Dyskinésie ciliaire primitive et syndrome de Kartagener
dyskinésie ciliaire primaire( le syndrome immotile cils soi-disant) représente un groupe de maladies qui sont basées sur la structure de défauts génétiquement déterminée épithélium cilié de la muqueuse des voies respiratoires. Ce défaut a été décrit pour la première fois chez des patients atteints du syndrome de Kartagener.le syndrome de Kartagener
- une triade qui comprend la disposition inverse des organes internes, la bronchiectasie et la sinusite.
structure défectueuse génétiquement déterminée cils épithélium cilié trouve parfois chez les patients atteints de bronchite, la bronchiectasie, de la pathologie pulmonaire obstructive des organes internes sans l'arrangement inverse. Ainsi, le syndrome de Kartagener est seulement une forme de dyskinésie ciliaire primaire. Il représente environ 50% de cette pathologie.l'héritage est autosomique récessive avec une sévérité de 50% du gène anormal. Cependant, les défauts ciliaires peuvent être le résultat d'une nouvelle mutation.
Actuellement rapporté dans la littérature pour plus de 20 défauts ciliaires. Cependant, la représentation parfois mixte de défauts primaires, génétiquement déterminées et des troubles ciliaires secondaires causés par divers effets pathologiques, y compris l'inflammation. Chez les patients souffrant de maladies inflammatoires chroniques du système respiratoire de manière plus cohérente les changements de membrane identifiés, la déformation et l'épaississement des cils, l'atrophie cil de l'épithélium cilié avec le développement des microvillosités surface libre cellules ciliées, fusionner plusieurs cilia membrane commune. Ces changements sont une conséquence de l'inflammation, la gravité de l'inflammation dépend du flux d'activité.défaut
congénitale de la structure et cilia violation de leurs fonctions relatives à la totalité des voies respiratoires en général. Telle est la raison de la formation chez les patients atteints de dyskinésie ciliaire primaire, ainsi que bronchectasie et la bronchite, la sinusite, otites.symptômes cliniques
de dyskinésie ciliaire primitive détermine la pathologie des organes recouverts d'un épithélium ciliaire. Le tableau clinique de la dyskinésie ciliaire primitive tout à fait caractéristique et manifeste une lésion totale des voies respiratoires au début de l'apparition des premiers symptômes de la maladie. Pulmonaire est habituellement détectée dans les premiers jours de la vie d'un enfant et est généralement considéré comme la pneumonie.
processus bronchopulmonaire chronique dans 90% des patients atteints du syndrome de Kartagener se développe au cours des 2 premières années de vie. Les patients atteints de dyskinésie ciliaire primaire se plaignent de toux avec crachats purulents, souvent en grand nombre. Dans les poumons, les hochets humides et secs sont constamment écoutés.
Le tableau clinique de la maladie est très importante défaite du nasopharynx. Dès les premiers jours de la vie sont marquées écoulement nasal purulent, difficulté à respirer nasale. Dans une étude des maladies ORL diagnostiqué une sinusite, affecte le plus souvent les sinus maxillaires( sinusite).De nombreux patients souffrent d'otite moyenne chronique. L'audition chez ces patients est souvent réduite.triade clinique, y compris la bronchite, la sinusite, l'otite moyenne, est la manifestation clinique la plus typique de la dyskinésie ciliaire primitive.
Environ 20% des patients atteints du syndrome de dyskinésie ciliaire primaire polypes nasaux trouvés. Pendant le processus inflammatoire dans les voies respiratoires et dans les nasopharynx chez les patients souffrant de dyskinésie ciliaire primaire est caractérisée par une activité élevée qui détermine la gravité de la maladie à bien des égards. Beaucoup d'enfants atteints de dyskinésie ciliaire primaire sont significativement en retard dans le développement physique. Le plus lourd d'entre eux a marqué l'épaississement des phalanges des ongles des doigts. Les manifestations cliniques de l'insuffisance respiratoire sont observées dans l'atteinte pulmonaire bilatérale bilatérale. Les études fonctionnelles révèlent des troubles de la ventilation de type obstructif et restrictif. Lorsque l'examen de rayons X déterminé par des signes d'inflammation chronique, des coupes de tissus du poumon se dissipe, ce qui réduit le volume des zones affectées du tissu pulmonaire. Les patients atteints du syndrome de Kartagener ont une disposition inverse des organes internes. Lorsque bronhografii détecté bronchectasie, ainsi que la bronchite déformant, dont la plupart sont très répandus dans la nature. Parfois, la déformation des bronches n'est pas détectée du tout. Lorsque le syndrome de Kartagener se produire des malformations pulmonaires - polykystiques hypoplasie( sous-développement).Dans ces cas, nous parlons de la combinaison de diverses anomalies congénitales du système respiratoire.
Pour confirmer la présence de dyskinésie ciliaire primitive, il est nécessaire de déterminer la structure et la fonction des cils de l'épithélium cilié de la membrane muqueuse des voies respiratoires. Avec la dyskinésie ciliaire primaire , il n'y a pas de mouvement ciliaire.
Traitement dans le cas de la dyskinésie ciliaire primaire vise à supprimer le processus inflammatoire dans les poumons et le nasopharynx. Une grande attention est accordée à l'utilisation systématique de méthodes et d'outils visant à maintenir la fonction de drainage des bronches. Ces méthodes comprennent le drainage postural, l'entraînement physique thérapeutique, la bronchoscopie médicale, l'inhalation de médicaments qui favorisent la liquéfaction des expectorations. En relation avec la présence d'un défaut généralisé dans cette maladie, le traitement chirurgical, en règle générale, est inefficace.