Συγγενείς ανωμαλίες και χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου

Υπό συγγενείς ανωμαλίες εννοείται ανάπτυξης του εμβρύου παθολογία από τη γονιμοποίηση έως την έναρξη του τοκετού, και, ανάλογα με την ώρα της εμφάνισής της, υπάρχουν οι εξής μορφές:

gametopatii( οι παθολογικές μεταβολές στα γεννητικά κύτταρα, τα οποία έχουν λάβει χώρα πριν από την γονιμοποίηση, και που μπορεί να οδηγήσει σε μια απροσδόκητηάμβλωση, συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικών ασθενειών), blastopatii( ζυγώτης βλάβη στις δύο πρώτες εβδομάδες μετά τη γονιμοποίηση, οδηγώντας στον θάνατο του εμβρύου, vnematεντός των τειχών της εγκυμοσύνης, συγγενείς δυσπλασίες) embryopathy( βλάβη στο έμβρυο 15 ημέρες μετά τη γονιμοποίηση, πριν από το σχηματισμό του πλακούντα - 75 ημέρες, μπορεί να υπάρχουν συγγενείς ανωμαλίες των επιμέρους οργανικών συστημάτων, η διακοπή της κύησης), fetopathy( παθολογία, που προκύπτουν από 76 ημέρες πριν από τον τοκετόεκδηλωμένη καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, συγγενείς δυσπλασίες, διατηρώντας τις αρχικές σώματα διάταξη, υπανάπτυκτες όργανα, εκ γενετής ασθένειες, καθώς και πρόωρο τοκετό, γέννηση ασφυξία).

instagram viewer

Αιτίες αναπτυξιακών ανωμαλιών.

Αυτοί οι λόγοι είναι πολύ διαφορετικοί.Αλλά τις περισσότερες φορές είναι η μητέρα της νόσου των διαφόρων οργάνων και συστημάτων, ενδοκρινικό παθολογίας, μολυσματικές ασθένειες όπως η χρόνια και υπήρχε πριν από την εγκυμοσύνη, και εκείνες που έχουν αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης?παθολογία μαιευτική μητέρας( άμβλωση, που ήταν πριν την εγκυμοσύνη, μακροπρόθεσμη απειλή της διακοπής της κύησης, ιδιαίτερα στα πρώτα στάδια, μεγάλο ή βαρύ τοξιναιμία, και άλλα).

παίζουν επίσης μεγάλο ρόλο περιβαλλοντικών παραγόντων και άλλες επιβλαβείς συνέπειες για την έγκυο γυναίκα και το έμβρυο: φυσική( διαφορετικό φως, θερμοκρασία), χημικά( προϊόντα, βιομηχανικά και οικιακά χημικά, φάρμακα - περισσότερα για τους κάτω, το αλκοόλ, η νικοτίνη και άλλα φάρμακα), βιολογική(μόλυνση και τις τοξίνες τους).Επίσης παίζει ένα σημαντικό ρόλο των κληρονομικών παραγόντων( διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μεταλλάξεις των γονιδίων).

Περισσότερες πρέπει να σημειωθεί ιδιαίτερα το σημαντικό ρόλο της ισορροπημένης διατροφής χωρίς έλλειμμα όχι μόνο των βασικών συστατικών τροφίμων( πρωτεΐνες, λίπη, υδατάνθρακες, ανόργανα άλατα, βιταμίνες), αλλά επίσης και των μικροθρεπτικών συστατικών( ορυκτά, πολυακόρεστα ω - λιπαρά οξέα και άλλα) τόσο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και στηντη στιγμή του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης.Για παράδειγμα, η ανεπάρκεια ιωδίου στις γυναίκες πριν από τη σύλληψη και στην αρχή της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει εμβρυϊκή υποθυρεοειδισμό, διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου.

