La enfermedad de Gaucher: cómo se manifiesta la enfermedad genética y cómo se puede curar
Una de las anomalías genéticas más graves en la actualidad es la enfermedad de Gaucher. Esta enfermedad se caracteriza por una violación del metabolismo de los lípidos en el cuerpo humano.
Características de la enfermedad
Según los médicos, en primer lugar con esta enfermedad afecta el hígado y el bazo. Sin embargo, las células patológicas también aparecen en el cerebro. Además, la médula ósea, los riñones y los pulmones sufren.
Este proceso patológico se describió por primera vez en los años ochenta del siglo XIX.El primer descubridor de la enfermedad fue el médico francés F. Goce. Las causas de anomalías
expertos en el campo de la genética se cree que la primera enfermedad instigador está mutando glyukotserebrozidnogo gen. En total, hay dos genes en el cuerpo humano. Si uno de ellos está completamente sano y el segundo muta, entonces se desarrolla la enfermedad de Gaucher.
Es notable que un padre y madre clínicamente sanos puedan tener un hijo enfermo. Esto sucede cuando ambos padres son portadores del gen mutado.
La dificultad para diagnosticar esta anomalía es que el paciente generalmente no se queja de síntomas específicos y no siente la necesidad de una prueba genética.
Factores de riesgo
La enfermedad se considera una de las más raras. Entonces, según los datos estadísticos, solo hay una persona con un gen mutado por cada 100.000 habitantes.
Algunos representantes de los judíos Ashkenazi corren un riesgo especial de enfermarse. En promedio, una persona está enferma de 850.
A pesar del hecho de que la enfermedad de Gaucher afecta principalmente a representantes de nacionalidad judía, creer que es una patología "nacional", es incorrecta. Un representante de cualquier grupo étnico puede enfermarse.
tipos de enfermedades
total asignado tres tipos de la enfermedad de Gaucher: enfermedad
- Gaucher de tipo 1, que se caracteriza por el daño al cerebro y HC( este tipo es el más común).
- Enfermedad de tipo 2, caracterizada por trastornos neurológicos pronunciados( los signos de la enfermedad se expresan con mucha fuerza y se manifiestan en el primer año de vida).
- Enfermedad de tipo 3, caracterizada por síntomas neurológicos muy brillantes( que se manifiestan en la infancia).
La supervivencia de los pacientes con un segundo tipo de enfermedad en promedio es de dos años. Los pacientes con el tercer tipo de enfermedad a menudo sobreviven hasta la edad adulta.
Síntomas de
La manifestación de esta condición patológica es el resultado de la acumulación de células mutadas en el cuerpo.
síntomas derrotan
Spleen Cuando el bazo se ve afectada, entonces, debido a la acumulación de células mutantes observados en el aumento de tamaño del cuerpo. A veces, el órgano afectado se agranda veinticinco veces, frente a lo cual el estómago del paciente se parece al último embarazo.
También se observan los siguientes síntomas:
- fatiga rápida incluso después de una carga física o intelectual menor;
- debilidad general;
- hemorragia nasal profusa;
- hemorragia gingival;
- períodos pesados y prolongados
Debido a la presencia de células mutadas en el bazo, el cuerpo humano a menudo pierde la capacidad de resistir patologías infecciosas. En este contexto, una persona con un gen mutado puede resfriarse con más frecuencia.
síntomas derrotan huesos
debido a la acumulación de células mutadas en la médula ósea, las personas a menudo sufren de una variedad de lesiones óseas.
En primer lugar, se produce una progresión de la neurosis aséptica, contra la cual se altera la movilidad de las articulaciones. Además, la masa ósea está disminuyendo rápidamente.
En el contexto de una violación del metabolismo del fósforo y el calcio, los huesos del paciente pierden su forma y se vuelven frágiles. Cualquier lesión puede conducir a una fractura grave de la extremidad superior o inferior.
A medida que la enfermedad progresa, los síntomas tales como la aparición de sitios patológicos donde se compacta el hueso y dolor muy intenso, provocó crisis de los huesos.
La causa de las crisis óseas es la hinchazón, que progresa tanto alrededor del hueso como dentro de él. Las sensaciones dolorosas, acompañadas de varias horas a varios días, van acompañadas de una disminución de la circulación ósea.
Otros síntomas de
A menudo también hay síntomas de una afección patológica, como:
- Retraso del crecimiento físico y la pubertad.
- Ausencia prolongada de menstruación.
- Aspecto de manchas redondas de un tono rojo violáceo( las áreas alrededor de los ojos se ven afectadas).
- pigmentación de la piel( hay tonos amarillos y marrones).
Manifestación de la enfermedad en niños
Los médicos modernos distinguen 2 formas de la enfermedad de Gaucher en niños.
Los bebés recién nacidos están expuestos a una forma aguda de la enfermedad. En este caso, la patología se desarrolla desde los primeros meses de vida del niño fuera del útero de la madre.
Con el desarrollo de una forma crónica, se observan los siguientes síntomas: agrandamiento abdominal
- ;Fiebre
- ;
- patologías respiratorias y de deglución;
- hinchazón de las articulaciones;
- ganglios linfáticos agrandados( se produce con poca frecuencia);
- hipertensión muscular.
A veces un niño puede desarrollar estrabismo o ceguera.
El pronóstico para el curso agudo de la enfermedad es desfavorable. La muerte de un niño a menudo ocurre ya en el primer año de su vida.
La forma crónica de la enfermedad de Gaucher en los niños se desarrolla a los cinco u ocho años de edad. La enfermedad se caracteriza por una variedad de sangrado, sensaciones dolorosas en las extremidades inferiores y un aumento en el volumen del abdomen.
El peligro es que durante mucho tiempo la condición del niño puede seguir siendo satisfactoria.
A medida que la enfermedad progresa, hay un retraso significativo en el desarrollo físico, una disminución en las funciones del sistema inmune y un aumento de la anemia. El pronóstico está determinado por la edad del paciente. Cuanto más joven es el niño, mayor es el riesgo de un desenlace fatal.
Diagnóstico y atención del paciente
El diagnóstico precoz puede ayudar a detectar la enfermedad tempranamente. Determinar la patología genética se puede hacer mediante el examen de ADN.
El tratamiento de los niños se complica por la falta de fármacos específicos adecuados. Pero a menudo los bebés son inyectados con vitaminas y ácidos grasos saturados.
Es importante recordar la necesidad de una supervisión médica constante. El tratamiento de los niños no implica la vacunación preventiva.
Los adultos son tratados con fermentoterapia. Las inyecciones se realizan 1 vez en un período de dos semanas. Es importante considerar que las inyecciones se prescriben solo a aquellos pacientes que sufren de síntomas pronunciados.
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