Κληρονομική νεφρίτιδα

Ανάμεσα σε όλες τις κληρονομικές σπειραματοπάθεια πιο μελετηθεί και τις σχετικές για σήμερα είναι κληρονομική νεφρίτιδα, συμπεριλαμβανομένων Alport σύνδρομο.Αυτή η ασθένεια είναι πολύ συχνή στις περισσότερες περιοχές του κόσμου και έχει περιγραφή μεταξύ των εκπροσώπων διαφορετικών εθνικοτήτων.

κληρονομική νεφρίτιδα κατατεθεί τμήμα Νεφρολογίας του Ινστιτούτου Ερευνών της Παιδιατρικής και Παιδοχειρουργικής του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, σχετικά με τις μακροπρόθεσμες παρατηρήσεις των διαφόρων ετών 6-8% του συνολικού αριθμού των ασθενών με νεφρική νόσο.

Υπό το φως της σύγχρονης ιατρικής κληρονομική νεφρίτιδα είναι μία γενετικά καθορισμένη προάνοσος σπειραματοπάθεια, η οποία χαρακτηρίζεται από την απελευθέρωση του αίματος στα ούρα( αιματουρία) και απεκκρίσεις πρωτεΐνης με τα ούρα, μια τάση στον ξενιστή μέχρι την εξέλιξη της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.Αυτή η παθολογία συνδυάζεται συχνά με ασθένειες ακοής και όρασης.

Η νόσος εκδηλώνεται τόσο γενετικά όσο και κλινικά διαφορετική.Με την παρουσία ορισμένων χαρακτηριστικών στην κλινική εικόνα της νόσου απομονώνεται

κληρονομική νεφρίτιδα με την απώλεια( που ονομάζεται ακόμη σύνδρομο Alport) και κληρονομική νεφρίτιδα ακοής χωρίς λειτουργία παθολογία ακοής.Υπάρχουν επίσης και άλλες ταξινομήσεις στον οποίο ο όρος «σύνδρομο Alport» αναφέρεται σε κλινικές παραλλαγές της ασθένειας απουσία των ασθενών με απώλεια ακοής.

Ένα από τα πιο πλήρη έκδοση της ταξινόμησης των κληρονομική νεφρίτιδα μπορεί να θεωρηθεί ως κλινικοπαθολογοανατομικές κατάταξης, που παρουσιάστηκε στο ΧΧΙΙ Συνέδριο της Παιδιατρικής Νεφρολογίας Ευρώπη.Σύμφωνα με αυτή την κατάταξη

απομονωθεί:

1) σύνδρομο Alport, η οποία χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό της προοδευτικής νεφρίτιδας hematuric, κώφωση και νευρογενή τον τύπο του ελαττώματος.Είναι δυνατές κλινικές παραλλαγές, συμπεριλαμβανομένων των συνδυασμών νεφρίτιδας με παθολογία του αίματος( θρομβοπενία).

2) κληρονομική νεφρίτιδα χωρίς απώλεια ακοής είναι μια προοδευτική ασθένεια στην ανάπτυξή της.Στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο η μελέτη της νεφρικής βιοψίας χαρακτηρίζεται από μια απομονωμένη αραίωση των βασικών μεμβρανών.

3) η αποκαλούμενη οικογενειακή καλοήθη βασική γεματουρία, στην οποία δεν εμφανίζεται νεφρική ανεπάρκεια.Η ανοσολογική εξέταση βασικών μεμβρανών αποκαλύπτει μείωση των αντιγονικών χαρακτηριστικών τους.

γενετική πτυχές της

νόσου Υπάρχουν διάφορες υποθέσεις σχετικά με τις ιδιαιτερότητες της κληρονομικότητας του συνδρόμου Alport.Οι ακόλουθες παραδοχές είναι δυνατές:

1) Κυρίαρχη κληρονομιά με μερική συνοχή με το πάτωμα.

2) προτιμησιακός διαχωρισμός( αυτοσωμάτια με μεταλλαγμένο γονίδιο με Χ-χρωμόσωμα).

3) κυρίαρχη, σεξουαλική κληρονομικότητα( σε ορισμένες οικογένειες, μετάδοση της νόσου από τον πατέρα στον γιο) ·

4) γονίδιο τροποποιητή πρόσκρουσης( αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά με ένα κυρίαρχο γονίδιο τροποποιητή στο χρωμόσωμα Χ)?

5) μία αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά με μειωμένη γονιδιακή διεισδυτικότητα μεταξύ των απογόνων της ανδρικής πατεράδες ασθενών.

Από τη γενετική άποψη της χαρακτηριστικό 4 αναλύθηκαν:

1) την παρουσία της οικογένειας των αιματουρία και νεφρική ανεπάρκεια?

2) παρουσία στα ηλεκτρογράμματα των νεφρών των τυπικών λεπτών μεμβρανών.

3) σοβαρότητα των οφθαλμικών μεταβολών.

4) παρουσία απώλειας ακοής υψηλού τόνου.

απέδειξε ότι η παρουσία της οικογένειας 3 των σημείων 4 νόσου που μεταδίδεται από τη δεσπόζουσα εμπλοκή του Χ-χρωμοσώματος.Αυτή η επιλογή θεωρείται κλασική.Σε έναν άρρωστο πατέρα, οι γιοι είναι υγιείς και οι κόρες είναι φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

Με το σύνδρομο Alport, οι περισσότεροι ασθενείς δεν έχουν καθόλου αντιγόνο Goodpasture, αλλά αυτό το χαρακτηριστικό είναι δευτερογενές.Το φαινόμενο αυτό χαρακτηρίζεται από την ικανότητα των αντιγονικών δομών της αυτοάνοσης σπειραματονεφρίτιδας σε μεταμοσχευμένα νεφρά.Alport συχνότητα συνδρόμου

στον πληθυσμό δεν είναι βέβαιο.Παρά το γεγονός ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο σύνδρομο Alport ταυτοποιηθεί, ο μηχανισμός των συμπτωμάτων της παραμένει ασαφής.

