Κυψελική μικρολιθίαση

Κυψελική μικρολιθίαση Η είναι μια σπάνια νόσο που κληρονομείται σε έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο και χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό λεπτών λίθων στις πνευμονικές κυψελίδες.Υπάρχουν αναφορές μικρολιθίασης σε παιδιά των οποίων οι γονείς σχετίζονταν με αίμα.

Πιστεύεται ότι ο σχηματισμός των λίθων στις κυψελίδες συνδέεται με την εξασθένιση της παραγωγής του κυψελιδικού υγρού, καθώς και με τη διάσπαση της ανταλλαγής του ανθρακικού οξέος.Ένας συνδυασμός κυψελιδικής μικρολίθωσης με την παθολογία του μεταβολισμού( πέτρες στα νεφρά, ουρική αρθρίτιδα) και δυσμορφίες περιγράφεται.Η νόσος

εμφανίζεται σε όλες τις ηλικιακές ομάδες.Περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών έχουν αποκαλύψει κυψελιδική μικρολίτιδα στην παιδική ηλικία.Αναφέρονται οι περιπτώσεις κυψελιδικής μικρολιθίας σε νεογέννητα παιδιά, γεγονός που επιτρέπει να σκεφτούμε τη δυνατότητα της συγγενούς φύσης των κυψελιδικών μικροσωματιδίων.

Η κλινική εικόνα της νόσου είναι πολλαπλή.Η κυψελιδική μικρολιθίαση χαρακτηρίζεται από διαφορά μεταξύ κακής κλινικής εικόνας και ακτινογραφικών αλλαγών.Τα κλινικά συμπτώματα μπορεί να απουσιάζουν εντελώς, και η νόσος διαγνωρίζεται με μια ακούσια ακτινολογική εξέταση.Μερικές φορές οι ασθενείς διαταράσσονται από δύσπνοια, κυανό χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων, μείωση της ανοχής στο φορτίο.Καθώς η διαδικασία εξελίσσεται, προστίθενται σημάδια χρόνιας φλεγμονής των πνευμόνων: βήχας, πτύελα.Υπάρχει μια πάχυνση των phalanges των νυχιών των δακτύλων σαν ένα drumstick.

Η ακτινολογική εξέταση είναι ζωτικής σημασίας για τη διάγνωση.Στις ραδιογραφίες στο στήθος, βρίσκονται μικρά, διάσπαρτα τμήματα του σκοταδιού του πνεύμονα, τα οποία βρίσκονται κυρίως στο κατώτερο και στο μεσαίο τμήμα των πνευμόνων.Αυτά τα σημάδια συχνά μπερδεύονται για μολυσματική φυματίωση.

Με την πρόοδο της νόσου, οι ασθενείς πεθαίνουν με πνευμονική καρδιακή νόσο, πνευμονική καρδιακή νόσο.Για διαγνωστικούς σκοπούς, εκτελείται μερικές φορές ανοικτή βιοψία πνευμόνων.Στη μελέτη του πνευμονικού ιστού, η παρουσία των λίθων βρίσκεται στο 50-75% των κυψελίδων.Τα κατακρημνίσματα βρίσκονται στον αυλό των κυψελίδων, αλλά μερικές φορές βρίσκονται στον αυλό και στο τοίχωμα των βρόγχων.Η θεραπεία

απευθύνεται μόνο στην εξάλειψη των κλινικών συμπτωμάτων.