Διάγνωση σύνδρομων που προκαλούνται από εκτροπές των χρωμοσωμάτων του φύλου

Sex στον άνθρωπο καθορίζεται από ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων - Χ και Υ Τα θηλυκά κύτταρα περιέχουν δύο χρωμοσώματα Χ, στα κύτταρα των ανδρών - ένα χρωμόσωμα Χ και το Υ χρωμόσωμα Υ One - ένα από τα μικρότερα σε καρυότυπο, μόνο λίγα γονίδια που βρέθηκαν σε αυτό, δεν συναφείςστη ρύθμιση του φύλου.Χρωμόσωμα Χ, από την άλλη πλευρά, ένα από τα μεγαλύτερα στην ομάδα C, περιέχει εκατοντάδες γονίδια, τα περισσότερα από τα οποία δεν έχουν καμία σχέση με τον προσδιορισμό του φύλου.

Λόγω του γεγονότος ότι ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ σε κάθε σωματικό κύτταρο μιας γυναίκας είναι γενετικά αδρανοποιείται στα πρώιμα εμβρυϊκά στάδια της ανάπτυξης( σώματος Barr), οι αρσενικά και θηλυκά οργανισμών με βάση των λειτουργούντων γονιδίων, φυλοσύνδετη, δεδομένου ότι τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και,αντίστοιχα, ένα σύνολο γονιδίων Χ χρωμοσώματα σε γυναίκες, ανεξάρτητα από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ στο γονιδίωμα παραμένει ένα ενεργό ένα, και τα άλλα είναι απενεργοποιημένα.Αριθμός Barr σώματα πάντα ένα λιγότερο από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων H.

Χ χρωμόσωμα αδρανοποίηση είναι σημαντική για την κλινική πρακτική.Αυτός ο παράγοντας καθορίζει ότι η ανωμαλία στον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ κλινικώς συμβαίνουν σχετικά πιο ήπια από τις ανωμαλίες αυτοσωμικά.Μια γυναίκα με τρία χρωμοσώματα Χ, ψυχική και σωματική ανάπτυξη μπορεί να είναι φυσιολογική, σε αντίθεση με ασθενείς με εκτροπές του αυτοσωμικά χρωμοσώματα( σύνδρομο Down, τρισωμία 13, και 18) παρουσιάζουν πολύ σοβαρά κλινικά συμπτώματα.Ομοίως, η απουσία ενός από autosomes θανατηφόρα, ενώ η απουσία ενός χρωμοσώματος Χ, αν και συνοδεύεται από την ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου συνδρόμου( Turner), μπορεί να θεωρηθεί ως σχετικά καλοήθης κατάσταση.

αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ μπορεί επίσης να εξηγηθεί από την ετερογένεια της κλινικής εικόνας σε ετερόζυγα για υπολειπόμενη νόσο Χ-συνδεδεμένη.Οι γυναίκες που είναι ετερόζυγοι για τα γονίδια της αιμοφιλίας ή μυϊκή δυστροφία, βρείτε μερικές φορές αντίστοιχα τάση για αιμορραγία, ή μυϊκή αδυναμία.Σύμφωνα με την υπόθεση της Λυών, αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ - ένα τυχαίο γεγονός, έτσι ώστε κάθε γυναίκα κατά μέσο όρο αδρανοποιημένο 50% των μητέρων και 50% των πατρικό χρωμόσωμα Χ Η τυχαία διαδικασία υπόκειται σε μια κανονική κατανομή, τόσο σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να αδρανοποιηθεί σχεδόν όλες τις μητρικές κάρτες ή, αντιθέτως, σχεδόν όλοι τον πατέρα τουχρωμόσωμα Χ Εάν κατά τύχη INAC-tiviruetsya φυσιολογικό αλληλόμορφο στα περισσότερα κύτταρα συγκεκριμένο ιστό της ετερόζυγη γυναίκες είναι ένα σημάδι της νόσου θα είναι το ίδιο όπως αυτές ομόζυγη άνδρες.

σύνδρομο Turner( δυσγενεσία γονάδων).Η ασθένεια είναι μια παραβίαση των χρωμοσωμάτων απόκλισης φύλου, που προκαλεί πλήρη ή μερική μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ Τυπικό κλινικές εκδηλώσεις που συνδέονται με καρυότυπο 45, Χ0.Πολλά νεογέννητα έχουν δει μια σημαντική λεμφικό οίδημα ράχη των χεριών και των ποδιών, καθώς και το πίσω μέρος του λαιμού, ο τελευταίος είναι σχεδόν παθογνωμονική για το σύνδρομο του Turner.

