Διάγνωση πολυπαραγοντικών ασθενειών
Πολλά από τα φαινοτυπικά σημάδια ενός ατόμου ελέγχονται από μεγάλο αριθμό γονιδίων.Κάθε ένα από αυτά τα γονίδια δρα ανεξάρτητα από τους άλλους.Η πιθανότητα ότι ένα άτομο θα λάβει πολλά γονίδια που δρουν σε μία κατεύθυνση δεν είναι μεγάλο.Οι εξωτερικοί παράγοντες συμβάλλουν στη φυσιολογική κατανομή των γονιδίων.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μεταβλητότητα των φαινοτυπικών χαρακτηριστικών σε έναν πληθυσμό αντανακλά την κοινή δράση ενός συνδυασμού γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων.Είναι γνωστό για την ύπαρξη της «οικογένειας» της προδιάθεσης σε πολλές κοινές ασθένειες, όπως η αθηροσκλήρωση, η στεφανιαία νόσος, ο διαβήτης, ο καρκίνος, το άσθμα, πεπτικό έλκος, υπέρταση et al., Αλλά δεν έχουν κληρονομική γενετική συνιστώσα, σύμφωνα με τους νόμους του Mendel.Αυτές οι ασθένειες αναπτύσσουν
ως αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης ορισμένων γονιδίων με πολυάριθμους περιβαλλοντικούς παράγοντες.Αυτός ο τύπος κληρονομιάς ονομάζεται πολυπαραγοντικός.
Στις πολυπαραγοντικές γενετικές ασθένειες, υπάρχει πάντα ένα πολυγονικό συστατικό που αποτελείται από μια αλληλουχία γονιδίων που αλληλεπιδρούν σωρευτικά μεταξύ τους.Ένα άτομο κληρονομεί ένα κατάλληλο συνδυασμό αυτών των γονιδίων πηγαίνει «κατώφλιο κινδύνου», και από εκείνη τη στιγμή ήδη περιβάλλοντος συνιστώσα καθορίζει εάν η νόσος εμφανίζεται σε αυτήν την οντότητα και όταν εκφράζεται.
Η μεταβλητότητα της γενετικής προδιάθεσης σε ασθένειες οφείλεται στο φαινόμενο του γενετικού πολυμορφισμού.Αναφέρονται πολυμορφικά γονίδια, τα οποία αντιπροσωπεύονται στον πληθυσμό από διάφορες ποικιλίες - αλληλόμορφα.Οι διαφορές μεταξύ αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου συνήθως συνίστανται σε ελάσσονες παραλλαγές του γενετικού κώδικα του, ο τελευταίος μπορεί ή δεν μπορεί να αντανακλάται, και αντανακλάται στο επίπεδο Fe-notipicheskom( έως ότου οι κλινικές εκδηλώσεις).Αν ένας δυσμενής συνδυασμός ορισμένων αλληλόμορφων μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο διάφορων ασθενειών.Οι ενώσεις αυτές μπορεί να φορεθεί ως άμεσο χαρακτήρα, αν αλληλομόρφων πολυμορφισμός επηρεάζει τη λειτουργία του γονιδίου και έχουν «markornuyu» της φύσης, που εκδηλώνεται ως αποτέλεσμα της προσκόλλησης αλληλόμορφο με ένα φτωχό αλήθεια «ασθένειες γονιδίου.»
Πολυμορφισμός νουκλεοτιδικών αλληλουχιών βρίσκεται σε όλα τα δομικά στοιχεία του γονιδιώματος: εξόνια, εσώνια, ρυθμιστικές θέσεις, κλπ.Οι παραλλαγές που επηρεάζουν άμεσα τα κωδικοποιητικά θραύσματα του γονιδίου( εξώνια) και αντανακλούν την αλληλουχία αμινοξέων των προϊόντων τους είναι σχετικά σπάνια.Οι περισσότερες περιπτώσεις πολυμορφισμού εκφράζονται είτε σε υποκαταστάσεις ενός νουκλεοτιδίου είτε σε παραλλαγές στον αριθμό επαναλαμβανόμενων θραυσμάτων.
πρέπει να σημειωθεί ότι τα τρέχοντα στοιχεία σχετικά με τη σχέση των νοσημάτων με ορισμένες γενετικούς δείκτες για πολυπαραγοντικές ασθένειες είναι πολύ αντιφατικά.