¿Cuál es el papel de la herencia en la ataxia hereditaria de Friedreich y es posible tratarla?
La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara caracterizada por disfunciones en el sistema nervioso. Se hereda a través de autosomas recesivos. Cordones afectados de la médula espinal, principalmente - lateral y posterior. Luego, el trastorno progresa y causa la destrucción masiva de las células del tracto espinocerebeloso. En la ausencia de resultados de tratamiento adecuadas en la degeneración y la muerte de los nervios craneales, cerebelo, y un mal funcionamiento de los hemisferios cerebrales.
citológico y base bioquímica para el desarrollo de la enfermedad
La razón principal - el fracaso en el metabolismo del hierro en el cuerpo. Se concentra en las mitocondrias e interrumpe los procesos de la respiración celular. Como resultado, dentro de las células aumenta dramáticamente el número de radicales libres que reaccionan químicamente y destruyen la célula. Las alteraciones en el metabolismo causados por anormalidades glandulares en la síntesis de proteínas - frataxina. O bien se produce en cantidades insuficientes, o con una estructura distorsionada. Frataxina regula la transferencia de hierro en la mitocondria y, si es necesario, reducir el contenido de hierro tsitoznogo.
Como resultado de violaciónes de los procesos metabólicos se activan los genes que son responsables de la producción y permeasa ferroxidasa. Estas enzimas tienen funciones similares a la frataxina y casi no se observan en personas sanas. Su mayor producción es uno de los síntomas de la ataxia de Friedreich. Lleva a un exceso de hierro aún mayor en las células.
Herencia La transmisión de la enfermedad por herencia permite que la enfermedad gen ataxia de Friedreich, datos precisos sobre su ubicación no es, sin embargo, los científicos han sugerido que se localiza en el noveno cromosoma. El gen es capaz de mutar de varias maneras, estas se explican por varias variedades del curso de la enfermedad. Casi la mitad de todas las ataxias conocidas son ataxia de Friedreich. Los síntomas clínicos aparecen a la edad de 20 años, mucho menos a menudo en 25-30 años. Y las mujeres y los hombres se enferman con la misma frecuencia. No una vez que esta enfermedad no fue registrada solo en representantes de la raza Negroid. Por lo tanto, los científicos creen que los orígenes de la enfermedad deben buscarse en los cromosomas específicos raza europea.
más propensos a sufrir las células del sistema nervioso central, los elementos del sistema nervioso periférico es mucho menos susceptible a los daños. Hasta ahora, no ha sido posible explicar por qué solo las vías de la médula espinal se ven afectadas. El sistema cardiovascular afecta el tejido del miocardio, en el páncreas - islotes de Langerhans. A menudo marcado deterioro debido a la destrucción del tejido de la retina y la alteración de la síntesis de las células óseas - osteocitos.
La enfermedad progresa constantemente con el tiempo. En ausencia de una terapia adecuada, el resultado letal ocurre dentro de los 20 años del inicio de los primeros síntomas. primera manifestar los siguientes síntomas:
- incierta marcha
- descoordinación
- disartria
Después de algún tiempo, el paciente es incapaz de controlar sus movimientos y no puede caminar sin ayuda. En caso de tratamiento adecuado y en ausencia de otras enfermedades crónicas, los pacientes pueden vivir hasta 80 años. Los síntomas de la enfermedad
manifestaciones iniciales incluyen la rodilla depresión y reflejos del tobillo. Estos síntomas aparecen mucho antes que los demás y generalmente se observan a la edad de 13-16 años. A menudo están acompañados por una enfermedad cardíaca reumática.
no siempre experto presupone una enfermedad rara, por lo que los síntomas primarios son confunde a menudo con una enfermedad separada y tratada adecuadamente. Y sólo unos pocos años hay signos específicos de la deformación del esqueleto: escoliosis, articulaciones deformidad de las extremidades. El síntoma clínico es "pie de Friedreich", un pie atípicamente cóncavo. También existe una movilidad excesiva de los dedos en las articulaciones: el paciente puede flexionar los dedos sin esfuerzo. La ataxia de Friedreich
diagnosticados en etapa avanzada por los siguientes síntomas: hipotonía
- de los músculos, una disminución crítica en el tono muscular esquelética
- Babinski
- arefleksiya
- ausencia de sensibilidad a las vibraciones
Todas estas características son propias de todo tipo de ataxia nervioso. En las etapas finales del desarrollo de la ataxia cerebelosa, la atrofia muscular completa y hay una debilidad constante.
En el 85% de los pacientes, además de la sintomatología principal, se observan trastornos acompañantes: trastornos hormonales, trastornos del sistema endocrino, cataratas, regresión retiniana y lesiones del músculo cardíaco. A menudo desarrollan una variedad de miocardiopatías, que se caracterizan por un aumento en la frecuencia cardíaca, tinnitus, disnea sin causa, dolor en la región torácica. Desde el lado del sistema endocrino, los ovarios, el páncreas, son los más afectados.
Diagnóstico de la enfermedad
Tomografía computarizada ampliamente utilizada, pero estudios recientes demuestran su baja eficacia. Para diagnosticar con éxito la ataxia de Friedreich, se necesita un examen completo y pruebas específicas. En primer lugar, se realiza un examen de resonancia magnética, que permite detectar cambios en el tejido nervioso de la médula espinal incluso en una etapa temprana. Para determinar la severidad de la lesión del sistema nervioso use diagnósticos electrofisiológicos.
Las pruebas de tolerancia a la glucosa se realizan para confirmar el diagnóstico, así como el examen de rayos X de la columna vertebral. Todo el complejo de medidas de diagnóstico tiene como objetivo distinguir con éxito las enfermedades de otros trastornos nerviosos con síntomas similares. Signos similares tienen esclerosis múltiple, así como algunas enfermedades asociadas con trastornos metabólicos. La prueba de ADN
también se lleva a cabo y está programada una consulta con un genetista médico. A menudo, se utiliza un análisis de sangre bioquímico completo para el diagnóstico. El diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado de la ataxia de Friedreich previenen complicaciones graves. Con la supervisión constante de un especialista, la calidad de vida de los pacientes no disminuye.
Tratamiento de la enfermedad
En primer lugar, se prescriben medicamentos que normalizan el intercambio de hierro en la mitocondria. Entonces - antioxidantes y drogas que se unen a los radicales libres. Sin lugar a dudas, los pacientes toman vitaminas A y E, así como sustancias químicas específicas que ralentizan el proceso de destrucción del tejido nervioso.
De lo contrario, el tratamiento se selecciona según la sintomatología. La terapia concomitante está dirigida a aliviar el dolor y otras manifestaciones desagradables.
La cita de ejercicios de fisioterapia y fisioterapia es muy efectiva. Los músculos de los pacientes necesitan un mantenimiento constante del tono, la terapia fisiológica ayuda a aliviar el dolor y mantiene la capacidad de trabajo del tejido muscular.
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