Οι πιο σπάνιες ασθένειες

Η σύγχρονη ιατρική έχει να αντιμετωπίσει όχι μόνο με τη θεραπεία της στηθάγχης ή υπέρτασης, αλλά και των ασυνήθιστων ασθενειών, σπάνια, και μερικές φορές ακόμη και μεμονωμένα, τα φάρμακα για τα οποία δεν είναι πάντα διαθέσιμες.Οι σπάνιες ασθένειες ονομάζονται "ορφανά".Οι αιτίες είναι κυρίως μεταλλάξεις εντός του γενετικού κώδικα.Τι είναι λοιπόν αυτές οι ασθένειες;

Progeria

δείχνουν σημάδια της ταχείας γήρανσης:

• μη αναστρέψιμες βλάβες στο δέρμα και οργάνων( εσωτερική)?
• αναστολή ανάπτυξης και μυϊκή ατροφία.
• πρόοδος των ηλικιωμένων ασθενειών, ογκολογία?
• απώλεια μαλλιών με το υποδόριο στρώμα λίπους.

Progeria είναι ανίατη, η μέγιστη διάρκεια ζωής - 13 ετών, αναφέρθηκαν περιπτώσεις - 80.

FOP

εκδηλώνεται οστεοποίηση των μυών.Στην ιατρική, που ονομάζεται fibrodysplasia ossifying προοδευτική.Εκδηλώσεις:

• οστεοποίηση των ιστών των συνδέσμων, τένοντες, ξεχωριστοί μύες,
• σχηματισμό του δευτερογενούς σκελετού με επακόλουθη ακινησία.

Στο αρχικό στάδιο - η εμφάνιση υποδόριων σφραγίδων κυρίως στην περιοχή της σπονδυλικής στήλης, καθ 'όλο το μήκος της.

Ο λόγος για τη μετάλλαξη των γονιδίων και το γονίδιο, ο ένοχος της μετάλλαξης αναγνωρίζεται.Για τη θεραπεία μιας ταχέως εξελισσόμενης νόσου, αναπτύσσονται ειδικοί αναστολείς, αλλά προς το παρόν θεωρούνται ανίατες.

Υπερτρυρίωση

Η νόσος ονομάζεται σύνδρομο λυκάνθρωπος.Ασυνήθιστο της καθολικής( συγγενούς) υπερτρίχωσης στην υπερβολική τριχοφυΐα και σε όλες τις περιοχές του ανθρώπινου σώματος.Δεν υπάρχουν εξαίρεση και άγνωστα μέρη - πρόσωπο, πλάτη, χέρια κ.λπ., συνοδευόμενα από ανωμαλίες των δοντιών.

Η αιτία θεωρείται επίσης μια γονιδιακή μετάλλαξη που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.Η θεραπεία δεν προσφέρεται για θεραπεία, είναι δυνατόν να καταπολεμηθούν μόνο τα συμπτώματα.Υπάρχουν περιπτώσεις μείωσης του ρυθμού ανάπτυξης της κάλυψης τριχών λόγω της εφηβείας.Το σύνδρομο

ΠΣΑΣ

Μόνιμη σεξουαλική διέγερση που προκαλείται από οποιαδήποτε επαφή και δονήσεις - Κινητή Τηλεφωνία Τηλέφωνο, ιππασία σε ένα αυτοκίνητο, χρήση στεγνωτήρα μαλλιών, και άλλα παρόμοια, η οποία συνοδεύεται από αρκετές εκατοντάδες οργασμούς( αυθόρμητα), με τη συνεχή δίσκο χωρίς το αίσθημα της ικανοποίησης, αλλά με τον πόνο καιδυσφορία.

Μια ασυνήθιστη ασθένεια, η αιτία της οποίας οι επιστήμονες δεν μπόρεσαν να κατονομάσουν, υποφέρουν από σχεδόν 7 χιλιάδες ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.Σύμφωνα με παραδοχές κατηγορούν παραβίαση αγωγιμότητας των νευρικών απολήξεων ή ορμονοθεραπεία σε γυναίκες κατά την εμμηνόπαυση.

Η πλήρης αποκατάσταση από το σύνδρομο είναι αδύνατη, διευκολύνει την κατάσταση της θεραπείας: αντικαταθλιπτικά

• ,
• αποκλεισμός των νευρικών απολήξεων.Θεραπεία
• - ορμονική και γνωστική.

Trimethylaminuria

Από άνθρωπος έρχεται η μυρωδιά των σάπια ψάρια, σάπια αυγά, σκουπίδια ή τα ούρα.Η αιτία του γιατρού θεωρεί τη συσσώρευση και την περίσσεια στο σώμα της τριμεθυλαμίνης, που απελευθερώνεται κατά τη διάρκεια της λειτουργίας των ιδρωτοποιών αδένων.

Ένα ενδιαφέρον γεγονός - η ασθένεια επηρεάζει συχνότερα τις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως, μερικές φορές όταν χρησιμοποιούν από του στόματος αντισυλληπτικά.

Αυτή η σπάνια ασθένεια έχει ένα πολύ στενό εύρος διανομής - εντός του 1% του πληθυσμού.Ο λόγος είναι η απουσία ενός ενζύμου για την επεξεργασία της τριμεθυλαμίνης σε μια ουσία χωρίς μυρωδιά.

Όπως το άρθρο;Μοιραστείτε με φίλους και γνωστούς: