Ασθένειες που σχετίζονται με τον εξασθενημένο μεταβολισμό των λιπιδίων

Παραβίαση των μεταβολισμό των λιπιδίων μπορεί να συμβεί στο επίπεδο της πέψης τους, απορρόφηση, μεταφορά, και το ενδιάμεσο μεταβολισμό.μπορούν να προσδιοριστούν δύο κύριοι τύποι κληρονομικών διαταραχών-αν μεταβολισμό των λιπιδίων.

■ Lipidoses ή sfingolipidozy οδηγεί σε συσσώρευση sfingo-λιπιδίων στα κύτταρα των διαφόρων ιστών( ενδοκυτταρική lipidoses).

■ ασθένειες με διαταραγμένο μεταβολισμό LP που περιέχονται στο αίμα( οικογενή υπερχοληστερολαιμία et al.).

περισσότεροι παραβιάσεις που σχετίζονται με τη συσσώρευση σφιγγολιπιδίων σε κύτταρα διαφορετικών ιστών, λόγω της αποτυχίας των λυσοσωμικών ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των σφιγγολιπιδίων, ιδιαίτερα κατά τη διαδικασία της αποσύνθεσης.Στον Πίνακα.Δείχνει την κύρια ασθένεια που προκαλείται από μια κληρονομική έλλειψη της λυσοσωμικής υδρο-οπών.Τις περισσότερες φορές παρατηρείται νόσο Niemann-Pick, Gaucher και Tay-Sachs νόσο.

νόσο Niemann-Pick προκαλείται από τη συσσώρευση του σφιγγομυελίνης στον εγκέφαλο, το συκώτι, δικτυοενδοθηλιακού συστήματος.Η ασθένεια προκαλείται από ανεπάρκεια σφιγγομυελινάσης.Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος.Είναι 4 τύποι NPD( Α-ϋ).Τύπος Α εκδηλώνεται σοβαρή βλάβη στο νευρικό σύστημα, που οδηγούν στο θάνατο μέσα στα πρώτα 2-3 χρόνια της ζωής.Όταν μορφές Β-D επηρεάζει κυρίως ηπατοκύτταρα, οδηγώντας σε μεγαλύτερη διάρκεια ζωής.Αυτά εντοπισμός των μεταλλάξεων σε χρωμοσώματα και τις πιθανές παραλλαγές τους φαίνονται στον Πίνακα. .

Πίνακας Μοριακή γενετική βάση sfingolipidozov

Πίνακας Μοριακή γενετική βάση sfingolipidozov νόσο Gaucher

εκδηλώνεται συσσώρευση στον εγκέφαλο, το ήπαρ, μυελό των οστών και στη σπλήνα των κερεβροζίτες.Η ασθένεια αυτή βασίζεται ανεπάρκεια ρ-γλυκοσιδάση( γλυκοκερεβροσιδάση).ασθένεια

Tay-Sachs( GM2 γαγγλιοζίτωση τύπου 1) προκαλείται από την συσσώρευση στα κύτταρα των εγκεφάλου, ήπατος και σπλήνα γαγγλιοσίδες λόγω έλλειψης geksoaminidazy Α Η νόσος εξελίσσεται βραδέως, έτσι ώστε κατά τους πρώτους 3-4 μήνες της ζωής, τα παιδιά δεν διαφέρουν από υγιείς συνομηλίκους.Στη συνέχεια, σταδιακά το παιδί γίνεται λιγότερο ενεργό, υπάρχουν διαταραχές όρασης και ακοής.Οι ψυχικές διαταραχές προχωρούν μέχρι ηλιθιότητα, η νόσος καταλήγει θανατηφόρα.Για τη διάγνωση της κοινώς διερευνηθεί geksoaminidazy Δραστηριότητα Α