galaktosemian
Galaktosemia on perinnöllinen sairaus, jossa galaktoosin muuntaminen glukoosiksi häiriintyy. Galaktoosi ja sen aineenvaihduntaan liittyvät tuotteet kerääntyvät ihmiskehon soluihin, joilla on haitallinen vaikutus maksaan, hermostoon ja muihin elimiin. Ensimmäinen havainto galactosemia vuodelta 1908, mutta kiinnostusta tutkijoiden taudin on kasvanut erityisesti sen jälkeen, kun tuli tunnetuksi välitön syy taudin. Esiintyminen vaihto
perinnöllinen poikkeavuus johtuu heikentyneestä muuntaminen galaktoosin glukoosiksi yhteydessä vika( tai poissaolon) erityinen entsyymi, joka osallistuu tähän prosessiin. Tässä tapauksessa kehon soluissa kerääntyy aineita, jotka voivat aiheuttaa myrkytystä.Erityisesti huonosti vaurioituneet keskushermoston solut, maksa, munuaiset, silmän linssiä pilkkasivat. Tauti välitetään autosomaalisella resessiivisellä perintötyypillä.Taudin merkit ovat ruoansulatuskanavan häiriöitä - ripuli ja oksentelu lapsen elämän ensimmäisiltä päiviltä.Jälkeen käännös lapsen vettä sisältävään teetä keskeyttää hänen tilansa parani, mutta käyttöönotto maidon ruokavalio johtaa ilmestyminen kaikkia merkkejä ruoansulatuskanavan järjestelmän. Lisäksi lapsella on merkkejä maksan vajaatoiminnasta, johon kuuluvat: jatkuva keltaisuus, maksan koon suurentuminen, kirroosi. Veren tutkimuksessa tässä tapauksessa bilirubiinin määrän lisääntyminen, proteiinin ja verihiutaleiden määrän väheneminen. Myöhemmin lapsi voi kehittää objektiivin pilkkoutumista - kaihi, mutta tämä merkki voi olla poissa. Kun lapsi kasvaa, psy- fyysisen kehityksen viivästyminen tulee havaittavaksi. Virtsan tutkimuksessa ilmenee joissakin tapauksissa munuaisvaurion merkkejä: proteiinin esiintyminen virtsassa, suuren määrän aminohappojen vapautumista.
Taudin lieviä muotoja, joissa taudin kaikki ilmiöt ilmaistaan huonosti. Tunnetaan galaktosemian kaikkein hyvänlaatuinen variantti, jossa henkilö kehittää kaihia, eikä maksavaurion merkkejä ole.
Galaktosemia välitetään autosomaalisella resessiivisellä perintötyypillä.Tietyllä arvolla tämän taudin kehityksessä on verenvuotojen avioliitto, samanlaisten sairauksien esiintyminen perheessä ja eräitä muita ehtoja. Merkkejä
galactosemia lievä keltaisuus ja voi nousta maksan koon, ja kasvu bilirubiinin biokemiallinen tutkimus verta. Tässä tapauksessa, sulje pois diagnoosi tartunnan hepatiitti voi olla seuraavat ominaisuudet: väri ulosteiden ja virtsan pysyy muuttumattomana, proteiinipitoisuus veriseerumissa on normaali lukuja. Samaan aikaan, kun tauti tulee valkoinen Botkina ulostetta, virtsaa, päinvastoin, oletetaan, tumma väri, vähentää proteiinin määrä veriplasmassa, joka on määritelty biokemialliset tutkimukset. Kun galactosemia kanssa virtsaneritys suuri määrä galaktoosia, kuten määritettiin erityisiä menetelmiä.Lisäksi, kuten edellä on todettu, rooli läsnäolo liittyy läheisesti avioliittojen perheeseen sairas ihminen.
Galaktosemian hoito on monimutkainen tehtävä, koska lapsi, jolla on tämä tauti, on siirrettävä lypsylehmätöntä ruokintaan. Suositeltava korvattu kokonaan tai osittain naisen, tai lehmänmaidosta ja soijamaito, ja ruokinta seokset, jotka edustavat jo osittain pilkottu hiilihydraatti molekyylejä, jotka eivät sisällä sen koostumus galaktoosia. Kun diagnoosi on todettu, on suositeltavaa, niin pian kuin mahdollista, lisätä kasvisruokia ja liharuokia lapsen rintaan täydennykseksi. Viime vuosina on havaittu, että lasten nimittäminen orotshapon galaktosemiaan auttaa normalisoimaan galaktoosin vaihdon.