Síndrome de Gilbert: síntomas y tratamiento, las causas de la enfermedad de Gilbert
¿Qué es? El síndrome de Gilbert - una fuga crónica benigna trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina, que se manifiesta hiperbilirrubinemia no conjugada en suero y episodios de ictericia.
Cada décimo habitante de la Tierra sufre de esta enfermedad y para la patología genética esta frecuencia es lo suficientemente alta.
se produce como resultado de la UGT gen defecto 1A1, que codifica la enzima uridina difosfato-glucuronil.
Una mutación en la región promotora del gen conduce a un aumento en las repeticiones TA( mayores de 6) y una disminución en la actividad funcional de esta enzima hepática. Como resultado, la conjugación de bilirrubina indirecta se altera y su concentración en la sangre aumenta.
El síndrome de Gilbert puede ocurrir a cualquier edad bajo la influencia de varios factores. Es provocado:
Este mecanismo de herencia sugiere que las personas que padecen el síndrome de Gilbert pueden tener descendientes sanos, y sus propios padres no necesariamente tienen que padecer esta dolencia.
El síndrome de Gilbert y sus síntomas son más comunes durante la adolescencia y la adolescencia y se diagnostican en un examen clínico aleatorio. Dado que el síntoma principal de la enfermedad de Gilbert es la ictericia leve, muchos pacientes no conocen su enfermedad.
Las proteínas oculares y la piel se vuelven amarillas cuando el nivel de bilirrubina es más alto que ciertos valores. En la mayoría de los casos, solo la esclerosis está presente, algunas personas notan una decoloración de la piel.
No muy a menudo hay un ligero síntoma neurológico en forma de mareos, astenia, debilidad, alteraciones del sueño. También hay un curso asintomático, cuando la enfermedad está indicada solo por un aumento de 2-5 veces en la bilirrubina.
El diagnóstico de la enfermedad es bastante complicado. El síndrome más rápido Gilbert se puede identificar a través del diagnóstico directo del ADN, cuya esencia es determinar el número de repeticiones TA en el gen. Pero a menudo este análisis se usa como la confirmación final en caso de que sea imposible obtener una respuesta sobre la presencia de patología de otras maneras.
El médico tratante se guía por métodos físicos( interrogatorio, examen) e investigación de laboratorio. Además de la sangre y la orina muestra general de un paciente se lleva a fenobarbital y ácido nicotínico, así como los cambios observados en un fondo de la bilirrubina reducen la cantidad absorbida por la comida.
A partir de los métodos de diagnóstico instrumental, se practica la ecografía de la cavidad abdominal. Se presta especial atención al tamaño del hígado, la presencia de cálculos biliares, su forma y grosor de la pared.
Para desactivar la cirrosis hepática, se realiza una biopsia de punción. Se inserta una aguja especial a través del lado derecho, con la que se obtiene una muestra de tejido hepático con dimensiones de hasta 1 mm. Este examen se lleva a cabo bajo la supervisión de ultrasonido. Una alternativa a la biopsia es la fibroscanificación, que se realiza sin punción con la ayuda de un aparato fibroscan especial y permite detectar cambios estructurales en el hígado con una precisión diagnóstica de hasta 92-99%.Los resultados se evalúan al instante.
El principal tratamiento para el síndrome de Gilbert tiene fenobarbital - inductores enzimáticos monooksidaznoy sistema de hepatocitos, bajo cuya influencia disminuye los niveles de bilirrubina, así como la dispepsia licencia. Entre los efectos secundarios de la droga está el letargo y la somnolencia, por lo que se recomienda tomarlo en la cantidad mínima durante la noche.
Con un aumento en la bilirrubina a 50 μmol / ly una mala salud, puede realizar la hemosorción, la purificación extrarenal de la sangre a partir de sustancias tóxicas. La bilirrubina comienza a disminuir ya durante el procedimiento y la condición mejora. Un nivel sobreestimado de bilirrubina conduce a un cambio en la composición biliar y a la formación de concreciones en la vesícula biliar. Para evitar esto, se recomienda un curso preventivo( hasta 2-3 veces al año).También se muestran las vitaminas B, una dieta moderada, donde se reducen las grasas, el alcohol y los alimentos con conservantes( tabla n. ° 5).
En el período de exacerbaciones - hepatoprotectores( karsil).El éxito del tratamiento depende de la terapia de focos infecciosos crónicos y enfermedades del tracto biliar.
Gran peso cumple con los regímenes de trabajo, descanso y nutrición. No debe haber interrupciones significativas entre comidas y sobrecargas físicas. Coma comidas pequeñas al menos 4 veces al día, lo que se refleja bien en el proceso de excreción de la bilis. El vegetarianismo en el síndrome de Gilbert es inaceptable.
Dada la naturaleza hereditaria, una cura completa para el síndrome de Gilbert es actualmente imposible. El pronóstico es favorable ya que la enfermedad procede benignamente.
Algunos autores lo consideran como una variante de la norma. La hiperbilirrubinemia se observa a lo largo de la vida, pero su duración y calidad no afectan este hecho. Los pacientes deben ser conscientes de que la sobrecarga física y psicoemocional, así como las lagunas en las comidas están directamente relacionadas con el color amarillento de la piel.
Cada décimo habitante de la Tierra sufre de esta enfermedad y para la patología genética esta frecuencia es lo suficientemente alta.
Causas La enfermedad de Gilbert Síndrome de Gilbert
se produce como resultado de la UGT gen defecto 1A1, que codifica la enzima uridina difosfato-glucuronil.
