Syndrome aeors dans
Ehlers-Danlos Syndrome combine un grand groupe de lésions héréditaires du tissu conjonctif. Le premier cas évident de ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1682 par un chirurgien d'Amsterdam, qui a observé un garçon de 17 ans qui avait une extensibilité cutanée inhabituelle. Deux siècles après la première mention du syndrome d'Ehlers-Danlos, en 1891, un chercheur russe AN Tchernogoubov publia un rapport sur deux cas de cette maladie. Cependant, il a attiré l'attention sur la lourde défaite de la peau et les articulations des personnes observé et décrit cette condition comme génétiquement déterminé « retard général tout tissu conjonctif. »Après encore 10 ans, E. Ehlers, et plus tard X. A. Danlos, ont noté une telle tendance à l'hémorragie. Plus tard, cette maladie a été nommée d'après les noms de ces deux chercheurs, et ce nom a été universellement accepté jusqu'à nos jours.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est l'une des maladies héréditaires du tissu conjonctif les plus courantes. Il se produit avec une fréquence de 1 cas par 100 LLC de nouveau-nés. Toutefois, selon d'autres chercheurs, le syndrome est beaucoup plus fréquent, que de nombreuses formes de la maladie, qui ne survient pas aussi prononcée( la forme dite effacée) ne sont pas reconnues. Selon les idées modernes, le syndrome d'Ehlers-Danlos réunit un groupe de maladies dont la base est le défaut du collagène, base du tissu conjonctif.
Actuellement, on distingue 11 types de maladies qui diffèrent par un certain nombre de caractéristiques. Les signes externes de différents types de syndrome d'Ehlers-Danlos sont extrêmement similaires. Ils se manifestent par une augmentation de l'extensibilité et de la vulnérabilité de la peau, une mobilité accrue des articulations et des symptômes de diathèse hémorragique. Dans ce cas, souvent la défaite du système musculo-squelettique, les yeux, les systèmes cardio-vasculaires et respiratoires, ainsi que les organes du tractus gastro-intestinal.
La principale caractéristique du syndrome d'Ehlers-Danlos est un changement dans les propriétés de la peau, qui se manifeste par son extensibilité accrue et sa vulnérabilité facile. La peau de ces personnes est mince, fragile, faiblement fixée à des tissus plus profonds. Avec cette maladie, la peau peut être soulevée par 1,5-2 cm dans les endroits où il est pratiquement impossible pour une personne en bonne santé.Ces endroits comprennent le bout du nez et les oreilles. Avec un minimum de traumatiser la peau se produisent facilement des blessures « en haillons » qui guérissent très lentement, ce qui entraîne des cicatrices avec une surface ridée brillante( cicatrices « cigarette »).Assez souvent, après les opérations, de profondes cicatrices sont également formées. Dans de tels cas, les chirurgiens font attention à la divergence fréquente des articulations et comparent la peau du patient avec du papier buvard humide. Dans certains cas, on peut noter l'émergence de "pseudotumeurs", qui se situent, en règle générale, dans les endroits de plus grande pression sur la peau. Par exemple, de tels endroits sont les zones des articulations du genou et du coude. Les "pseudo-tumeurs" dans ce cas sont une accumulation d'éléments du tissu conjonctif détruit et organisés par des hématomes.
En outre, sur la surface avant du tibia avec le syndrome de Ehlers-Danlos peut être ressentie nodules formés à la suite de la croissance excessivement accrue du tissu adipeux qui est recouvert d'une capsule contenant du calcium solide dans sa composition. Ces personnes peuvent développer des ulcères trophiques, qui sont principalement situés sur la peau dans la région de la cheville et du tibia. Les muqueuses avec cette maladie sont caractérisées par les mêmes changements que la peau. Par exemple, l'élasticité accrue des muqueuses s'explique par le fait que certaines personnes ont la capacité d'atteindre le bout de leur nez( le symptôme de Gorlin).Cependant, cette capacité est trouvée dans la moitié des patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos, et dans certains individus absolument sains.
Le symptôme commun suivant de la maladie considérée est la mobilité articulaire accrue, à la suite de laquelle les gens peuvent effectuer des exercices acrobatiques complexes sans formation préalable. Les premières manifestations de cette capacité sont généralement notées par les parents à la fin du premier - le début de la deuxième année de la vie de l'enfant, à un moment où il commence à marcher indépendamment. La conséquence d'une mobilité accrue des articulations peut être des luxations répétées et des subluxations des articulations.
