Mannekeeni omadused ja glutaarhappega seotud abi andmise meetodid
Aciduria glutaric on harvaesinev pärilik autosoomne retsessiivne haigus, mis on seotud ainevahetusega.
Nüüd eristatakse esimest tüüpi haigust, mis põhineb ensüümi glutarüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkusel. Teise tüübi puhul iseloomustab seda patoloogiat biokeemilised protsessid, kliinilised sümptomid.
patoloogiat on kogunemine glutaarhappega ja gidroksiglutarovoy meedia vedelikes ja kudedes inimkeha sest puudub mehhanism nende lõhustamise. Neil on ülekaalulistel ainetel neurotoksiline toime. Mõlemad kortikaalsed ja subkortikaalsed( peamiselt) ajude struktuurid ja psühhomotoorse arengu aeglustumine on rikutud.
kliinilised ilmingud Kõik selle patoloogia kliinilised ilmingud võivad olla tinglikult jagatud kaheks versiooniks:
- äge. See voolab vastavalt entsefaliidi tüübile, algab äkki, areneb 24-72 tunni jooksul.
- Subacute. See voolab aeglasemalt. Lapse surm korraliku ravi puudumisel esineb esimese kümne aasta jooksul pärast haiguse äsja diagnoositud sümptomeid.
Ilma piisavate meetmete laps on vastuolus kõige elementaarsemaid eneseabi oskuste ja pidev lihaste spasmid, krambid märgib, oksendamine, lihastoonuse vähenemine, veerema jäikus.
Rasketel juhtudel kaotab patsient teadvuse ja kooma seob. Vahel lasub esimesel rünnakul kaks aastat ja enne seda saab märkida ainult kolju suurenemist. Pärast primaarsete sümptomite leevendamist püsivad ekspüramidaalsed häired basaalsete ganglionide struktuuri häirete tõttu.
Assuria glutarum võib põhjustada nakkust, TBI, vaktsineerimist.
Haiguse ajal märgitakse beebile:
- Kõndimise, kõne ja kirjutamise raskuste rikkumine. Mõned arstid leiavad, et sellel lapsel on ajuhalvatus. Intelligentsus ei kannata samal ajal.
- Mõnikord esineb palavik ja muud märke palavikuga seotud seisundist, millega kaasneb tugev higistamine. Mõned kurdavad nägemishäireid, katarrakti arengut, naha pigmentatsiooni.
- Närvisüsteemi küljest on sellised muutused nagu subdural hematoomid ja eesnäärme-parietaalsed atroofiad.
- Mõnedel väikestest patsientidest avastatakse aju valge aku kahjustus, kuid ei ole veel kindlaks tehtud, kas see on otseselt seotud glutaar-atsutsiuuriga.
- Selle haigusega kaasnevate kõrvaltoimete komplikatsioonideks võivad olla raskused söötmisega, motoorse aktiivsuse arengu hälve, hingamissündroomi areng.
Haigus läbib perioodilisi ägenemisi ja remissioone, kuid see võib põhjustada lapse surma, kui vajalikke meetmeid ei võeta õigeaegselt.
Täpse diagnoosi ja tavapärase raviga veerandil patsientidest täheldatakse psühhomotoorsete funktsioonide täielikku taastumist. Haigusdiagnoos
Kuna on olemas selline haigus iseloomulikud sümptomid, siis kinnitage see on vajalik läbida biokeemiline analüüs vere ja uriini. Seda on vaja teha vähimatki selle patoloogia kahtlusega, sest meetmed tuleb võtta kohe, et pöördumatud muutused ei areneks. Rünnaku ajal võib tuvastada atsidoosi ja ketoosi.
Glutaarhappe liia kinnitab seda tüüpi haigusi. Mõnikord materjali ei avastata, et sellistel juhtudel pöörduda DNA diagnostika või aktiivsuse määramine glutarüüli-CoA dehüdrogenaasid leukotsüütide või fibroblastid.
CT ja aju MRI kasutatakse täiendavate uurimismeetoditena. Need võivad olla ajuveresoonte laienemine, atroofilised muutused ajukoores ja alamkoordinaalses tsoonis.
ravi ja profülaktika meetodeid metaboolsete korrektsioon pärilike haiguste On arusaadav, kuid Ravi efektiivsus sõltub suuresti sellest, kui kiiresti paigaldada diagnoosimise ja patogeneetilised ravi alustamist.
Esmalt tuleb seisundi parandamiseks läbi vaadata toitumine. Toitumisest täielikult väljajätmine järgib mitut valgusisaldust - lüsiini ja trüptofaani. Eriti tähtis on kinni pidada söömise ajast, mis näeb ette arsti. Sageli saab seda teha ka öösel.
Krambihoogude ajal kasutatakse seisundi leevendamiseks üldist sümptomaatilist ravi - krampidevastase sündroomi eemaldamist, lihastoonuse korrigeerimist.
Haiguse ennetamine seisneb nakkuslike patoloogiliste seisundite arengu ennetamises, toksiini metaboolsetes kriiside vältimises.
Nagu artikkel? Jagage sõprade ja tuttavatega: