Η κιτρουλιναιμία( citrullinuria)
περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1962, η ασθένεια μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.Η κύρια βιοχημική ανωμαλία είναι η ανεπάρκεια της δραστικότητας του ενζύμου, παρέχοντας μετατροπή της κιτρουλλίνης και ασπαρτικό οξύ argininyantarnuyu οξύ.Αυτό το ένζυμο βρίσκεται στο ήπαρ, τους νεφρούς και σε μικρότερο βαθμό σε κύτταρα ιστό εγκεφάλου και του δέρματος.
Ορισμένα συμπτώματα σε αυτή την ασθένεια προκαλούνται από δηλητηρίαση από αμμωνία.Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η αυξημένη συγκέντρωση κιτρουλλίνης, η οποία σχηματίζεται σε ένα υπερβολικό ποσό στο σώμα με μια ανεπάρκεια ενός ενζύμου έχει επίσης τοξικές επιδράσεις στο κεντρικό νευρικό σύστημα.tsitrullinemii ροή
( εμφάνιση κιτρουλίνη στο αίμα) μπορεί να ποικίλλει από ασυμπτωματική έως πολύ βαριά θανάτους κατά τον πρώτο μήνα της ζωής.Υπάρχουν τρεις μορφές της ασθένειας.
Στην οξεία νεογνική μορφή των συμπτωμάτων αναπτύσσεται κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού μετά από μια σύντομη περίοδο χωρίς συμπτώματα, όταν το παιδί φαίνεται απολύτως υγιής.Τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι οι διαταραχές του θηλασμού και η έντονη υπνηλία.Στη συνέχεια ενώνει αναπνευστική διαταραχή, αυξημένος μυϊκός τόνος( το παιδί είναι σε θέση με τα πόδια λυγισμένα στις αρθρώσεις στα χέρια και τα πόδια, τα χέρια σφιγμένα σε γροθιές), υπάρχουν σπασμοί, τα συμπτώματα της κατάθλιψης του κεντρικού νευρικού συστήματος που παρατηρείται έως και κώμα.Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι τόσο σοβαρή που οδηγεί σε θάνατο στη νεογνική περίοδο.
άλλη μορφή tsitrullinemii εμφανίζεται για πρώτη φορά, συνήθως στο πρώτο έτος της ζωής, με τη μορφή των επαναλαμβανόμενων επιθέσεων από εμετό, σπασμούς.Το παιδί σταδιακά υστερεί στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη από τους συνομηλίκους του.Σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι δυνατόν να σημειωθεί η εμφάνιση αυξημένης συνδρόμου αιμορραγίας( σύνδρομο αιμορραγικό), η οποία εκδηλώνεται επαναλαμβανόμενες αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα, ρινική, αιμορραγία της μήτρας, μώλωπες με μόλις αντιληπτή τραυματισμό και t. D. Η εξέταση στο νοσοκομείο πολλές φορές αποκαλύπτουν ηπατομεγαλία.Οι περίοδοι της επιδείνωσης της ρεσεψιόν είναι συνήθως προκαλείται γράφετε πλούσια σε πρωτεΐνες, ή προσθήκη οποιασδήποτε άλλης ασθένειας.
τρίτη μορφή της νόσου, όπως περιγράφεται στη βιβλιογραφία μόνο σε μεμονωμένους ασθενείς, ένα ήπιο καλοήθη πορεία.Οποιαδήποτε συμπτώματα, κατά κανόνα, δεν υπάρχουν μόνο χαρακτηριστικές αλλαγές στις εξετάσεις αίματος και ούρων.
μεταβολικές διαταραχές σε tsitrullinemii χαρακτηρίζεται από μία αύξηση στην ποσότητα των κιτρουλλίνης στο αίμα και στα ούρα, η οποία καθορίζεται μόνο κατά τη διάρκεια της επιθεώρησης στοχευμένη σε εξειδικευμένα νοσοκομεία.
θετική επίδραση της διατροφικής θεραπείας δίνει ένα περιορισμό που λαμβάνουν πρωτεΐνη υπό τον έλεγχο της κιτρουλλίνης στο αίμα και στα ούρα.