Solunsisäiset lipoidit. Niman-piikki-tauti
Rasva-aineenvaihdun perimätieteellinen sairaus, jossa on sfingomyeliinipitoisuuden kerääntymistä aivoihin, maksaan ja eräisiin muihin elimiin. Tämä sairaus kuvasi ensin Niman vuonna 1914. Vuonna 1922 Peak kuvaili yksityiskohtaisesti kaikki taudin ilmentymät. Tähän mennessä on kuvattu noin 100 tapausta Niman-Pick-taudista yleisesti.
Niemann-Pickin taudin perinnöllisyys on vahvistettu kirjallisuudessa kuvatuilla kaksoisillä sairauksilla ja saman perheen jäsenillä sekä sairaiden lasten syntymisellä vanhempien vertaperheiden tapauksessa. Tämän taudin perinnöllisyystyyppiä ei ole vielä selvitetty, koska lapset, joilla on Nyman-Pick-tauti, kuolevat varhaislapsuudessa. Oletetaan, että tauti siirtyy autosomaalisella resessiivisellä perintötyypillä.
Nyman-Pick-taudin tapauksessa lipidien metabolia on heikentynyt, mikä johtaa aineen, kuten sfingomyeliinin, elimistön ja kudosten kertymiseen. Tauti ilmenee ensisijaisesti varhaislapsuudessa ja sille on tunnusomaista pahanlaatuinen hoito. Taudin alussa lapsi kieltäytyy ruoasta, ajoittain
näyttää oksentelun, maksan ja pernan koot kasvavat hyvin varhaisessa vaiheessa, hypotrofia kehittyy. Niemann-Pickin sairauden epäillään myös, että hermoston tappion osoittavat merkit osoittavat. Spastinen paresis voidaan korvata lihasten yleisellä vähenemisellä sekä letargisilla reflekseillä, jotka tutkittaessa vaikeutuvat herättämään. Hermojärjestelmän progressiivinen tappio johtaa lapsen neuropsykologiseen kehitykseen, kuurouden ja sokeuden ilmenemiseen.1/3: sessa lapsista funduksen tutkiminen paljastaa tyypillisiä muutoksia tummanpunan muodossa. Vauvan iho saavuttaa ruskean värisävyn. Kehon vastustuskyky eri infektioille vähenee: lapset ovat alttiita keuhkosairaille( keuhkokuume), korville( otitis).Tällaisen sairauden ennuste on pääsääntöisesti epäsuotuisa. Nyman-Pick-taudin taustalla on useita muunnelmia kurssista. Joissakin muodoissa hermosto on pääosin vaikuttanut, kun taas toisissa hermostovaurion oireet ilmaistaan vähäisinä.Veren tutkimuksessa havaitaan anemia, pienentynyt verihiutaleiden määrä( verilevyt).Radiografinen tutkimus paljastaa luukudoksen pehmenemisen.
Lapset, joilla on tämä sairaus, huolimatta kaikista hoidon yrityksistä, harvoin elää 3 vuoteen. Hieman suotuisampi ennuste sairauden muodoista, joita esiintyy ilman vaikutusta keskushermostoon.