Ποιος είναι ο ρόλος της κληρονομικότητας στην κληρονομική αταξία του Friedreich και είναι δυνατόν να το αντιμετωπίσουμε;
- μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την δυσλειτουργία του νευρικού συστήματος.Είναι κληρονομημένο μέσω υπολειπόμενων αυτοσωμάτων.Επηρεασμένα κορδόνια του νωτιαίου μυελού, κυρίως - πλάγια και οπίσθια.Στη συνέχεια, παραβίαση εξελίσσεται και προκαλεί την καταστροφή των κυττάρων μάζας νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική οδού.Σε περίπτωση απουσίας της κατάλληλης αγωγή έχει ως αποτέλεσμα εκφυλισμό και θάνατο των κρανιακών νεύρων, της παρεγκεφαλίδας, και μια δυσλειτουργία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων.
κυτταρολογική και βιοχημική βάση για την ανάπτυξη της νόσου
Ο κύριος λόγος - αποτυχία στο μεταβολισμό του σιδήρου στο σώμα.Ο ίδιος επικεντρώνεται στα μιτοχόνδρια και διαταράσσει τη διαδικασία της κυτταρικής αναπνοής.Ως αποτέλεσμα, στο εσωτερικό των κυττάρων αυξάνει δραματικά τον αριθμό των ελεύθερων ριζών που αντιδρούν χημικώς και να καταστρέψει το κύτταρο.Διαταραχές στο μεταβολισμό που προκαλείται από αδενικό ανωμαλίες στην πρωτεϊνοσύνθεση - φραταξίνη.Είτε παράγεται σε ανεπαρκείς ποσότητες είτε με παραμορφωμένη δομή.Φραταξίνη ρυθμίζει τη μεταφορά του σιδήρου στα μιτοχόνδρια και, εάν είναι απαραίτητο, μειώνοντας την περιεκτικότητα σε σίδηρο tsitoznogo.
Ως αποτέλεσμα των παραβιάσεων των μεταβολικών διεργασιών ενεργοποιούνται γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή και ferroxidase περμεάση.Αυτά τα ένζυμα έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά με φραταξίνη και σχεδόν δεν παρατηρήθηκαν σε υγιή άτομα.Η αυξημένη παραγωγή τους είναι ένα από τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich.Αυτό οδηγεί σε ακόμη μεγαλύτερη περίσσεια σιδήρου στα κύτταρα.
Κληρονομικότητα Η μετάδοση της νόσου από την κληρονομικότητα επιτρέπει η ασθένεια γονίδιο αταξία του Friedreich, ακριβή στοιχεία σχετικά με τη θέση του δεν είναι, όμως, οι επιστήμονες έχουν προτείνει ότι εντοπίζεται στο ένατο χρωμόσωμα.Το γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί με διαφορετικούς τρόπους, αυτό οφείλεται σε διάφορες ποικιλίες της ασθένειας.Σχεδόν οι μισές από όλες τις γνωστές αταξίες είναι η αταξία του Friedreich.Τα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται σε ηλικία 20 ετών, πολύ λιγότερο σε 25-30 χρόνια.Και οι γυναίκες και οι άνδρες αρρωσταίνουν με την ίδια συχνότητα.Όχι μια φορά αυτή η ασθένεια δεν καταγράφηκε μόνο σε εκπροσώπους της φυλής Negroid.Ως εκ τούτου, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η προέλευση της ασθένειας θα πρέπει να αναζητηθεί σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα ευρωπαϊκή φυλή.
περισσότερες πιθανότητες να υποφέρουν κύτταρα του κεντρικού νευρικού συστήματος, τα στοιχεία του περιφερικού νευρικού συστήματος είναι πολύ λιγότερο επιρρεπή σε ζημιές.Αν και δεν μπορεί να εξηγήσει γιατί επηρεάζει μόνο τις νωτιαίου μονοπάτια.Το καρδιαγγειακό σύστημα επηρεάζεται ιστού του μυοκαρδίου στο πάγκρεας - Langergantsa νησιά.Συχνά σημειώνονται ανεπάρκεια λόγω καταστροφής του ιστού του αμφιβληστροειδούς και εξασθενημένη σύνθεση κύτταρα των οστών - οστεοκύτταρα.
Η ασθένεια συνεχώς εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου.Σε περίπτωση απουσίας της κατάλληλης θανάτου θεραπείας επέρχεται εντός 20 ετών από την έναρξη των συμπτωμάτων. εκδηλώνονται πρώτα τα ακόλουθα συμπτώματα:
- αβέβαιο βάδισμα
- έλλειψη συντονισμού
- δυσαρθρία
Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, ο ασθενής δεν είναι σε θέση να ελέγξουν τις κινήσεις τους και δεν μπορεί να περπατήσει χωρίς βοήθεια.Στην περίπτωση της επαρκούς θεραπείας και την απουσία άλλων χρόνιων ασθενειών ασθενείς μπορούν να επιβιώσουν μέχρι 80 χρόνια.Τα συμπτώματα της νόσου
Πρόωρη εκδηλώσεις περιλαμβάνουν την κατάθλιψη γόνατο και τα αντανακλαστικά του αστραγάλου.Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ πριν από τα άλλα και συνήθως παρατηρούνται στην ηλικία 13-16 ετών.Συχνά συνοδεύονται από ρευματικές καρδιακές παθήσεις.
