Geneettinen neuvonta

saatat olla ohjattava perinnöllisyysneuvontaa ennen, sen aikana tai sen jälkeen raskauden jos he uskovat, että on olemassa suurempi riski saada vammaisen lapsen. Tässä kysymyksessä tarkastellaan tätä kysymystä.Ihannetapauksessa geneettinen neuvonta olisi suoritettava ennen konstruointia. On parempi tehdä päätös hitaasti, jotta voit kerätä kaikki tarvittavat tiedot ja saada testituloksia.

miksi saatat haluta kuulla

tavoitteisiin Perinnöllisyysneuvonnan:

♦ Määritä todennäköisyys, että vauva on synnynnäisiä epämuodostumia tai geneettisiä sairauksia.

♦ Hanki selvitys rikkomustyypistä ja riskiasteesta lapselle.

♦ Kehittää mahdolliset hoitovaihtoehdot.

♦ Määritä, mitkä esiintyvät( kalliit) testit määrittävät taudin.

♦ Tunnista mahdolliset toimintatavat.

♦ Hyväksyttävän päätöksen tekeminen. Monet sikiöiden poikkeavuudet voidaan diagnosoida prenatally. Synnytystestit tehdään kuitenkin tahdosta, ja ne voidaan hylätä.Jos äiti menee prehnite- kokeellisesti testata ja hän kertoi, että saattaa olla ongelmia, ja totesi, että lapsella on vakavia poikkeamia( raskauden tai synnytyksen), tulokset voidaan keskustella geneettisen lääkärin kanssa käydyn keskustelun, kätilö tai geneetikko.

Monet ihmiset uskovat virheellisesti, että kaikki synnynnäiset poikkeavuudet ovat yleisempiä vanhemmille äideille syntyneille lapsille. Itse asiassa suurin osa poikkeamat eivät liity äidin iän, ja koska suurin osa lapsista ovat syntyneet naiset alle 40 vuotta, ne tarjoavat eniten synnynnäisiä epämuodostumia. Vanhemmilla äideillä on kuitenkin suurempi riski saada lapsia Downin oireyhtymällä ja muilla kromosomaalisilla ongelmilla.

Miksi voidaan viitata kuulemista

paria, joista on olemassa suurempi riski saada lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus tai synnynnäisiä epämuodostumia tulisi ohjata perinnöllisyysneuvontaa

ennen raskautta tai aikaisin sen vaiheessa. Nämä ihmiset ovat:

♦ Vammaisten lasten Jos äiti tai joku muu perhe oli( tai ovat menettäneet) vammaisen lapsen, tämä olisi ilmoitettava lääkäriltä.Kuulemisen avulla voit selvittää, vaikuttaako se siihen, kuinka todennäköisesti on toinen lapsi, jolla on samat ongelmat.

♦ kuuluvat tiettyyn etniseen ryhmään Jotkin geneettiset häiriöt ovat yleisimmin todettu tietyissä rotuun tai etniseen ryhmään. Siten, Ashkenazim( ala-etninen juutalaisryhmä) on riski, jolla on korkeampi kuin keskimääräinen geeni-rappeuttava se rologicheskogo sairaus nimeltä Tay-Sachs. Afrokaribialaisia ​​asukkaat puolestaan ​​suuri riski omistaa geenin sirppisoluanemia, ja jälkeläiset Aasian ja Välimeren -Lisää riski läsnäolon geenin Thalasso tehtävän.

♦ ovat tunnettuja kantajia Jos toinen vanhemmista on geenin poikkeavuudet tai epänormaalin kromosomin( testien avulla, etnisen alkuperän, suvussa toistuvia keskenmenoja, yleinen seulonta-ohjelma), sitten lääkärin tulisi neuvoa tehtävä perinnöllisyysneuvontaa määrittämiseksikuinka vakava se on lapsille ja muille perheenjäsenille.

♦ serkut Jos tulevien vanhemmat ovat serkkuja ensimmäisellä rivillä, ne jakavat geenien suhteessa 1: 8, jos toinen rivi - 1: 32. Näin ollen on keskimääräistä suurempi riski saada puolisoiden ja yksisama vaurioitunut geeni, joten lapsella on myös mahdollisuus ylittää keskiarvon perinnöllisen geneettisen tilan.

On kuitenkin tärkeää muistaa, että useimmissa avioliitoissa tavallinen, terve lapsi syntyy serkkujen ja sisarten välille.

♦ jotka toistuvat keskenmenot kirjattu Äiti voidaan lähettää kromosomaalisesta testi, jos hän olisi toistettava keskenmenot, syynä voi olla epätavallinen kromosomi- kuvio. Yleensä testausta ei tarjota, ennen kuin on kaksi tai kolme kadonnutta lasta, koska keskenmeno on yleinen eikä se liity ongelmiin yhdessä vanhemmista.

♦ jotka altistuvat haitallisten vaikutusten Jos äiti sanoo, että juuri ennen raskautta tai sen aikana, se voidaan tehdä mikä tahansa haitallisen säteilyn kuten röntgen-, kemiallisen tai lääkeainealtistukseen, ja se vahingoittaa sikiötä, on ilmoitettava välittömästi lääkärille, koska se voivaativat perinnöllisyysneuvonta.

♦ joku käyttää synnytystä testit paljastivat mahdollisia ongelmia Perinnöllisyysneuvontaa voidaan määrätä, jos ultraäänitutkimus tai muu synnytystä testi havaitsee poikkeaman.

Mitä tapahtuu kuulemisen

geneetikko, sairaanhoitaja tai konsultti genetiikan kysyy kysymyksiä perheen, rakentaa sukupuun löytää mitään "rikkoo perhe" ja määrittää todennäköisyys lapsen peritäänkö tämän ehdon. Lisätietoja puolisot ja muut perheenjäsenet pyydetään ottamaan verta tai sylkeä simuloiva geneettisen tai kromosomien testaukseen.

Jos uskot, että lapsi on suuri riski geneettisten tai kromosomien sairauksia, sinulle tarjotaan lapsivesi- ja jos äiti on yli 20 raskausviikkoa, voi tarjota ottamaan sikiön verikoe.

Kun tiedetään, kaikki tieto ja testitulokset, ja jos ne todettiin rikkovan syntymättömän lapsen, teille ilmoitetaan, miten tämä rikkominen vaikuttaa hänelle, mitä ovat hoitomenetelmät ja tarvitsevat aborttia.

Et sano mitä tehdä.Kaikki testit tehdään pyynnöstä, ja päätät, miten edetä.Ohjaajan tai lääkäri kertoo kaikki "ammattilaiset" ja "miinukset" kunkin mahdollisen vaihtoehdon ja asiakkaan pyynnöstä, valmistelee muut asiaa koskevat tiedot, mutta päätös tehdään vain äidin itsensä.Kuten

perinnöllinen sairaus

lapsi saa kaksi geeniä kunkin ominaisuuden, yksi äiti ja yksi isä.Muista, vain yksi pari voi olla kuusi poikaa ja kuusi tyttöä peräkkäin, joten se voi olla paljon lasten kanssa ongelma, riski on 1: 2 tai 1: 4, tai pari voi olla monia terveitä lapsia.

Uusi mutaatiot

Joskus lapsi syntynyt määräävä tai paikallista X-kromosomissa sairaus, joka oli kumpikaan puoliso - uusi

hallitseva geenit

Esimerkkejä sairauksista: Huntingtonin taudin, achondroplasia, ja lihasdystrofian

Jos henkilö on operaattorin määräävä geenin, seon ilman muuta selvää, jos vain oireet eivät näy myöhemmin elämässä.Jos geeni on, kukin muna tai siittiösolujen on todennäköisyys 50: 50 vastaanottaa virheellisen geenin.

todennäköisyys geneettisen sairauden lapsi: todennäköisyys kunkin lapsen tauti on 1: 2.

resessiivinen geenejä

Esimerkkejä sairauksista: fibroosia, talassemia ja sirppisoluanemia

puutteellinen resessiivinen geeni ei vaikuta terveyden äiti ja isä, että geeni pari on normaali. Jos lapsi perii kaksi kopiota viallisen geenin, yksi kummaltakin vanhemmalta, hän on sairas. Jos hän perii yhden kopion, se on terve kantaja kaltainen sairaus ja sen emoyhtiö.

todennäköisyys geneettinen sairaus lapsen: todennäköisyys kunkin lapsen tauti on 1: 4 Nezabolevshie lapset ovat todennäköisesti taudin kantajia välinen suhde on 2: 3.

