Σύνδρομο κοκκαϊών

είναι επίσης πολύ σπάνιο.Κληρονομούνται από τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, ενώ οι άνδρες και οι γυναίκες αρρωσταίνουν με την ίδια συχνότητα.Στην περίπτωση αυτής της παθολογίας μπορεί να δει ατροφικές μεταβολές του δέρματος και του υποδόριου λίπους, το πάχος του οποίου μειώνεται σημαντικά, υπάρχει μια αυξημένη ευαισθησία στο φως του ήλιου, το μέγεθος του κεφαλιού πολύ μικρό, καθώς μεγαλώνουν όλο και περισσότερο διακριτή γίνεται δυσανάλογη νανισμό, δείχνουν σημάδια νοητική καθυστέρηση.Με μια πιο προσεκτική εξέταση αποκαλύπτει ένα εξειδικευμένο νοσοκομείο παθολογικές αλλαγές του οργάνου της όρασης( εκφυλιστικές αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς, οπτική ατροφία νεύρων).Τέτοιοι άνθρωποι συχνά υποφέρουν από απώλεια ακοής μέχρι κώφωση.Επιπλέον, παρατηρούνται συχνά παραβιάσεις του νευρικού συστήματος( αταξία, περιφερική νευροπάθεια).

Τα παιδιά με αυτή κληρονομική διαταραχή έχουν γεννηθεί απολύτως φυσιολογικό, εντελώς δεν διαφέρουν από τα υγιή.Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να αναπτυχθεί πολύ νωρίς, σε ηλικία 6 μηνών, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, αρχίζουν να εμφανίζονται στη ζωή 2-3 ετών.Η πρώτη εκδήλωση του συνδρόμου Cockayne είναι μια αυξημένη ευαισθησία στον εκτεθειμένες στον ήλιο περιοχές του σώματος, με αποτέλεσμα την εμφάνιση μετά από έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία διόγκωση και ερυθρότητα, τα οποία βρίσκονται στο πρόσωπο με τη μορφή μιας πεταλούδας.Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν εκρηκτικά.Επιπλέον, το παιδί αρχίζει να καχεκτική σημαντικά από τους συνομηλίκους τους, καθώς επίσης και υστερεί στη μάζα, νοητική υστέρηση, που χαρακτηρίζεται από συναισθηματική αστάθεια, διαταραχές βάδισης, ομιλίας.Οι ασθενείς έχουν χαρακτηριστική εμφάνιση: αδυνατισμένα, έχουν χαμηλό ανάστημα, μικρό κεφάλι, παλιά εμφάνιση, «πουλί» μύτη, βαθουλωμένα μάτια, μεγάλα αυτιά, άνω γνάθου υπερβολικά προεξέχοντα, τα μπροστινά δόντια είναι έντονα κλίση προς τα εμπρός, τα άκρα είναι δυσανάλογα μεγάλη χέρια και τα πόδια μεγάλου μεγέθους, γαλαζωπό χρωματισμός του άκρου του δέρματος των μύτη, τα αυτιά, τα δάχτυλα και τα χείλη, παραμορφωμένα αρθρώσεις, υπάρχει καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, το στήθος στενό.Κατά τη διεξαγωγή ακτινολογικές μελέτες αποκαλύπτουν την πάχυνση των οστών του κρανίου, καθίζηση αλάτων ασβεστίου στην κρανιακή κοιλότητα και κάποια άλλα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της εξεταζόμενης συνδρόμου.Ως αποτέλεσμα μιας συγγενούς υπανάπτυξης αδένες μείωσε την ένταση της ροής και υγρά, λεπτή τρίχα, σπάνια, στις αρχές στροφή γκρι.Εκτός από τις αλλαγές στον αμφιβληστροειδή, μπορεί να σημειωθεί η εμφάνιση φωτοφοβία, θολερότητα του κερατοειδούς χιτώνα, καταρράκτης.Διαταραχές του νευρικού συστήματος συνήθως πρόδηλη τραύλισμα και μη φυσιολογικές κινήσεις των οφθαλμικού βολβού.Η σεξουαλική ανάπτυξη παραβιάζεται στις περισσότερες περιπτώσεις.Η πρόγνωση αυτού του συνδρόμου δυσμενούς, η νόσος εξελίσσεται συνεχώς στις περισσότερες περιπτώσεις θανατηφόρες άκρα μεταξύ 20 και 30 ετών από τις επιδράσεις της αγγειακής αθηροσκλήρωσης.

επαρκής θεραπεία δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί και χρησιμοποιούνται σήμερα είναι εντελώς αναποτελεσματική.Ίσως η διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, επιτρέποντας τη γυναίκα να επιλυθεί το ζήτημα της γέννησης ενός παιδιού με ένα γενετικό ελάττωμα.