Κλινική εικόνα της ασθένειας

Πρέπει να σημειωθεί ότι η ασθένεια συμβαίνει πολύ πιο εύκολα στις γυναίκες που είναι άρρωστοι από τους άνδρες.Επίσης, στις γυναίκες, η κληρονομική νεφρίτιδα συνδυάζεται λιγότερο συχνά με κώφωση.Πρέπει να σημειωθεί ότι η ασθένεια παρουσιάζει αρκετά σοβαρό κίνδυνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γυναίκες που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή, εγκυμοσύνη τοξίκωση συμβαίνει αρκετά συχνά αναφερθεί αυτόματες αποβολές, θνησιγένειας.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία.Με την έγκαιρη και ορθολογική εξέταση των οικογενειών επιβαρυνθεί κατατεθεί παθολογία, την απαλλαγή από το αίμα στα ούρα συχνά ανιχνεύεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής.Η νόσος εμφανίζεται συγκαλυμμένα ανιχνεύεται απομονωμένες ουροποιητικού σύνδρομο, συχνά με τη μορφή της εμφάνισης των ερυθροκυττάρων και μικρές ποσότητες πρωτεΐνης στα ούρα( ερυθρών αιμοσφαιρίων και mikroproteinemiya αντίστοιχα).Συχνά υπάρχει δεν σχετίζεται με βακτηριακή αλλοιώσεις λευκοκυττουρία( εμφάνιση των λευκών αιμοσφαιρίων στα ούρα).Τα περισσότερα παιδιά έχουν διάφορες εξωτερικές και σωματικές μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες.Χαρακτηριστικά συμπτώματα δηλητηρίασης και υπότασης.Το τελευταίο σχετίζεται σε κάποιο βαθμό με την παραβίαση της λειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού.Το σύνδρομο

Alport κλινικά δεν διακρίνεται από άλλες παραλλαγές της κληρονομικής νεφρίτιδας είναι η παρουσία της νευρίτιδας του ακουστικού νεύρου, αλλά η παρουσία του μπορεί να προσδιοριστεί με μέτρησης της ακοής όχι νωρίτερα από 7-8 χρόνια της ηλικίας του παιδιού μελέτης.Παθολογία του οργάνου της όρασης, μια ποικιλία από καταρράκτη βρήκε ένα πέμπτο των ανθρώπων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια.Εκφωνημένες σύνδρομο θρομβοπενία( μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων στο αίμα) έχουν παρατηρηθεί στην κλινική, τα παιδιά έχουν εντοπιστεί, αλλά πραγματοποιήθηκε σε μερικά από αυτά.Στην περίπτωση της συνδέεται στενά με το γάμο στα παιδιά μπορεί να είναι σοβαρές δυσπλασίες, «ουρανίσκο», «λαγόχειλο», συγγενή καρδιοπάθεια.Είναι σε τέτοιες οικογένειες μπορεί να εμφανίσουν ένα συνδυασμό κληρονομική νεφρίτιδα με ένα άλλο, συμπεριλαμβανομένων των γενετικά καθορισμένη, παθολογία - υπόφυσης νανισμό( κοντό ανάστημα), θαλασσαιμία, αιμολυτική αναιμία αγνώστου προελεύσεως.Κατά κανόνα, στην κληρονομική νεφρίτιδα έχουν γίνει κάποιες νευρολογικά συμπτώματα και τα σημάδια της αγγειακής δυστονίας.

Μειωμένη νεφρική λειτουργία με σύνδρομο Alport λαμβάνει χώρα ήδη στο προσχολικής ηλικίας.Σε προεφηβικής και ιδιαίτερα εφηβεία( ήβη) μπορούν να λάβουν την ομοιοστατική διαταραχές που μπορεί να θεωρηθεί ως ένα πρώιμο στάδιο της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.Τα πρώτα και είναι το σήμα κατατεθέν της μεταβολικής οξέωσης( αίμα ρΗ μετατόπιση προς την πλευρά οξύ) και διαταραχή της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών στο σώμα( dizelektrolitemiya).Η ανάπτυξη του πλήρους συνόλου των συμπτωμάτων της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας είναι χαρακτηριστική για άτομα που έχουν φθάσει στην ενηλικίωση.Πριν από την εφαρμογή της θεραπείας υποκατάστασης και μεταμόσχευση νεφρού ο θάνατος συνήθως επέρχεται στην 4η δεκαετία της ζωής.

Θεραπεία. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες θεραπείες για κληρονομική νεφρίτιδα.Η χρήση των κορτικοστεροειδών, ανοσοκατασταλτικοί παράγοντες, η ινδομεθακίνη αντενδείκνυται.

Βελτιωμένη υγεία, μειώνοντας τα σημάδια της δηλητηρίασης, κάποια αιματουρία μείωση παρατηρείται σε παιδιά που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με ΑΤΡ, συν-καρβοξυλάση, βιταμίνη Β6.Σε ορισμένες περιπτώσεις, λήφθηκε παρόμοιο αποτέλεσμα με τη χρήση του retabolil σε δόσεις που σχετίζονται με την ηλικία.

Συνιστάται η συμπτωματική θεραπεία, η πρόληψη συνηθισμένων ασθενειών.ασθενείς με μεταμόσχευση νεφρού με κληρονομική νεφρίτιδα σε στάδιο χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας μπορεί να πραγματοποιηθεί χωρίς προηγούμενη χρόνια αιμοκάθαρση.