παράγοντες κινδύνου και την πιθανή παθολογία των νεογνών από τις μητέρες: ηλικία

πάνω από 35 χρόνια - χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης?
ηλικίας μικρότερης των 16 ετών - νεογέννητο;
χαμηλό κοινωνικο-οικονομικό επίπεδο - προωρότητας, ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, τη μόλυνση?
ανεπάρκεια φυλλικού οξέος - συγγενείς δυσπλασίες?
το κάπνισμα - ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, αυξημένη προγεννητική θνησιμότητα?
χρήση αλκοόλ ή ναρκωτικών - καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο, το σύνδρομο, το σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου?διαβήτη
- θνησιγένειας, ένα μεγάλο σωματικό βάρος, συγγενείς δυσπλασίες?
νόσο του θυρεοειδούς - βρογχοκήλη, ο υποθυρεοειδισμός, θυρεοτοξίκωση?
νεφρική νόσο - καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, θνησιγένεια, νεφροπάθεια?
πνευμονοπάθεια και η καρδιά - καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, προωρότητα, συγγενή καρδιοπάθεια?
υπέρταση - καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, ασφυξία?
αναιμία - καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, θνησιγένεια?
hydramnion - συγγενής ανάπτυξη των νεφρών, του κεντρικού νευρικού συστήματος, της γαστρεντερικής οδού?
χαμηλά επίπεδα της οιστριόλης στα ούρα - ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης?
αιμορραγία - νεογέννητο, θνησιγένεια, αναιμία;
λοιμώξεις, ιδιαίτερα τοξοπλάσμωση, ερυθρά, έρπη - καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, συγγενείς δυσπλασίες, εγκεφαλοπάθεια, πνευμονία.

το μέρος του εμβρύου:

πολύδυμη κύηση - προωρότητας, fetofetalnaya μετάγγιση, ασφυξία?
ενδομήτρια περιορισμού ανάπτυξης - ασφυξία, θνησιγένεια, συγγενείς δυσπλασίες?
ανωμαλίες του εμβρύου Προεπισκόπηση - ένα τραύμα, αιμορραγία, συγγενείς δυσπλασίες.

Κατά τη γέννηση:

προωρότητας - ασφυξία?
καθυστερημένης παράδοσης( για 2 εβδομάδες ή περισσότερο) - θνησιγένειας, ασφυξία?
παρατεταμένη εργασία - θνησιγένειας, τη γέννηση ασφυξία?
πρόπτωση καλώδιο - ασφυξία.

πλακούντα ανωμαλίες:

μικρό πλακούντα - ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης?
μεγάλο πλακούντα - εμβρύου οίδημα, καρδιακή ανεπάρκεια?
πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα - απώλεια αίματος, αναιμία?
πρόδρομος πλακούντας - απώλεια αίματος, αναιμία.

Επίδραση επί εμβρύου και του νεογνού φάρμακα που χρησιμοποιούνται από τις γυναίκες κατά την κύηση:

αλόη αυξάνει περισταλτισμό, αμινογλυκοσίδες( στρεπτομυκίνη, γενταμυκίνη, καναμυκίνη, κ.λπ.) έχουν μια τοξική επίδραση στο αυτί και τα νεφρά, τα ανδρογόνα προκαλούν διάφορες δυσπλασίες, αντιισταμινικά μειώσει την πίεση,προκαλούν τρόμο, έμμεση αντιπηκτικά αιτία ρινική υποπλασία, σπάσει σχηματισμού οστού του εμβρύου, μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλοπάθεια, ατροπίνη αναστέλλει την αναπνοή, βαρβιτουρικά θα μπορούσε να είναι σεένα μικρό φάρμακα δυσλειτουργία του εγκεφάλου μπελαντόννα - ταχυκαρδία, σημαίνει μείωση της πίεσης - επηρεάζουν τη ροή του αίματος μεταξύ του παιδιού και του πλακούντα, διαζεπάμη - μυϊκή υποτονία, υποθερμία, άπνοια, λαγόχειλο και τη μύτη, ισονιαζίδη - σπασμοί, ινδομεθακίνη - πνευμονική υπέρταση, πρόωρο κλείσιμο του αρτηριακού πόρου, κορτικοστεροειδή- εγκεφαλοπάθεια, η αναστολή της λειτουργίας των επινεφριδίων του εμβρύου, η καφεΐνη - ηπατική βλάβη, ξανθίνες - ταχυκαρδία, λίθιο - λήθαργος, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, καμένα μαγνησία - βλάβη των νεφρών, νίτροφουράνια - αιμόλυση, obzidan - επιμήκυνσης οπιούχα γένη - καταστείλει την αναπνοή, μια μικρή δυσλειτουργία του εγκεφάλου, αντιεπιληπτικά - καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, δυσπλασίας, ρεζερπίνη δίνει ρινική αναπνοή, σαλικυλικά - αιμορραγία, seduksen προκαλέσει αναπνευστική καταστολή, μειώνει την αρτηριακή πίεση, θεοφυλλίνη - δίνει πηκτικότητα του αίματοςφαινοθειαζίνες - μυϊκή υποτονία, τετρακυκλίνες - πολλαπλές ανωμαλίες των οστών και του σκελετού.