για μεγαλύτερα κορίτσια και ενήλικες, χαρακτηρίζεται από χαμηλή ανάπτυξη, οι πτυχώσεις πτέρυγα του λαιμού, στήθος βαρέλι, πολλαπλές σπίλοι, στένωση του ισθμού της αορτής, αμηνόρροια, υποπλασία των μαστικών αδένων και των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Σε ορισμένες περιπτώσεις αποκαλύπτουν ένα μωσαϊκό έκδοση του συνδρόμου του Turner, αυτό είναι ένα μέρος των κυττάρων του σώματος περιέχουν ένα σύνολο χρωμοσωμάτων 45, X 0, αφετέρου - 46, XX ή 45, X0 / 47, XXX.Φαινότυπο σε αυτές τις περιπτώσεις διαφέρει από το τυπικό σύνδρομο Turner είναι σχεδόν φυσιολογικό, πολλές γυναίκες είναι γόνιμες.Καρυότυπο σας επιτρέπει να διαγνώσουν την ασθένεια.

Μερικές φορές οι ασθενείς με σύνδρομο Turner όταν Kerioth-ενισχυμένα, προσδιορίσει ότι ένα από τα Χ χρωμοσώματος έχει ένα κανονικό σχήμα και τις άλλες μορφές ένα σχήμα δακτυλίου.Αυτή η ενσωμάτωση έχει αναπτυχθεί λόγω της απώλειας των θραυσμάτων των βραχέων και μακρών βραχιόνων.

Σε μερικούς ασθενείς, ένα από τα χρωμοσώματα Χ είναι φυσιολογικό, και η δεύτερη αντιπροσωπεύεται από ένα μακρύ isochromosome ώμο.Το τελευταίο διαμορφώνεται ως αποτέλεσμα της απώλειας των κοντών όπλων και, στη συνέχεια, σχηματίζοντας ένα νέο χρωμόσωμα που περιέχει μόνο μακρά ώμους.

Αρκετές οικογένειες των αγοριών σημαδεύτηκαν από πολλά συμπτώματα του συνδρόμου Turner, αλλά οι καρυότυποι αυτών των παιδιών ήταν φυσιολογικό, δηλαδή 46, ΧΥ.Ο φαινότυπος του συνδρόμου Turner σε αγόρια με φυσιολογικό καρυότυπο ονομάστηκε το σύνδρομο Well-nan.Για αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ορισμένες φαινοτυπικές διαφορές από το σύνδρομο του Turner: οι ασθενείς έχουν μεγαλύτερη αύξηση της φυσιολογικής σεξουαλικής ανάπτυξης, είναι γόνιμα, συχνά αποκάλυψε στένωση πνευμονικής αρτηρίας, στένωση του ισθμού της αορτής από νοητική υστέρηση δεν είναι συνήθως σοβαρές.

Όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο Turner είναι απαραίτητη η διεξαγωγή καρυότυπο για τον αποκλεισμό της μωσαϊκισμού με την παρουσία μιας κυτταρικής γραμμής με το χρωμόσωμα Υ, τότε καρυότυπο εκεί 46, ΧΥ / 45, X 0.Σε τέτοιες περιπτώσεις, ορισμένοι ασθενείς αποκαλύπτουν intersexuality.Λόγω της ανάπτυξης gonadoblastomy υψηλού κινδύνου σε αυτούς τους ασθενείς που προφυλακτική αφαίρεση των γονάδων στην παιδική ηλικία.

Τρισωμία σύνδρομο Χ( 47, XXX).Οι γυναίκες με το σύνδρομο αυτό σε Karyo δακτυλογράφηση αποκαλύψει τρία χρωμοσώματα Χ, και στα κύτταρα του τραχηλικού επιθηλίου στη μελέτη του φύλου χρωματίνης μπορεί να βρεθεί δύο Barr σώματος.Για τους ασθενείς που χαρακτηρίζεται από μια ελαφρά μείωση της νοημοσύνης, Fertilia-ness αποθηκεύεται συχνά( ίσως και τη γέννηση υγιών παιδιών με φυσιολογικό καρυότυπο), σε ορισμένες περιπτώσεις αποκαλύπτουν παραβίαση της ομιλίας.

Στην κλινική πρακτική, οι γυναίκες παρακολουθούν και πιο σπάνια χρωμοσώματα ανωμαλία Χ: 48, ΧΧΧΧ και 49, ΧΧΧΧΧ.Ειδικά φαινότυπο σε αυτούς τους ασθενείς δεν είναι διαθέσιμη, και ο κίνδυνος της νοητικής καθυστέρησης και συγγενείς δυσπλασίες αυξάνει με τον αριθμό των χρωμοσωμάτων συνδρόμου Χ

Klinefelter( 47, HHY) αναφέρεται σε ένα αρκετά κοινό είδος των χρωμοσωμικών ανωμαλιών( παρατηρήθηκαν σε 1 σε 700 νεογέννητα αγόρια).Για τους ασθενείς με τυπικό ύψος, evnuhovidnoe σωματική διάπλαση, γυναικομαστία.Η σεξουαλική ωρίμανση συμβαίνει τη συνήθη ώρα.Οι περισσότεροι άνδρες έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά άκαρπες( κατά πάσα πιθανότητα όλοι οι ασθενείς 47, XXY στείρα).σύνδρομο Παραλλαγές