Très souvent aussi, le syndrome d'Ehlers-Danlos s'accompagne de manifestations de diathèse hémorragique. Dans ce cas, les enfants ont facilement des ecchymoses et des bleus de différentes localisations. Tout à fait typiques sont les saignements des gencives, le tractus gastro-intestinal, le sang peut également apparaître dans l'urine, les filles ont souvent des saignements utérins.
Très souvent lorsque le syndrome d'Ehlers-Danlos, il y a des changements de la part de l'œil, qui comprennent principalement: chute de la paupière supérieure, strabisme, sclérotique bleu, la myopie, et ces gens peuvent facilement dévisser la paupière supérieure.
Le type de maladie de type VI est caractérisé par des ruptures spontanées des globes oculaires et un décollement de la rétine.
Certaines personnes( pas toutes) atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos présentent une absence partielle de dents, leur formation irrégulière, leur localisation anormale et une diminution de leur taille. VIII type de maladie diffère des autres dans le développement fréquent de la parodontite.
La défaite du système musculo-squelettique se manifeste sous la forme de la courbure de la colonne vertébrale et diverses déformations de la poitrine. La réduction du tonus musculaire est si prononcée qu'on la prend parfois pour une maladie neuromusculaire. Les gens ont facilement une hernie de localisation différente.
Les lésions des organes internes sont également très caractéristiques du syndrome d'Ehlers-Danlos. Le plus dangereux d'entre eux est des dommages au cœur, les vaisseaux sanguins et le système respiratoire La littérature contient des descriptions de multiples ruptures des vaisseaux sanguins de leurs anévrismes( aorte, les vaisseaux du cerveau).La défaite du coeur peut consister en la formation de diverses malformations congénitales.
La défaite du système respiratoire consiste en une augmentation de l'aération du tissu pulmonaire, le développement d'un pneumothorax spontané, une augmentation de la taille de la trachée et des bronches. Diagnostic
syndrome d'Ehlers-Danlos est fait par l'analyse de pedigree et la combinaison des caractéristiques des maladies ci-dessus, on observe chez cet enfant Afin de déterminer plus précisément le type de la maladie nécessite l'utilisation de méthodes de diagnostic spéciales précises effectuées que dans les hôpitaux spécialisés.
Une attention particulière est accordée aux problèmes obstétricaux et chirurgicaux, qui surviennent souvent chez les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos. Ainsi, pour les femmes enceintes atteintes de la maladie il y a un risque réel de rupture prématurée des membranes, des saignements post-partum, et les os pelviens sutures de divergence ou une mauvaise cicatrisation. En outre, il existe une possibilité de prolapsus de l'utérus pendant la survie de la grossesse en raison d'une mauvaise fixation de l'utérus dans le petit bassin par un dispositif ligamentaire. Les enfants atteints du syndrome du syndrome d'Ehlers-Danlos sont souvent nés prématurément en raison de la fragilité des membranes ont souvent la luxation congénitale des articulations de la hanche et psevdoparez nerf brachial. Dans de tels cas, les obstétriciens ont certaines difficultés à panser le cordon ombilical.
Le traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos doit viser à normaliser ou à stabiliser le processus dans le système locomoteur, le système cardiovasculaire et le système nerveux central, la peau, les muscles et les yeux. A cet effet, on utilise un large éventail de vitamines( A, E, groupe B, cocarboxylase, acide ascorbique), le chlorure de carnitine, des injections d'hormone de croissance( HGH) et les médicaments qui augmentent l'activité cérébrale( Nootropilum, Pantogamum, rutine, Riboxinum, Panangin).En outre, la méthode nécessaire pour traiter cette maladie consiste à effectuer des procédures de physiothérapie, telles que la magnétothérapie ou l'acupuncture au laser. Si nécessaire, l'enfant reçoit des cours répétés d'exercices de massage et de physiothérapie, ainsi que de réflexothérapie. Une grande attention est accordée au traitement des foyers d'infection chroniques localisés dans le nasopharynx et la cavité buccale( dents cariées, amygdalites chroniques, végétations adénoïdes, sinusites).