δεν είναι πάντα ειδικός προϋποθέτει μια σπάνια ασθένεια, έτσι ώστε τα βασικά συμπτώματα είναι συχνά συγχέεται με μια ξεχωριστή ασθένεια και να αντιμετωπίζονται κατάλληλα.Και μόνο μερικά χρόνια υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις των σκελετικών παραμορφώσεων: σκολίωση, αρθρώσεις παραμόρφωση των άκρων.Κλινικά συμπτώματα - «να σταματήσει την αταξία του Friedreich,» άτυπα κοίλο πόδι.Επίσης, υπάρχει υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων των δακτύλων - ο ασθενής μπορεί να λυγίσει τα δάχτυλα χωρίς προσπάθεια.αταξία του Friedreich
διαγνωστεί σε προχωρημένο στάδιο από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- υποτονία των μυών, μια κρίσιμη μείωση των σκελετικών μυϊκό τόνο
- Babinski
- arefleksiya
- έλλειψη ευαισθησίας δόνησης
Όλα αυτά τα χαρακτηριστικά είναι χαρακτηριστικά του κάθε είδους νευρικού αταξία.Στα τελικά στάδια της ανάπτυξης αταξία της παρεγκεφαλίδας, πλήρης ατροφία των μυών και μόνιμη αδυναμία να εμφανιστεί.
85% των ασθενών πέραν των κύρια συμπτώματα που παρατηρούνται συνυπάρχουσες διαταραχές: ορμονικές διαταραχές, βλάβη ενδοκρινές όργανο, καταρράκτη, ήττα αμφιβληστροειδούς παλινδρόμηση του καρδιακού μυός.Συχνά αναπτύσσουν μια ποικιλία από καρδιομυοπάθεια, η οποία χαρακτηρίζεται από αίσθημα παλμών της καρδιάς, εμβοές, παράλογο δύσπνοια, πόνο στην περιοχή του θώρακα.Από την πλευρά του ενδοκρινικού συστήματος, οι ωοθήκες, το πάγκρεας, επηρεάζονται περισσότερο.νόσος
Diagnostics
προηγουμένως χρησιμοποιούνται ευρέως αξονική τομογραφία, αλλά πρόσφατες μελέτες δείχνουν χαμηλή αποτελεσματικότητα του.Για την επιτυχή διάγνωση της αταξίας του Friedreich απαιτείται εκτενής εξέταση και συγκεκριμένες εξετάσεις.Είναι πρώτη απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού το οποίο μπορεί να ανιχνεύσει αλλαγές στο νευρικό ιστό του νωτιαίου μυελού, ακόμη και σε πρώιμο στάδιο.Για τον προσδιορισμό της σοβαρότητας της βλάβης του νευρικού συστήματος χρησιμοποιήστε ηλεκτροφυσιολογική διάγνωση.
Διεξάγονται δοκιμές ανοχής γλυκόζης για επιβεβαίωση της διάγνωσης, καθώς και ακτινοσκόπηση της σπονδυλικής στήλης.Το σύνολο των διαγνωστικών μέτρων αποσκοπεί στην επιτυχή διάκριση των ασθενειών από άλλες νευρικές διαταραχές με παρόμοια συμπτώματα.Παρόμοια σημεία έχουν πολλαπλή σκλήρυνση, καθώς και ορισμένες ασθένειες που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές.Διεξάγεται επίσης έλεγχος DNA
και έχει προγραμματιστεί διαβούλευση με ιατρικό γενετιστή.Συχνά χρησιμοποιείται μια πλήρης βιοχημική εξέταση αίματος για τη διάγνωση.Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία της αταξίας του Friedreich αποτρέπουν σοβαρές επιπλοκές.Με τη διαρκή εποπτεία ενός ειδικού, η ποιότητα ζωής των ασθενών δεν μειώνεται.
Θεραπεία
ασθένεια κυρίως συνταγογράφους, ομαλοποιεί το μεταβολισμό του σιδήρου στα μιτοχόνδρια.Στη συνέχεια - αντιοξειδωτικά και φάρμακα που δεσμεύουν τις ελεύθερες ρίζες.Ασφαλώς, οι ασθενείς παίρνουν βιταμίνες Α και Ε, καθώς και συγκεκριμένες χημικές ουσίες που επιβραδύνουν τη διαδικασία καταστροφής των νευρικών ιστών.
Διαφορετικά, η θεραπεία επιλέγεται ανάλογα με τη συμπτωματολογία.Η ταυτόχρονη θεραπεία έχει ως στόχο την ανακούφιση από τον πόνο και άλλες δυσάρεστες εκδηλώσεις.
Ο διορισμός φυσικοθεραπευτικών και φυσιοθεραπευτικών ασκήσεων είναι πολύ αποτελεσματικός.Οι ασθενείς οι μύες χρειάζονται συνεχή συντήρηση του τόνου, φυσιολογική θεραπεία βοηθά στην ανακούφιση από τον πόνο και να υποστηρίξει την απόδοση των μυών.
Όπως το άρθρο;Μοιραστείτε με φίλους και γνωστούς: