Kopsude kahjustused proteaaside α1-inhibiitori puudusega
päriliku defitsiidi α1-proteaasi inhibiitor on kaasasündinud väärarengute ensüüme, mis iseloomustab primaarne kahjustus respiratoorsete osakonna kopsukoes juba esmase arendades emfüseem( suurenenud kerguse kopsukoes).
Emfüseemi perekondlike vormide olemasolu kirjeldati juba XIX sajandil. Kuid ainult 1963 see ilmus, kus autorid põhjal biokeemilised ja geneetilised uuringud on seotud mõnede obstruktiivne kopsuhaigus haiguste nagu vähkkasvaja varaseks emfüseemi, kaasasündinud puudulikkusega vereseerumis spetsiifilise ensüümi ja leidsid, et see puudujääk on pärilik autosomaalne viisil. Edasine töö kinnitas neid andmeid ja näitas, et ensüümi puudumine on mõne muu kopsu patoloogia puhul oluline.
proteaasi inhibiitorid on valgud, millel on omadus, et inaktiveerida proteolüütiliste ensüümide organismis toodetud või satub seda väljastpoolt( eksogeense ja endogeense päritoluga).Nad esindavad kolmandat funktsionaalselt aktiivsete valkude gruppi( pärast albumiine ja immunoglobuliine) ja moodustavad kuni 10% seerumi üldisest valgusisaldusest.
Inimese vereplasmas on 7 proteolüüsi inhibiitorit. Esimese neist arvust ja tähendus võtab A1 proteaasi inhibiitor, mis kuulub globuliini fraktsioonis ja kes moodustavad 75% kogu. See ensüüm sünteesitakse maksasrakkudes.
Sellise haiguse ilmnemisega kaasnevad välised faktorid, eelkõige suitsetamisvahendid, õhusaasteained, ksenobiootikumid. Märgistatud kliinilisi ilminguid ensüümi puudulikkus seostatakse homosügootsed kelgu vastava geeni, moodustatakse tavaliselt 30-35 aastat. Selle haiguse manifestatsioonid on seotud progresseeruva kopsuemfüseemiga suhteliselt noorena arenemisega. Peamine sümptom on õhupuudus, mis esialgu esineb väikelastel ja seejärel raskema füüsilise koormusega.Üsna tüüpiline on kehakaalu järkjärguline langus. Köha on kõige sagedamini puudulik või kergelt väljendunud. Tavaliselt on see kuiv, vähem hõre limaskesta eraldatud. Kehamassi vähendatakse, rind muutub barrelkujuliseks. Perkussiosoittimia( löökpillid) rinna määratakse "kasti" heli( esinevad suurenenud airiness kopsude), vähenedes sobivalt piire, või nende täielikku kadumist( suurenemise tõttu in kopsumaht, tulvil õhk).Kopsude alumised piirid langevad allapoole, mis on seletatav ka nende koguse suurenemisega üleliigse õhu tõttu. Kopsude kuulamisel( auskumine) on hingamine müra vaevu kuuldav.
Kui radiograafia rinna paljastas suurenemist kopsukoe läbipaistvust( tänu liigõhus), mõnel juhul rohkem väljendunud alumises kopsudesse.
otsustava tähtsusega millega diagnoosimiseks kopsuhaigus seostatakse pärilik defitsiit ensüümi uuringu sisaldus on α1-inhibiitor seerumi proteaasid.
Hiljuti peeti α1-proteaasi inhibiitori kaasasündinud defitsiidi ravi ebamoraalseks. Asendusravi võib läbi viia α1-inhibiitor-proteaaside intravenoosse süstimisega. Oluliselt vähem tõhusad, ehkki paremini kättesaadavad, on doonori inimese vereplasma intravenoosne süstimine.
Mõned autorid soovitavad kasutada tuntud vahendeid, allasurumine proteolüüsi( nt läbi korrata kursused intravenoosse kontrikala või gordoksa).Samal eesmärgil kasutatakse 5% E-aminokaprohapet 100 ml kohta.
Antioksüdandid on eriti olulised.
Ensüümipuudulikkuse esmane profülaktika ei ole veel piisavalt välja töötatud. Teoreetiliselt põhjustab defitsiidigeetika vedu mõlema abikaasa vereseerumi α1-inhibiitori proteaaside sisalduse märkimisväärset langust. Selleks varajase diagnoosimise ja õigeaegne ennetusmeetmete rakendamine on soovitatav määrata sisu α1-proteaasi inhibiitor kõikide laste ja noorte korduvalt esinenud hingamisteede infektsioonid, eriti esinev õhupuudus. Juhul, kui on diagnoositud olenemata sellest, kas ja intensiivsuse kliiniliste sümptomite, samuti pereliikmetele, kes kannatavad selle haiguse, absoluutselt vastunäidustatud suitsetamine, samuti töö tingimusi saastunud õhk. On vaja ära hoida hingamisteede viirushaigusi.
Ennetavate meetmete ja ravi varajane avastamine ja õigeaegne rakendamine võimaldavad pikendada tsüstilise fibroosiga inimeste elu.