Phenylketonuria II
Tämä tyyppi fenyyliketonuria on epätyypillinen. Ensimmäistä kertaa epätyypillinen fenyyliketonuriumi kuvattiin vuonna 1974. Tauti siirtyy autosomaalisella recessiivisella tyypillä.Eräs tällainen fenyyliketonurian muoto edellä olevasta seikasta on se, että aminohappo-fenyylialaniinin muuntaminen aminohappo-tyrosiiniksi hajoaa paikallistetaan eri tasoilla kemiallisten reaktioiden ketjussa. Tämän seurauksena runsaasti fenyylialaniinia ja sen johdannaisia kerääntyy kehoon, mutta tässä tapauksessa ei enää ole happoja vaan muita yhdisteitä.Tässä fenyyliketonuriatyypissä on tetrahydropteriinin rungossa puute, joka osallistuu fenyylialaniinin vaihtoon.
Fenylketonurian kliinisessä kuvassa esiintyy voimakasta henkistä hidastumista, kouristuksia, lisääntynyttä herjauttavuutta, lisääntyneitä refleksejä, lihasäänen loukkauksia, kaikkien raajojen spastista paresisia. Taudin kulku on progressiivinen ja johtaa usein kuolemaan 2-3 vuoden iässä.Potilaat tunnistetaan fenyyliketonurian vastasyntyneiden massasuodatuksesta johtuen. Fenyylialaniinin pitoisuus veressä näissä lapsissa kasvaa luonnollisesti. Aikaisemmin alkanut ravitsemushoito voi normalisoida fenyylialaniinin määrää veressä, mutta ei estä sellaisten oireiden ilmaantumista, joita lapsi voi havaita elämän toisen puoliskon alussa.
Diagnoosi perustetaan lapsen oireiden määritelmän perusteella, lisää aminohappo-fenyylialaniinimäärää veressä ja massiivinen erittyminen sen johdannaisten virtsaan. Suuri diagnostinen arvo on kuormitustesti tetrahydropteriinillä, joka annetaan potilaalle suun kautta.4-6 tunnin kuluttua aineen kerta-annoksen ottamisesta tietyssä annoksessa tapahtuu voimakkaasti fenyylialaniinin pitoisuus veressä indeksin täydelliseen normalisointiin asti. Samanaikaisesti aminohappotrosiinin pitoisuus kasvaa samanaikaisesti, jonka taso pienenee fenyyliketonurian kanssa.
Fenyyliketonuria II: n syntymän diagnosointi on mahdollista. Tässä tapauk- sessa tutkimuksen kohteena ovat amniotinfluenssan solut.
: n hoito tämäntyyppisen fenyyliketonurian osalta käsittää myös proteiinin restriktiolääkityksen ja fenyylialaniinia sisältävien tuotteiden noudattamisen. On tarpeen ottaa vitamiinivalmisteita sekä antaa lisää tetrahydropteriiniä.Hoidon tehokkuus riippuu sen alkamisajankohdasta.