Friedreichin tauti

tauti Friedreichin ataksia - tauti joka lähetetään käytettäessä peittyvästi periytyvä perintö, on tappio rakenteiden hermostoon ja on ominaista heikentynyt motoriikan ja osallistuminen muiden elinten ja kehon järjestelmien, erityisesti tappion sydänlihakseen. Ensimmäistä kertaa tauti allokoidaan itsenäinen vuonna 1863, Friedreichin ataksia ja on yksi yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia ja liikkeiden koordinointi. Ilmaantuvuus taudin Friedreichin ataksia populaatiossa 1-3 tapausta 100 000: ta. Vanhemmilla potilaista oli lisääntynyt esiintyvyys veren avioliittoja. Tauti on epätasainen maantieteellisen ja etnisen jakautumisen kertymistä tietyillä alueilla.

sairaus viittaa sairauksiin dynaamisen mutaatioita. Seurauksena geenin mutaatio tapahtuu väheneminen muodostumista frataxin proteiinia, jolloin kertyminen rauta soluissa. Tämä puolestaan ​​johtaa liialliseen muodostumiseen hapettumattomien aineenvaihdunnan tuotteita, jotka aiheuttavat vahinkoa ja kuoleman selkäydinmateriaali, ääreishermojen ja niiden kuoret, ja aivokuori. Lisäksi se kehittää tyypillinen muoto tappion sydänlihaksen( sydänlihaksessa), joka johtaa kuolemaan sen kuidut ja korvaavan sijainti vahingon sidekudoksen( fibroosi).

ensimmäinen oireita taudin esiintyy vuotiaita 10-20 vuotta. Tärkein oire tauti on huono liikkeiden koordinointi. Samaan aikaan seisominen ja kävely ovat häiriintynyt. Mies alkaa kävellä epäröiden, kömpelö, hitaasti, jalat kaukana toisistaan, usein kompastelu. Taudin edetessä on motoriikkaa häiriö käsissään, joka ilmenee heikkeneminen kirjeitä suhteeton liikkeet, menetys valvoa etäisyyden ja nopeuden liikkeen voima lihaksen supistumisen. Näyttää siltä, ​​liiallinen tai riittämätön amplitudi määrätietoinen liikkeitä, nopeita liikkeitä tehdään vuorotellen epämukavaksi kun liikkuva värinää tapahtuu. Muuttaminen ilme, heikentynyt ääntämistä, se tulee laulu. Ominaisuus ja varhainen merkki tauti on vähentäminen tai täydellinen sammuminen jänteen ja luukalvon refleksit. Lihassävy vähenee, joskus huomattavasti. Tyypillinen oire on myös väheneminen nivelten ja lihasten ja värähtelyherkkyys. Myöhemmissä vaiheissa tauti voi kehittyä lievä halvaus vaikuttavat molemmat jalat( paraparesis), jänteen refleksit( polvi, Achilles) uudelleen näkyviin. Usein voi huomata ulkonäön krupnorazmashistogo tahattomien silmän liikkeiden( nystagmus).Joillakin potilailla on surkastuminen näköhermon, mikä vähentää tai täydellinen näönmenetys, heikkenevä kuulon, muistin ja älyn.

tauti Friedreichin ataksia tunnettu siitä, että vastoin muiden( lukuun ottamatta hermosto) elimiin ja järjestelmiin. Useimmiten tämä näkyy sydän- ja luuston epämuodostumia. Tunnuspiirteitä osallistuminen patologisen prosessin sydänlihaksen ovat sydämen kipua, sydämentykytys, hengenahdistus on rasituksessa, sivuääni( määrittää lääkäri) muutoksia EKG: n ja ekokardiografia.

luuston muodonmuutoksia, tunnettu siitä, että kehitys selkärangan kaarevuus, "ylöspäin Friedreichin ataksia"( lyhentämistä jalka, muodostumisen liian korkean kaaren, ja malposition sormi lähinnä jalka falangit ovat unbent kunnossa, ja pitkä - taivutettu, joka on erityisen selvä isoon varpaaseen).Lisäksi usein muodostunut rikkomuksia sisäeristysjärjestelmää ilmenee diabetes, jälkeenjääneisyyden sukupuolielimiä ja rauhaset.

tauti Friedreichin ataksia on nopeasti etenevä.Vähitellen kasvava merkkejä lihasten surkastuminen, siellä halvaus, heikentynyt liikkeiden koordinointi. Tällaiset ihmiset eivät voi kävellä ja palvella itseään. Taudin kesto ei yleensä ole yli 20 vuotta. Suora kuolinsyyt ovat sydämen vajaatoiminta, syvällinen aineenvaihduntasairaus diabeteksen, ja tarttuvan komplikaatioita. Kuvataan tiettyjä epätyypillisiä tautitapauksia kanssa myöhemmin alkamisiällä( 30-40 vuotta), hidas hyvänlaatuinen tietenkin ilman diabetesta, ja tyypillinen muutoksia sydämessä.

taudin diagnosointiin Friedreichin ataksia voi olla epäilemättä tapauksessa henkilön läsnäolon seuraavat ominaisuudet:

1) autosomaalinen peittyvästi periytyvä periytymistapa;

2) ulkonäkö ensimmäisiä merkkejä taudin 1-2 nnen elinvuosikymmenen;

3) liikkeiden koordinointi, vähentämistä tai täydellisen katoamisen refleksit, lasku herkkyys, heikkoutta ja surkastumista lihakset jaloissa, ja myöhemmin käsin;

4) luuston epämuodostumat( selkärangan kaarevuus, "Friedreichin jalka");

5) vahinkoa sydänlihakseen( läsnäolo muutoksia EKG: n ja kaikukardiografia);

6) endokriiniset häiriöt( diabetes, hypoplasia sukurauhasten ja sukupuolielimet);

7) selkäydinatrofiaa magneettikuvauksesta;

8) positiiviset tulokset DNA-testauksessa.

-hoito. Tähän sairauteen ei ole tähän mennessä käytetty tehokasta hoitoa. Applied parantavat aineenvaihduntaa - Essentiale sisälle ja suonensisäisesti Riboxinum, fosfaden( adenylaatti-) retabolil, nootropics, vitamiineja, koentsyymi Q10, E-vitamiinia( annoksella 1000-2000 mg päivässä 12 kuukautta).Hyvä vaikutus tuoda erilaisia ​​fysioterapia, kuten hierontaa, fysioterapia, lämpö menettelyjä( otsokeriitti, parafiinia) on käsivarsien ja säärissä, sähkö lihasstimulaation.