lokalisoitu X-kytkettyjen geenien

Esimerkkejä sairauksista: hemofilia, Duchennen lihasdystrofia ja achromatopsia

Jos nainen on kantavan viallisen geenin X-kromosomissa, on todennäköistä, että tauti ei ilmentyä hänen muut X-kromosomi, pikemminkintodennäköisesti normaali geenin version. Uros kantaja viallinen geeni X-kromosomissa ja kärsivät tästä taudista, koska sillä ei ole muuta X-kromosomin, jossa normaali geeni variantti.

todennäköisyys geneettinen sairaus lapsen: jos kantaja on äiti, tytär on mahdollisuus tulla kantajaa suhteessa 1: 2.Sons on mahdollisuus sairastua suhteessa 1: 2. Jos isä on sairas, niin kaikki hänen tyttärensä ovat kantajia, mutta pojat eivät sairastu.

on mutaatio. Mutaatiot esiintyvät virheiden takia kopiointi geenien tuotantoprosessin aikana muna tai spermaa. Vaikka sinulla on lapsi, jolla on uusi mutaatio, nämä lapset eivät ole suuri riski sairastua tautiin, mutta ongelma lapsi siirtyy geenin lapsilleen.

kromosomihäiriöiden

Jos lapsi on välttämätöntä periä oikea määrä kromosomeja( 46) - ulkonäkö ylimääräinen kromosomi tarkoittaa tuhansia ylimääräisiä geenejä;yhden tuhansien menetettyjen geenien puuttuminen.

trisomia( Downin oireyhtymä)

Jos lapsi perii ylimääräinen kopio kromosomi, sillä on kolme kappaletta kahden sijasta. Tätä tilaa kutsutaan trisomyksi. Useimmat trisomia raskauden johtaa abortin, mutta jotkut lapsen annetaan kasvaa. Yleisin on Downin oireyhtymä, jota kutsutaan myös 21-trisomia, kun lapsi on kolme kappaletta kromosomi 21.Edwardsin oireyhtymä( trisomia 18) ja Pataun oireyhtymän( trisomia 13) ovat harvinaisempia, ja on vakavampi rikkomuksia. Lapsen riski Downin oireyhtymän kasvaa naisen ikä: in 20 vuotta hän on 1 : 1500 30 - 1 : 900 ja 40-1: 100.

enemmän sukupuolikromosomeissa

Tutkimukset osoittavat, että ainakin yksi tuhansista lapsistaon ylimääräinen sukupuoli-kromosomi. Nämä lapset ovat yleensä normaaleja näköisiä ja käyttäytymiseen, ja monet ihmiset elävät eliniän edes tietämättä ylimääräinen kromosomi. Kuitenkin jotkut näistä lapsista saattaa olla ongelmia, esimerkiksi miesten ylimääräisen X-kromosomi ovat hedelmättömiä.Jos synnytystä testit osoittavat, että lapsella on ylimääräinen X tai Y-kromosomi, sinulle tarjotaan perinnöllisyysneuvontaa keskustella seurauksista.

translokaatio

Noin joka viisisataa ihmistä on yksi tai useampi kromosomi, joiden osia on korvattu toisilla tai rikki. Tällaisia ​​rakenteellisia muutoksia kutsutaan translocationiksi. Tasapainoinen translokaatio ei aiheuta mitään ongelmia, koska on olemassa kaikki geenit, vaikka sijoitetaan eri tavalla. Jos on epätasapainoinen translokaatio( extra tai puuttuvat tiedot), esiintyy yleensä keskenmenot, ja jos lapsi on syntynyt, sillä on merkittäviä fyysisiä ja henkisiä sairauksia. Ihmiset, joilla on tasapainoinen translokaatio on suuri riski tuottaa munia ja siittiöiden epätasapainoinen translokaatio. Monimuuttuja

tai häiriöiden

Monet polygeenisten tauti, selkärankahalkion esimerkiksi, eivät yleensä ole, koska viallisen geenin tai kromosomiin, ja ovat seurausta yhdistetty vaikutus eri geenien ja ympäristön. Tällaisia ​​sairauksia kutsutaan multifactorial tai polygeeni. Jos lapsi on syntynyt yksi näistä häiriöistä, uusiutumisen riskiä vanhempien lasketaan mukaan tilastoihin havaintoja muita pariskuntia, jotka oli lapsi samaa tautia.