Amavrootiline idiootsus

Amavroticheskaya idiootsus - pärilik haigus, mida iseloomustab progresseeruv nägemise halvenemisele ja lagunemise intellekti kombineerituna teiste sümptomitega närvisüsteemis. Seda haigust kirjeldas kõigepealt 1881. aastal Ameerika silmaarst Tau. Ta on.märkis, et patsientide põhjapõõsas aset leidsid konkreetsed muutused. Praeguseks on kirjanduses kirjeldatud üle 500 selle haiguse juhtumit. Eeldatakse, et amavroticheskaya idiootsus edastatakse autosoomsel retsessiivne pärilikkus tüüp. Juudi populatsioonis on aumaurootiline idiootsus sagedasem. Selle haigusega kaasneb aju ja selle üksikute piirkondade hajutatud atroofia suurenemine. Enamikul juhtudel on mõjutatud aju poolkeras peavalust ja kuklakübseid. Lisaks on märgatud ka nägemisnärvide hõrenemist. Rasketel juhtudel kaotus närvikiude pärinevad selle ümbrise( demüelisatsiooni) ja hävitamine palju ühendusi närvirakkude vahel.

Sõltuvalt areneva ilmingud võib eristada järgmisi peamisi vorme amavroticheskoy idiootsus:

1) vastsündinu kujul - Tay-Sachsi haigus;

2) Yansky-Bilynovski hilinenud laste vorm;

3) Shpilmeyer-Vogt nooruslik vorm;

4) Kufsi hilinenud vorm.

Samuti on kirjeldatud kaasasündinud amavrootilise idiootsuse juhtumeid. Tay Saksi varases lapsepõlves kõige üksikasjalikumad ilmingud. Haigus on sageli perekonnale iseloomulik ja algab 4-6 kuu vanuses. Varasemalt aktiivne laps kaotab järk-järgult staatilisi ja motoorseid funktsioone, kaotab huvi keskkonda, lakkab mängima. Varem leitud nägemise langus ja laps ei saa vahtima teised ilma vaadates särav esemeid, kiiresti arenevas pimedus. Samal ajal on intelligentsus langenud idiootsuse tasemeni. Sageli süveneb kurtus. Mootori kahjustused lõpuks viia täieliku liikumatuseni. Kui Tay-Sachsi haigus on märgitud sümptom suurenenud reaktsioonid heli stiimulitele isegi pärast ühe vajutusega laste värisema. Sageli on krambid. Haiguse viimases faasis areneb pilt rasketest jäikust. Haiguse ajal ilmnevad nägemisorgani kahjustused. Põhjuste iseloomulike muutuste esinemine võimaldab meil kaaluda Tay-Sachsi tõve diagnoosi kahtluse alla. Teised tüüpilise ilmingud amavroticheskoy idiootsus on patoloogiline refleksid, halvenenud neelamisraskused sunnitud naeru, tahtmatud liigutused silm, STRABISM, väikeaju häired( koordinatsioonihäired, värinad käte, jne. ..), vähenemine kehatemperatuur, higistamine, turse, rasvumine japaljud teised. Tay Sachsi haigus kestab keskmiselt 1,5-2 aastat, mis viib lapse tõsise ammendumiseni, täieliku liikumatuseni. Haigelised lapsed surevad tõenäoliselt teise haigusaasta lõpus.

Hilinenud Yansky-Bilynovski vorm lastele algab tavaliselt lapse elu neljandal aastal. Sellisel juhul on haiguse progressioon aeglasem kui pediaatrilisel kujul. Haigust iseloomustavad sellised sümptomid, paljudes aspektides sarnane vastsündinu kujul amavroticheskoy idiootsus. Kestus on 3-4 aastat pärast esimest amaurootilise idiootsuse märke ja lõpeb surmava tulemusega. Erinevalt varases lapsepõlves kujul amavroticheskoy idiootsus haigusega Yana Bilynovskogo võib tekkida spetsiifilisi muutusi silmapõhja, samal ajal pidevalt tähistatud atroofia silmanärvide.

Noorte vormi Spielmeyer-Vogt algab vanuses 6-10 aastat, mõnikord hiljem. Seda iseloomustab aeglaselt progresseeruv kulg ja see viib 18. .. 20-aastaste patsientide surma. Kui nooruslik vorm vaimset allakäiku jõuab aste idiootsus, ning suurendades tilk arvates ei vii alati täita pimedus. Liikumishäired on vähem väljendunud. Peaajutise osaluse sümptomid on iseloomulikud( liigutuste kooskõlastamise rikkumine, käte värisemine jne).Sageli täheldatud rasvumine. Võib esineda krampide krambihooge, mis mõnikord on domineerivad teiste haigusnähtude poolest. Põhjaosas on tavaliselt iseloomulikud muutused. Eripäraks amavroticheskoy idiootsus sarnaste sündroomide ja haiguste on pidevalt progresseeruva haiguse olemust, eripära muutused silmapõhja.

Kofsa hilinenud vorm täheldatakse tavaliselt täiskasvanueas.

amavrootilise idiootsuse ravi tuleb alustada enne närvisüsteemi raskete häirete tekkimist. On otstarbekas kasutada ensüüme, vereülekandeid, plasmat ja vitamiine. Ennetava meetmena võib vanematel, kellel on haige laps, hoiduda edaspidistest sünnitustest.