Una mutación en la región promotora del gen conduce a un aumento en las repeticiones TA( mayores de 6) y una disminución en la actividad funcional de esta enzima hepática. Como resultado, la conjugación de bilirrubina indirecta se altera y su concentración en la sangre aumenta.
El síndrome de Gilbert puede ocurrir a cualquier edad bajo la influencia de varios factores. Es provocado:
- por resfriados;
- situaciones estresantes;
- con hepatitis viral aguda;
- tomando ciertos medicamentos;
- por trabajo intensivo físico;
- menstruación en mujeres;
- ayunando;
- bebiendo alcohol;
- errores en la nutrición.
Este mecanismo de herencia sugiere que las personas que padecen el síndrome de Gilbert pueden tener descendientes sanos, y sus propios padres no necesariamente tienen que padecer esta dolencia.
Signos y síntomas de la enfermedad de Gilbert
El síndrome de Gilbert y sus síntomas son más comunes durante la adolescencia y la adolescencia y se diagnostican en un examen clínico aleatorio. Dado que el síntoma principal de la enfermedad de Gilbert es la ictericia leve, muchos pacientes no conocen su enfermedad.
Las proteínas oculares y la piel se vuelven amarillas cuando el nivel de bilirrubina es más alto que ciertos valores. En la mayoría de los casos, solo la esclerosis está presente, algunas personas notan una decoloración de la piel.
El síndrome de Gilbert se puede expresar en peso en el cuadrante superior derecho, malestar general, trastornos del tracto digestivo, sensaciones dolorosas en el abdomen, aumento de la pigmentación de la piel. El hígado puede crecer moderadamente en tamaño.
No muy a menudo hay un ligero síntoma neurológico en forma de mareos, astenia, debilidad, alteraciones del sueño. También hay un curso asintomático, cuando la enfermedad está indicada solo por un aumento de 2-5 veces en la bilirrubina.
Diagnóstico para el síndrome de Gilbert
El diagnóstico de la enfermedad es bastante complicado. El síndrome más rápido Gilbert se puede identificar a través del diagnóstico directo del ADN, cuya esencia es determinar el número de repeticiones TA en el gen. Pero a menudo este análisis se usa como la confirmación final en caso de que sea imposible obtener una respuesta sobre la presencia de patología de otras maneras.
El médico tratante se guía por métodos físicos( interrogatorio, examen) e investigación de laboratorio. Además de la sangre y la orina muestra general de un paciente se lleva a fenobarbital y ácido nicotínico, así como los cambios observados en un fondo de la bilirrubina reducen la cantidad absorbida por la comida.
A partir de los métodos de diagnóstico instrumental, se practica la ecografía de la cavidad abdominal. Se presta especial atención al tamaño del hígado, la presencia de cálculos biliares, su forma y grosor de la pared.
Para desactivar la cirrosis hepática, se realiza una biopsia de punción. Se inserta una aguja especial a través del lado derecho, con la que se obtiene una muestra de tejido hepático con dimensiones de hasta 1 mm. Este examen se lleva a cabo bajo la supervisión de ultrasonido. Una alternativa a la biopsia es la fibroscanificación, que se realiza sin punción con la ayuda de un aparato fibroscan especial y permite detectar cambios estructurales en el hígado con una precisión diagnóstica de hasta 92-99%.Los resultados se evalúan al instante.
Tratamiento del síndrome de Gilbert
El principal tratamiento para el síndrome de Gilbert tiene fenobarbital - inductores enzimáticos monooksidaznoy sistema de hepatocitos, bajo cuya influencia disminuye los niveles de bilirrubina, así como la dispepsia licencia. Entre los efectos secundarios de la droga está el letargo y la somnolencia, por lo que se recomienda tomarlo en la cantidad mínima durante la noche.
Con un aumento en la bilirrubina a 50 μmol / ly una mala salud, puede realizar la hemosorción, la purificación extrarenal de la sangre a partir de sustancias tóxicas. La bilirrubina comienza a disminuir ya durante el procedimiento y la condición mejora. Un nivel sobreestimado de bilirrubina conduce a un cambio en la composición biliar y a la formación de concreciones en la vesícula biliar. Para evitar esto, se recomienda un curso preventivo( hasta 2-3 veces al año).También se muestran las vitaminas B, una dieta moderada, donde se reducen las grasas, el alcohol y los alimentos con conservantes( tabla n. ° 5).
En el período de exacerbaciones - hepatoprotectores( karsil).El éxito del tratamiento depende de la terapia de focos infecciosos crónicos y enfermedades del tracto biliar.
Gran peso cumple con los regímenes de trabajo, descanso y nutrición. No debe haber interrupciones significativas entre comidas y sobrecargas físicas. Coma comidas pequeñas al menos 4 veces al día, lo que se refleja bien en el proceso de excreción de la bilis. El vegetarianismo en el síndrome de Gilbert es inaceptable.
Pronóstico de la enfermedad
Dada la naturaleza hereditaria, una cura completa para el síndrome de Gilbert es actualmente imposible. El pronóstico es favorable ya que la enfermedad procede benignamente.
Algunos autores lo consideran como una variante de la norma. La hiperbilirrubinemia se observa a lo largo de la vida, pero su duración y calidad no afectan este hecho. Los pacientes deben ser conscientes de que la sobrecarga física y psicoemocional, así como las lagunas en las comidas están directamente relacionadas con el color amarillento de la piel.