Klinefelter έχοντας 3, 4 ή ακόμη 5 χρωμοσώματα Χ( διανόηση μειώνεται με αυξανόμενο αριθμό).Μερικοί ασθενείς καρυότυπο 46, XX, σε τέτοιες περιπτώσεις υπάρχει μια μεταφορά ενός μικρού τμήματος του χρωμοσώματος Υ σε ένα από τα Χ ή αυτοσωματικό χρωμοσώματα.Η μετατόπιση δεν μπορεί πάντα να ανιχνευθεί με καρυοτυπία, η διάγνωση επιβεβαιώθηκε με DNA ανιχνευτές ειδικούς για το χρωμόσωμα Υ μωσαϊκισμού για το σύνδρομο Klinefelter είναι πολύ σπάνια.σύνδρομο

47, ΧΥΥ.Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι μικρή, μπορεί να υπάρχουν διαταραχές του λόγου.Όταν καρυότυπο ασθενείς αποκαλύψει δύο χρωμόσωμα Υ

φυλοσύνδετη διανοητική καθυστέρηση( εύθραυστου Χ σύνδρομο χρωμόσωμα).Υπάρχουν ένα πλήθος γονιδίων μεταλλαγμένου X-συνδεδεμένο προκαλώντας διανοητική καθυστέρηση χωρίς συγγενείς δυσπλασίες( κυρίως στους άνδρες).Σε μερικούς από αυτούς τους ασθενείς με καρυότυπο χρωμοσώματα Χ έχει τη δομικό χαρακτηριστικό: το μακρύ χέρι κοντά στο τέλος απότομα μειώθηκε, και στη συνέχεια, επίσης ταχέως αναπτυσσόμενη, ως αποτέλεσμα της το τέλος του μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος συνδέονται με την υπόλοιπη λεπτό «στέλεχος».Κατά την παρασκευή των χρωμοσωμικών παρασκευασμάτων, αυτό το «στέλεχος» είναι συχνά σχίζεται, γι 'αυτό θα πρέπει να χρησιμοποιηθεί για την ταυτοποίηση μια συγκεκριμένη μέθοδο κυτταρικής καλλιέργειας.

Διαφυλαξία.Η αλληλεξάρτηση προσδιορίζεται γενετικά.Όταν δυαδικότητα της δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι αναγκαία για καρυοτυπία.Χρησιμοποιώντας κυτταρογενετική μέθοδος καταφέρνει να εντοπίσει τρεις βασικούς λόγους intersexuality.ανωμαλίες

■ Χρωμοσωμικές.

■ αρρενοποίηση 46, XX( θηλυκό psevdogermafrodizm).

■ Η έλλειψη αρρενοποίηση 46, ΧΥ( αρσενικό psevdogermafro-dizm).

φύλο ανωμαλίες χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν διάφορες μορφές μωσαϊκισμού( με ή χωρίς συμμετοχή του χρωμοσώματος Υ), το σύνδρομο δυσγενεσία γονάδων( καρυότυπος 46, XX και 46, ΧΥ) και αληθή ερμαφροδιτισμού( καρυότυπος λεμφοκύτταρα συχνά 46, XX, και στα κύτταρα των γονάδων μωσαϊκό).Η δυαδικότητα γεννητικά όργανα επίσης δυνατή με τρισωμία 13 και 18 και άλλες ανωμαλίες αυτοσωμικά.

πιο κοινή αιτία της γυναικείας psevdogermafrodizma - συγγενή μορφή virilizing της υπερπλασία των επινεφριδίων( AGS).AGS - μια ομάδα διαταραχών που προκαλούνται από την ανεπάρκεια του ενζύμου βιοσύνθεσης των ορμονών στον φλοιό των επινεφριδίων, κληρονόμησε αυτοσωματικό υπολειπόμενο.Ο εμβρυϊκός αρρενοποίηση λόγος μπορεί επίσης να είναι εξωγενείς ανδρογόνα( π.χ., εάν μια έγκυο όγκους που εκκρίνουν ανδρογόνα).

αιτία αρσενικό psevdogermafrodizma μπορεί να είναι αποτυχία ορισμένων ενζύμων σε συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό ανενεργών ανδρογόνων σε θέση να παράσχει αρσενικό φαινότυπο στο έμβρυο είναι αρσενικό.Επιπλέον, υπάρχει μια ομάδα του συνδρόμου αντίστασης ανδρογόνου που προκύπτουν από ελαττώματα των γονιδίων( συχνά Χ-συνδεδεμένο) που κωδικοποιεί τους υποδοχείς ανδρογόνων( π.χ., σύνδρομο όρχεων θηλυκοποίηση).