Χαρακτηριστικά της εκδήλωσης και μεθόδους παροχής βοήθειας με γλουταρική όξινη ουσία
Η γλουταρική οξυουρία είναι μια σπάνια κληρονομική αυτοσωμική υπολειμματική ασθένεια που σχετίζεται με το μεταβολισμό.
Διακρίνουμε τώρα τον πρώτο τύπο νόσου, ο οποίος βασίζεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου γλουταρυλ-ΟοΑ αφυδρογονάση.Από τον δεύτερο τύπο, αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από βιοχημικές διεργασίες, κλινικά συμπτώματα.
υποκείμενη παθολογία είναι η συσσώρευση του γλουταρικού οξέος και gidroksiglutarovoy μέσων ενημέρωσης, υγρά και τους ιστούς του ανθρώπινου σώματος, επειδή δεν υπάρχει μηχανισμός για την διάσπαση τους.Αυτές οι ουσίες σε περίσσεια έχουν νευροτοξική επίδραση.Υπάρχει παραβίαση τόσο των φλοιωδών όσο και των υποκριτικών( κυρίως) δομών του εγκεφάλου και της υστέρησης της ψυχοκινητικής ανάπτυξης.
Κλινικές εκδηλώσεις του
Όλες οι κλινικές εκδηλώσεις αυτής της παθολογίας μπορούν να χωριστούν υπό όρους σε δύο εκδόσεις:
- Οξεία.Ρεύει ανάλογα με τον τύπο της εγκεφαλίτιδας, ξεκινά ξαφνικά, αναπτύσσεται μέσα σε 24-72 ώρες.
- Υποεπιλογές.Ρεύει πιο αργά.Ο θάνατος ενός παιδιού, ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, εμφανίζεται εντός των πρώτων δέκα ετών από τα νεοδιαγνωσθέντα συμπτώματα της νόσου.
Χωρίς τη λήψη κατάλληλων μέτρων σε ένα παιδί είναι μια παραβίαση των πιο στοιχειωδών δεξιοτήτων αυτοβοήθειας και σταθερή σπασμούς των μυών, σπασμοί σημειώσεις, έμετος, μείωση του μυϊκού τόνου, σε τροχαίο ακαμψία.
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, ο ασθενής χάνει συνείδηση και κώμα.Μερικές φορές ένα παιδί έχει μια πρώτη επίθεση μετά από 2 χρόνια, και πριν από αυτό, μόνο μια αύξηση του κρανίου μπορεί να σημειωθεί.Μετά την ανακούφιση των πρωτοπαθών συμπτωμάτων, οι εξωπυραμιδικές διαταραχές επιμένουν ως αποτέλεσμα της διατάραξης της δομής των βασικών γαγγλίων.
Για να προκαλέσει aciduria glutarum μπορεί μολυσματική διαδικασία, TBI, εμβολιασμός.
Κατά τη διάρκεια της ασθένειας, το μωρό φέρει την ένδειξη:
- Παραβίαση δυσκολιών πεζοπορίας, ομιλίας και γραφής.Μερικοί γιατροί προτείνουν ότι αυτό το παιδί έχει εγκεφαλική παράλυση.Η νοημοσύνη δεν υποφέρει ταυτόχρονα.
- Μερικές φορές υπάρχει πυρετός και άλλα σημάδια μιας εμπύρετης κατάστασης, η οποία συνοδεύεται από έντονη εφίδρωση.Κάποιοι παραπονούνται για προβλήματα όρασης, ανάπτυξη καταρράκτη, δερματική χρώση.
- Από την πλευρά του νευρικού συστήματος, υπάρχουν αλλαγές όπως υποδόρια αιματώματα και μετωπιαία-μετωπιαία ατροφία.
- Μερικοί νέοι ασθενείς έδειξε απώλεια λευκής ουσίας του εγκεφάλου, αλλά δεν έχει ακόμη εξακριβωθεί αν έχει άμεση σχέση με γλουταρικό οξυουρία.
- Οι δευτερογενείς επιπλοκές που συνοδεύουν αυτή την ασθένεια μπορεί να είναι δυσκολίες στη διατροφή, μεγάλες αποκλίσεις στην ανάπτυξη της κινητικής δραστηριότητας, σύνδρομο αναρρόφησης.
Η ασθένεια περνά με περιοδικές παροξύνσεις και υποσχέσεις, αλλά μπορεί να οδηγήσει στον θάνατο του παιδιού εάν δεν ληφθούν εγκαίρως τα απαραίτητα μέτρα.
Με έγκαιρη διάγνωση και κανονική θεραπεία σε ένα τέταρτο των ασθενών, σημειώνεται πλήρης ανάκαμψη ψυχοκινητικών λειτουργιών.Διάγνωση της νόσου
Δεδομένου ότι υπάρχει ένα τέτοιο ασθένεια χαρακτηριστικά συμπτώματα, τότε για να επιβεβαιώσει ότι είναι απαραίτητο να περάσει το βιοχημική ανάλυση του αίματος και ούρων.Είναι απαραίτητο να το κάνουμε αυτό με την παραμικρή υποψία αυτής της παθολογίας, καθώς πρέπει να ληφθούν άμεσα μέτρα, ώστε να μην αναπτυχθούν μη αναστρέψιμες αλλαγές.Τη στιγμή της επίθεσης, μπορεί να ανιχνευτεί η οξέωση και η κέτωση.
Μια περίσσεια γλουταρικού οξέος επιβεβαιώνει αυτόν τον τύπο ασθένειας.Μερικές φορές το υλικό δεν ανιχνεύεται, σε τέτοιες περιπτώσεις καταφεύγουν σε διαγνωστικά ϋΝΑ ή για τον προσδιορισμό της δραστικότητας της γλουταρυλ-ΟοΑ δεϋδρογενασών στα λευκοκύτταρα ή ινοβλάστες.Τα
CT και MRI του εγκεφάλου χρησιμοποιούνται ως πρόσθετες ερευνητικές μέθοδοι.Μπορεί να είναι μια επέκταση των εγκεφαλικών κοιλιών, ατροφικές αλλαγές σε ορισμένες δομές του φλοιού και της υποφλοιώδους ζώνης.
Θεραπεία και τεχνικές πρόληψης των μεταβολικών διόρθωση των κληρονομικών ασθενειών είναι κατανοητό, αλλά η αποτελεσματικότητα αυτής της θεραπείας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο γρήγορα εγκαταστήσει τη διάγνωση και τη θεραπεία παθογενετικοί ξεκίνησε.
Πρώτα απ 'όλα, για τη βελτίωση της κατάστασης θα πρέπει να είναι με μια επισκόπηση της διατροφής.Εξαίρεση πλήρως από τη διατροφή ακολουθεί μια σειρά από πρωτεϊνικές ουσίες - λυσίνη και τρυπτοφάνη.Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να τηρήσετε την ώρα του φαγητού, η οποία συνταγογραφεί το γιατρό.Συχνά μπορεί να γίνει ακόμα και τη νύχτα.
Κατά τη διάρκεια περιόδων επιληπτικών κρίσεων, η χρήση γενικής συμπτωματικής θεραπείας - η απόσυρση του σπασμικού συνδρόμου, η διόρθωση του μυϊκού τόνου - ασκείται για να ανακουφίσει την πάθηση.
Η πρόληψη της νόσου συνίσταται στην πρόληψη της ανάπτυξης μολυσματικών παθολογικών καταστάσεων, αποτρέποντας τοξικές μεταβολικές κρίσεις.
Όπως το άρθρο;Μοιραστείτε με φίλους και γνωστούς: