Hepatolentulaarinen rappeuma( Wilson-Konovalov-tauti)
Tauti periytyy peittyvästi tavalla ja se on yksi tärkeimmistä syistä vaikea maksasairaus lapsuudessa. Taudin yleensä suvuittain, joten oletetaan, perinnöllinen vika, ilmenee vähentynyt muodostuminen liikenteen proteiinin maksassa, veren kupari sitoutumisen( seruloplasmiini).Kuparin erittymisen rikkomista molekyylitasolla ei ole täysin tutkittu tällä hetkellä.Lisäksi seruloplasmiini, maksa ja muut elimet sisältävät metallotioneiini - rikkiä proteiinia, jolla on affiniteetti kuparia. Se voi olla tärkeä osa kuparin solunsisäistä kuljetusta, sen kertymistä ja hyödyntämistä.Ceruloplasminin, metallotioneiinin ja kuparin pitoisuudet stabiloituvat kahdella iässä.
Fenotyyppiset merkkejä Wilsonin taudin on alettu tunnistaa iässä 4 vuotta, kun jo kypsä ja muodostavat järjestelmän ylläpidosta vastaa tasaisen kuparia ja sen erittyminen sappeen. Yhdessä tämän hypoteesin, on olemassa muita perusteluja rikkoo erittymistä kupari anomalian metallotioneiinin geenin ja säädin vika aiheuttaa sikiön tallennetaan( sama kuin sikiön) kupari aineenvaihduntaa.
klassista muotoa Wilsonin tauti edustaa kolmikko häiriöt: neurologiset häiriöt, Kaiser-Fleischer renkaat( vihreä-ruskea väri sarveiskalvon reunuksesta) ja maksakirroosi( esiintyy etuoikeutettu kertyminen kuparia maksassa, aivoissa, sarveiskalvo, munuainen).
yleensä ensimmäinen ilmentymä tauti on dystonia, joka näkyy lisääntyneenä lihasjänteys, jäykkyys, heikentynyt puheen, kirjoituksen muutoksia tai vaikeuksia musiikki-instrumentin.
toisessa muodossa tauti( Westphal variantti-Shtryumpellya), on vallitseva krupnorazmashisty vapina ranteisiin ja käsivarret, havaitaan joskus kouristukset, neuropsykiatriset häiriöt aggressiiviseen käyttäytymiseen.
maksan vajaatoiminta vanhoilla 6-14 vuotta, joskus muodoltaan äkillinen hepatiitti, mutta yleisin eivät ole niin vahva halu päästä joka jäljittelee krooninen aktiivinen hepatiitti heikkouteen, väsymys, nopea uupumus, keltaisuus, ruokahaluttomuus, suurentunut maksa ja perna ja biokemiallisia muutoksiamaksan toiminnan indikaattorit. Potilailla, joilla on Wilsonin tauti( vanhemmilla lapsilla, joilla maksan laajentumisen) on kaikki tyypilliset ilmentymiä Fanconin oireyhtymä, johon liittyy lisäys glukoosin määrä, virtsahapon, kalsiumia ja fosforia virtsaan. Sairaus, jolle on pieniä pitoisuuksia kuparia ja seruloplasmiinin seerumin, sekä jatkuva kasvu päivittäinen määrä kuparia peräisin virtsasta. Määritys kuparin määrä maksakudosta saatu biopsia vahvistaa diagnoosin lopulta annettu aiemmin, mutta heterotsygoottisia kantajia mutanttigeenin ja potilaat, joilla on maksasairauksia kuparin pitoisuus voi ylittää alarajan käytetty diagnostiikan kriteeri Wilsonin tauti.
On huomattava, että alhainen veren Kuparin ja ceruloplasmin ovat yhteisiä kaikille terveitä vastasyntyneet, ja joillakin potilailla, joilla syömishäiriöitä( mukaan lukien häiriöt imeytymistä suolistosta), ja munuaissairaus. Maksan biopsia on osoitettu kaikille potilaille, jotka epäilevät Wilson-Konovalovin tautia. Osa aineistosta käytetään kuparin määrittämiseen maksassa ja toiselle altistetaan histologiselle tutkimukselle. Muutokset maksassa ovat epäspesifisiä, mutta yhdessä kliinisten ja laboratoriotietojen kanssa auttavat oikean diagnoosin tekemisessä.
-hoito. taudin terapiaa, joka tehdään pääasiassa käyttämällä D-penisillamiini, joka muodostaa liukenevan kompleksin kuparin kanssa, virtsa helposti ulos, se poistaa ylimääräisen kuparin maksassa. Lääke otetaan päivittäisenä annoksena 1,5-2,0 g pitkä( jopa sen jälkeen, kun kuparipitoisuus virtsan saavuttaa normaali taso).Useimmilla potilailla, valinta kuparin virtsaan normalisoitu kuluessa 6-12 kuukautta, joka on liitettävä parantaa toiminnallista tilaa maksassa, hermosto, katoaminen renkaat Kayser-Fleyshnera.
komplikaatioita hoidossa D-penisillamiini voi palvella erilaisia sairauksia: leukopenia, kuume, ihottuma, lymfadenopatia, aplastinen anemia, kalvomainen glomerulonefriitti, joka kehittyy yleensä melko harvinaisia ja vaativat on lääkkeen käyttö lopetettava ennen niiden katoamista;minkä jälkeen lääkettä jatketaan. Kortikosteroidien käyttöönotto estää komplikaatioiden toistumisen. Se edellyttää vitamiinien, erityisesti B6-vitamiinin, lisäämistä.
Ennuste on määrittää pitkälti ajoissa hoitoon, joka puolestaan on tunnusomaista Diagnoosin termein ilmaistuna, ja riippuu myös potilaan yksilöllinen herkkyys lääkeaineelle. Optimaaliset tulokset saavutetaan, kun potilaat alkavat parantua oireeton aika taudin. Akuutissa maksan vajaatoiminta, vakava neuromuskulaarinen järjestelmässä syntyy maksakirroosi on yleensä erittäin vaikea vaikea hoitaa.
joukossa aineenvaihdunnan häiriöt, jotka johtavat kehitystä maksan hepatosis, eristetyn entsyymin vajaatoiminta trypsiinin ja muiden proteolyyttisten entsyymien. Tämä aine( glykoproteiini) on maksassa.
Suurimmat kliiniset oireet taudin alle kolmen kuukauden iässä - keltaisuudella, maksan laajentumisen( hepatomegalia).Yhdessä kasvu epäspesifinen seerumin bilirubiini tasolla, entsyymien( transaminaasit ja alkalinen fosfataasi) on merkitty aktiivisuuden väheneminen proteiini-inhibiittorin a1 10-20%: iin normaalista. Muut gistolicheskie oireet ovat riittävän haihtuvia ja voivat sisältää hypoplasia( hypoplasia) sappitiehythyperplasia tulehdus maksan suoneen, ym.
Useimmat lapset vika a1-antitrypsiinin kehittää maksakirroosi, aikuisten tilassa näillä potilailla merkittävästi suurempi riski sairastua maksan syöpä.Hoito pelkistetään
hepatoprotective toimintaan ajoittain käyttö proteolyysin inhibiittoreina.