πιθανών ελαττωμάτων, ανάλογα με το χρόνο έκθεσης στους παράγοντες που απαριθμούνται παραπάνω:

την τρίτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το έμβρυο μπορεί να αναπτύξει έκτοπη καρδιά, ομφαλοκήλη, συγγενή απουσία των άκρων, σύντηξη των ποδιών?
στην τέταρτη εβδομάδα μετά τη γονιμοποίηση μπορεί να συμβεί κήλη του ομφάλιου λώρου, συγγενή απουσία του στάση, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, gemivertebra?
η πέμπτη εβδομάδα της ανάπτυξης - τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, gemivertebra, κεντρική καταρράκτη, μικροφθαλμίας, διάσπαση οστά του προσώπου, η έλλειψη των χεριών και των ποδιών?
η έκτη εβδομάδα - δεν χέρια και τα πόδια, μικροφθαλμίας, συγγενή απουσία της κάτω γνάθου, hrustalikavaya καταρράκτη, συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς( χωρίσματα και την αορτή)?
έβδομη εβδομάδα - συγγενή καρδιοπάθεια( μεσοκοιλιακό διάφραγμα, της πνευμονικής αρτηρίας), η έλλειψη των δακτύλων, λυκόστομα, μικρογναθία, epicanthus, στρογγυλό κεφάλι?
η όγδοη εβδομάδα - συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες( κολπική διαφραγματικό ελάττωμα), epicanthus, στρογγυλή κεφαλή, η απουσία του ρινικού οστού, η βράχυνση των δακτύλων.

Όπως μπορείτε να δείτε, οι ίδιοι οι αιτίες ανωμαλίες μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές.

διάγνωση συγγενών ανωμαλιών.

μείζονα διαγνωστική πρόκληση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ο εντοπισμός χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες στο έμβρυο.Υπάρχουν πολλές διαγνωστικές ιατρικές γενετικές μεθόδους για την ανίχνευση ορισμένων ελαττώματα, είναι μη επεμβατικές μέθοδοι διάγνωσης:

μέθοδο υπερήχων της έρευνας( η οποία πραγματοποιείται για όλες τις έγκυες γυναίκες όχι νωρίτερα από 3 φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: 10-12 εβδομάδες, 20-22 εβδομάδες, 30-32 εβδομάδες, και μπορείτε να διαγνώσουν antsefaliyu, αδιαίρετη φρούτα, Αμέλια και πολλοί άλλοι), προσδιορισμός
στο μητρικό ορό των διαφόρων βιοχημικών δεικτών: πλάσμα πρωτεΐνη Α, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη( σε vnematochNoah ποσοστό κύησης της αύξησης αυτού του δείκτη δεν θα ταιριάζει ο κανόνας, και η αλλαγή αυτής της ορμόνης μπορεί να υποδεικνύει χρωμοσωμικές διαταραχές), αλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης( αυξάνοντας το επίπεδο της αυξάνει τον κίνδυνο της γυμνής ελαττώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος, ενώ μειώνουν το επίπεδο της πιθανός κίνδυνος για σύνδρομο Down), οιστριόλη(θα πρέπει να αυξηθεί με την εγκυμοσύνη).

επεμβατική περιλαμβάνουν:

δειγματοληψία χοριακής λάχνης( μέρη κυττάρων δειγματοληψίας ωαρίου για μελέτες που πραγματοποιήθηκαν στις 11 - 12 εβδομάδες αποκάλυψε γενετική ανωμαλία),
αμνιοπαρακέντηση( δειγματοληψία του αμνιακού υγρού ανιχνεύεται υπερπλασία των επινεφριδίων κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, η δεύτερο τρίμηνο - χρωμοσωμικό παθολογία, ασθενειών του νευρικού συστήματος),
platsentotsentez( σωματίδια έρευνα πλακούντα, από 12 έως 22 εβδομάδες, μια γενετική ανωμαλία),
ομφαλοπα-( ομφάλιου δειγματοληψία αίματος για εμβρυϊκή μελέτες αποκάλυψαν ασθενειών του αίματος, infitsirovannosεμβρυϊκό s),
βιοψία εμβρύου δέρμα( για τη διάγνωση πιθανών ασθενειών του δέρματος).

Για τη διάγνωση ανωμαλιών μετά τη γέννηση, μπορεί να εφαρμοστεί όλες οι γνωστές μέθοδοι έρευνας: ακτινοβολία

( Χ-ακτίνων, υπολογιστική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία, ραδιονουκλίδιο, υπέρηχοι, αγγειογραφία, κλπ), ενδοσκόπηση( βρογχοσκόπηση, γαστροσκόπηση), και διάφορες εξετάσεις αίματος, ούρων και άλλωνβιολογικά υγρά, πολλαπλές λειτουργικές δοκιμασίες και δοκιμασίες, γενετική, μοριακή, ανοσοποιητικό τεχνικές και πολλά, πολλά άλλα.Από την ανωμαλία των διαφόρων οργάνων και συστημάτων θα απαιτήσει διαφορετικές μεθόδους έρευνας.

