Plasman lipoidit
Plasman lipoidit ovat perinnöllisiä sairauksia, joiden yhteinen piirre on veriplasman rasva( lipoidit) korkea taso. Toinen nimi näille sairauksille on perheen hyperlipidemia. Plasman lipoidit on jaettu 5 tyyppiin.
I-tyypin hyperlipidemian karakterisoidaan merkittävä ja jatkuva lipiditason nousu veriplasmassa. Veren lipidien määrä vähenee, jos henkilö havaitsee ruokavaliota, joka ei sisällä rasvaa. Tärkeimmät taudin merkit ovat paroksysmainen vatsakipu, johon voi liittyä kuumetta, kun taas valkosolujen määrä( valkosolut) voi lisääntyä veressä.Ominainen piirre on myös maksan ja pernan koon kasvu. Liiallisen kasvun veressä olevien lipidien kokonaismäärän kasvaessa ksantomat näyttävät ääripäiden, selän ja pakaroiden iholle, joita usein ympäröi punoitusvyöhyke. Jos veren kokonais lipidipitoisuus pienenee, ksantomat katoavat, jolloin tummemmasta väristä muodostuu tahra kuin muulla iholla. Lipidien kertyminen optisen hermon kulkeutumisalueeseen voi olla syynä sokeuden kehittymiseen tässä sairaudessa.
Hyperlipidemia tyyppi II on pitkälti samanlainen kuin tyyppi I.Ero on se, että tämän tyyppisellä sairaudella on viivästys lapsen neuropsykologisessa kehityksessä, xanthomin ulkonäkö ei ole tyypillinen.
Tyypin III hyperlipidemia ilmenee ksantomatoosin ja ateroskleroosin varhainen kehittyminen( rasva-plakkien kertyminen verisuonien sisäpintaan).Rungon, ihon, raajojen, xantomien ihoon löytyy myös jänteiden alue. Lipidikertymät - xanthelasmi - löytyvät silmäluomien ja silmien sarveiskalvosta. Lipidimuodostumien esiintyminen aluksissa voi johtaa angina pectoriksen ja jopa sydäninfarktin oireiden varhaiseen puhkeamiseen. Rasva-plakkien ulkonäkö sydämen venttiileissä johtaa kroonisen verenkiertohäiriön kehittymiseen. Tässä taudissa rasva-plakkien muodostumisen voimakkuus verisuonten seinämissä ei riipu lipidien määrästä veressä.Tauti yhdistetään piilotetun tai helposti virtaavan diabetes mellituksen kanssa, joka havaitaan vain stressitesteissä.
Tyypin IV hyperlipidemia on hyvin samanlainen kuin tyyppi III.Erottakaa nämä kaksi tautityyppiä mahdollista vain biokemiallisen verikokein.
Tyypin V hyperlipidemia yhdistetään myös piilevä tai helposti virtaava diabetes mellitus. Taudin puhkeaminen yhdistää tyypin I ja III oireet hyperlipidemian tyyppeihin. Tällaisia ilmentymiä ovat vatsakipu, xantomatoosi, maksan ja pernan suureneminen, taipumus ateroskleroosin varhaiseen kehittymiseen ja sydäninfarkti.
Kaikentyyppisiä rasvan metaboliaa tarkastellaan lähettämällä autosomaalinen resessiivinen perintötyyppi. Hyperlipidemian hoito on pääasiassa tarkkailla ruokavaliota, jossa rajoitetaan eläinrasvoja sisältäviä elintarvikkeita. Tällaiset rasvat korvataan kasviöljyillä.Lipidipitoisuuksien aleneminen veressä tapahtuu suurilla nikotiinihapon annoksilla. III, IV ja V plasman lipoidien tyypit, hiilihydraattien rajoittaminen elintarvikkeisiin saattaa olla tarpeen, kun kyseessä on avoin diabetes, käytetään insuliinia. Lopullinen positiivinen vaikutus lipoidien tyyppiin I ja V saavutetaan käyttämällä hepariinia tai sen analogeja. Angina pectoriksen esiintyminen edellyttää asianmukaista hoitoa: ei-shpa-, nitroglyseriini- ja muita tämän sairauden hoitoon käytettäviä lääkkeitä.
Ennuste riippuu pitkälti ateroskleroottisten muutosten asteesta ja kehityk- sestä sydämen ja aivojen verisuonissa. Mitä nopeammin rasva-plakkien muodostuminen alusten sisäpintaan, sitä huonompi ennuste, ja päinvastoin.