Νεφρική σωληνωτή οξέωση

Νεφρά - τα κύρια όργανα για να εξασφαλισθεί η απομάκρυνση της περίσσειας μη-πτητικών οξέων από το σώμα.Αυτό είναι ζωτικής σημασίας ομοιοστατική λειτουργία τους, με στόχο τη διατήρηση της σταθερότητας του ρΗ του αίματος και άλλων υγρών.Στους νεφρούς, ως αποτέλεσμα της διάσπασης του νερού που παράγεται Η + και ΟΗ-ιόντα.Το ιόν υδρογόνου εκκρίνεται εντός του αυλού του νεφρικού σωληναρίου.ΟΗ ιόντων που συμμετέχουν στο σχηματισμό του ανιόντος ανθρακικού οξέος( NSOZ-), η οποία υποβάλλεται με την επαναπρόσληψη της στα σωληνάρια των νεφρών.Αυτοί οι μηχανισμοί και το ρΗ διατηρείται σταθερότητα του εσωτερικού περιβάλλοντος λόγω του γεγονότος ότι η H + ανιόν μετατοπίζει το ρΗ προς την όξινη πλευρά, και το ανιόν ΟΗ - στην κύρια.Νεφροί παίζει τον κύριο ρόλο στη ρύθμιση ενός σταθερού λόγου μεταξύ των ανιόντων στο ανθρώπινο σώμα, και αυτό υποστηρίζεται από την σταθερότητα του ρΗ του αίματος και άλλων υγρών στο σώμα, παρέχοντας έτσι βέλτιστες συνθήκες για τη λειτουργία όλων των οργάνων και των συστημάτων.Για παράδειγμα, το pH του αίματος είναι 7,34.Η μετατόπιση του ρΗ του βιολογικού υγρού έως 0.4 προς τη μία πλευρά ή την άλλη έχει ήδη ασύμβατες με τη ζωή.

Υπάρχουν νεφρική σωληναριακή οξέωση του εγγύς και του περιφερικού τύπου.Το εγγύς νεφρικών διαταραχών σωληνωτού τύπου οξέωση που συνδέονται με ένα ανιόν της επαναρρόφησης ανθρακικού οξέος στο εγγύς σωληνάριο.Το άπω νεφρική σωληναριακή οξέωση προκαλείται από μια έκκριση ελάττωμα( απέκκριση του) το H + ιόντα στο άπω νεφρώνα.Τα πρώτα σημάδια της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης συμβεί κατά το πρώτο έτος της ζωής, και περιλαμβάνουν μείωση της όρεξης, μέχρι την πλήρη άρνηση της πρόσληψης τροφής( ανορεξία), την κατανομή ενός πολύ μεγαλύτερου από το κανονικό ποσό των ούρων( πολυουρία), η υπερβολική δίψα( πολυδιψία), αδυναμία.Τα παιδιά αρχίζουν να υστερούν στη σωματική ανάπτυξη.Στο τέλος του 1ου έτους της ζωής φαίνεται rahitopodobnyh σκελετικές παραμορφώσεις( μετωπική και βρεγματικού λοφίσκους, «χάντρες», «brasletki» παραμόρφωση των κάτω άκρων), σημειώνονται μείωση του μυϊκού τόνου, μερικές φορές φτάνοντας ένα βαθμό παράλυσης.Αργότερα, μπορεί να ανιχνευθεί νεφροκαλσινίωση( πέτρες στα νεφρά).

ακτινολογικές αλλοιώσεις στα οστά δεν έχει τα ειδικά χαρακτηριστικά και θυμίζουν τις παραβιάσεις ζωγραφικής του ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια της ασθένειας de Toni-Fanconi Debre-( συστημική οστεοπόρωση, η παραμόρφωση των μακρών οστών, παραβίαση της δομής των ζωνών ανάπτυξης).

για νεφρική σωληναριακή οξέωση χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες βιοχημικές διαταραχές: μεταβολική οξέωση( μετατόπιση του ρΗ του εσωτερικού περιβάλλοντος προς την πλευρά οξύ), υποφωσφαταιμία( μείωση των φωσφορικών στον ορό), υπασβεστιαιμία( μείωση της ποσότητας του ασβεστίου στον ορό του αίματος), αυξημένη αλκαλική φωσφατάση, χαμηλήαπέκκριση οξέος στα ούρα, υψηλά επίπεδα ουρικής ρΗ( μια μετατόπιση στην κύρια πλευρά) μια σημαντική μείωση στη συγκέντρωση της νεφρικής λειτουργίας( μείωση της σχετικής πυκνότητας των ούρων).Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πρωτεΐνη μπορεί να παρατηρηθεί και η εμφάνιση των λευκοκυττάρων στα ούρα( πρωτεϊνουρία και λευκοκυττουρία αντίστοιχα).Για τις ειδικές μεθόδους έρευνας( απέκκρισης urography) σχεδόν όλοι οι ασθενείς με αυτή την παθολογία αποκάλυψε πολλαπλές πέτρες στα νεφρά( νεφρολιθίαση και νεφρασβέστωση).

νεφρική σωληναριακή οξέωση κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.Ακολουθούν οι περιγραφές των αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά, μπορεί να είναι σποραδικές περιπτώσεις που οφείλονται σε πρωτογενείς μεταλλάξεις.

Ασθενείς με κεντρική νεφρική σωληναριακή οξέωση τύπου συχνά αναγνωρίζονται τα άλλα ελαττώματα λειτουργία εγγύς σωληναρίου: η εμφάνιση των αμινοξέων στα ούρα και γλυκόζη( acidaminuria και γλυκοζουρία, αντίστοιχα).Μερικοί συγγραφείς προτείνουν μια τρίτη, συνδυασμένη αποτυχία εγγύς και απομακρυσμένων σωληναρίων.Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από πρόωρη έναρξη, σύνδρομο σοβαρή ραχίτιδα, το σχηματισμό των λίθων των νεφρών, μερικές φορές σημαντική αύξηση στην περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη στο αίμα.