Ενδείξεις για άμβλωση.

διάφορες δυσλειτουργίες των οργάνων και των συστημάτων της μητέρας μπορεί να είναι αιτία για διακοπή της κύησης, και αυτό δεν είναι μόνο ένας κίνδυνος για την υγεία και τη ζωή της μητέρας, αλλά και για το μέλλον του παιδιού, δεδομένου ότι αυτές τις ασθένειες και τη θεραπεία τους, μπορεί να την επηρεάσει.Αλλά η τελική απόφαση είναι πάντα ατομική.

Εδώ είναι μερικές ασθένειες που μπορεί να προκαλέσουν άμβλωση:

μολυσματική( ενεργή φυματίωση, σοβαρές μορφές της ιογενούς ηπατίτιδας, σύφιλη, ερυθράς), κακοήθη νεοπλάσματα( σχεδόν όλα, δεν είναι μόνο μια ένδειξη για τη διακοπή, αλλά αντένδειξη στην εγκυμοσύνη γενικά)ενδοκρινείς ασθένειες( σοβαρή υπερθυρεοειδισμός, υποθυρεοειδισμός μη αντισταθμισμένη, μια σοβαρή μορφή του διαβήτη), ασθένειες του αίματος και των αιμοποιητικών οργάνων( απλαστική αναιμία, αιμοσφαιρινοπάθειες, lykozy), νευρολογικές ασθένειες( σκλήρυνση κατά πλάκας, βαρεία μυασθένεια), παθήσεις των ματιών( παθήσεις του οπτικού νεύρου και τον αμφιβληστροειδή), το καρδιαγγειακό σύστημα( εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, θρομβοεμβολή, καρδιακές παθήσεις), νεφρική νόσο( οξεία σπειραματονεφρίτιδα, ουρολιθίαση), διάχυτη νόσοτου συνδετικού ιστού, γυναικολογικές παθήσεις, μαιευτικές ενδείξεις( κύησης τροφοβλαστική νόσο, υπερβολικούς εμέτους στην εγκυμοσύνη, προεκλαμψία, ανίατη, συγγενή και κληρονομικές ασθένειες πουiagnostirovali κατά την κύηση, υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν ένα μωρό με συγγενή, κληρονομικές ασθένειες).

Αλλά θα πρέπει να σημειωθεί ότι η θεραπευτική άμβλωση απαιτεί κατ 'ανάγκη τη συναίνεση του ασθενούς.

Στο ανίχνευση τυχόν ανωμαλίες στο έμβρυο, έγκυος αποφασίζει να κρατήσει την εγκυμοσύνη ή υποβληθούν σε άμβλωση.

πρόληψη συγγενών ανωμαλιών.

όπου η κύρια εκδήλωση θα πρέπει να είναι ένα οικογενειακό προγραμματισμό και την εγκυμοσύνη.Από την ποιότητα της εκδήλωσης εξαρτάται όχι μόνο από την επιτυχία της σύλληψης, αλλά και την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης, του τοκετού και της υγείας των παιδιών σε όλη την μετέπειτα ζωή του.Ανάγκη που πρέπει να ελέγχονται για την παρουσία των σεξουαλικώς μεταδιδόμενων νοσημάτων, την παρουσία μολύνσεων σε λανθάνουσα μορφή, να εντοπίσει όλες τις πιθανές χρόνιες παθήσεις, όχι μόνο για τη μέλλουσα μητέρα, αλλά ο πατέρας, υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις( για να μάθετε τι μπορεί να εμφανιστεί η νόσος στο παιδί, για τον εντοπισμό διαφορετικών γενετικών ασθενειών σε προηγούμενες γενιές).

Φυσικά, ένας σημαντικός παράγοντας για την ανάπτυξη των υγιών, υψηλής ποιότητας φρούτα είναι ένας υγιής τρόπος ζωής, όχι μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αλλά και πριν από την έναρξη του.Η αποτυχία της κακές συνήθειες, τη διατροφή, την εξάλειψη όλων των επικίνδυνων παραγόντων των φυσικών, χημικών και βιολογικών φύση.Η έγκαιρη αντιμετώπιση των υφιστάμενων ασθένειας για την αποφυγή επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης το ίδιο πρέπει να περάσει τις απαραίτητες εξετάσεις για την έγκαιρη διάγνωση τυχόν απόκλισης στην κανονική ανάπτυξη του εμβρύου.