie;
6) résultats positifs dans les tests d'ADN.
Traitement. Il n'y a pas de traitement efficace à ce jour. Appliquer le piladox, chlorure de choline en combinaison avec d'autres médicaments. Il est opportun d'utiliser des vitamines du groupe B, de la vitamine E, des médicaments nootropes essentiels( nootropil, piracetam).Lorsque les nerfs périphériques et les muscles sont affectés, phosphaden( adényl), riboxin, retabolil est utilisé.Ces médicaments aident à améliorer le métabolisme, ce qui est également nécessaire dans le traitement de cette maladie. En présence de spasmes musculaires, le baclofène ou sirdalude a un bon effet. En outre, prescrire un massage, une thérapie physique, une stimulation électrique musculaire. En cas de mouvements involontaires, le clonazépam, le cyclodol( akinetone), le tiapride, l'halopéridol sont prescrits. Avec l'inefficacité du traitement médicamenteux des mouvements involontaires, un traitement chirurgical peut être effectué.Cependant, une telle opération est extrêmement difficile, car elle affecte la structure du cerveau.À cet égard, un tel traitement est possible seulement dans hautement spécialisé et équipé des centres médicaux de la dernière technologie.