Ανεπάρκεια εντερικών δισακχαριδασών

Κληρονομική ελαττώματα στα δισακχαριδασών εντέρου συστήματα εμφανίζουν επίμονη γαστρεντερικές διαταραχές και δυστροφία, η οποία προκαλείται από μια παραβίαση της πέψης και της απορρόφησης των δισακχαριτών στον εντερικό βλεννογόνο.Το 1958, σ Durand βρέθηκαν σε ένα παιδί με υποσιτισμό χαμηλή δραστικότητα του ενζύμου που διασπά το σάκχαρο του γάλακτος, ενώ προσδιορίζεται μία σημαντική ποσότητα λακτόζης στα ούρα του ασθενούς.Πρέπει να πούμε για τον αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς.

ανεπάρκεια λακτάσης είναι πιο συχνή σε άλλες μορφές δισακχαριδάσης ανεπάρκεια, ως εκ τούτου, προσελκύει την περισσότερη προσοχή, γιατί το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα είναι η κύρια τροφή σε πολλές χώρες, ιδιαίτερα στην παιδική ηλικία.Εάν στην Ευρώπη η ανεπάρκεια της λακτάσης είναι σχετικά σπάνια( 2-30%), σε ορισμένες περιοχές της Αφρικής και της Ασίας - περισσότερο από το 90% του συνολικού πληθυσμού.Στη χώρα μας, μόνο μια μεμονωμένη μελέτη πληθυσμού για την εξάπλωση της νόσου.

Ήδη από τις πρώτες εκθέσεις σχετικά με τις εθνοτικές διαφορές στη συχνότητα της ανεπάρκειας λακτάσης συμβαίνουν υποθέσεις σχετικά με τη γενετική φύση αυτού του τύπου παθολογίας, σύμφωνα με την οποία η λακτόζη ικανότητα πέψης σε ενήλικες θεωρείται μια έμφυτη ιδιότητα που κληρονομείται.Η ικανότητα να διασπά τη λακτόζη( σάκχαρο του γάλακτος) μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο με υψηλή συχνότητα εκδήλωση του μεταλλαγμένου γονιδίου, και την πρωτοπαθή ανεπάρκεια λακτάσης - σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.Υπάρχει μια αποκαλούμενη γεωγραφική παραλλαγή της γενετικής υπόθεσης, η ουσία της οποίας είναι η εξής.Υποτίθεται ότι στην παλαιολιθική εποχή στον άνθρωπο και σε άλλα θηλαστικά, μετά το τέλος της σίτισης δραστηριότητα της λακτάσης στο έντερο μειώθηκαν σημαντικά ή εξαφανίστηκαν εντελώς, αλλά σε μερικά άτομα λακτάσης δραστηριότητα παρέμεινε όλη του τη ζωή.Όταν υπήρχε μια βοοειδή γαλακτοπαραγωγής και ήταν τα γαλακτοκομικά προϊόντα, απορροφητές λακτόζη επικρατήσει σε ορισμένες γεωγραφικές περιοχές, όπου ο πληθυσμός τροφοδοτείται στον τομέα του γάλακτος και των προϊόντων της.Ειδικοί υπολογισμοί δείχνουν ότι, από την έναρξη της χρήσης του γάλακτος, έχει περάσει αρκετός χρόνος για να γίνει η κατάλληλη επιλογή.Έτσι, στη Φινλανδία, όπου το γάλα καταναλώνεται για περίπου 3000 χρόνια, η έλλειψη λακτάσης εμφανίζεται στο 17% του πληθυσμού.Οι κάτοικοι των βόρειων περιοχών της Φινλανδίας, οι Λαπωνέζοι καταναλώνουν γάλα μόλις ηλικίας 150-300 ετών και το ποσοστό ανίχνευσής τους είναι 34%.Φυσικά, δύσκολα μπορεί κανείς να συμφωνήσει με το γεγονός ότι μόνο η δραστηριότητα της λακτάσης στο έντερο μπορεί να αποτελέσει κύριο παράγοντα επιλογής.Πιθανώς, η αντοχή σε λοίμωξη και άλλα γενετικά χαρακτηριστικά συνέβαλαν στην επιβίωση.Η ικανότητα της διάσπασης της λακτάσης, προφανώς, πρέπει να θεωρείται ως ένα από τα συστατικά μιας πολυπαραγοντικής διαδικασίας επιλογής.

Υπάρχουν υποθέσεις σχετικά με την ύπαρξη άλλων γενετικών μηχανισμών έλλειψης λακτάσης.Συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου που διασπά το σάκχαρο του γάλακτος, όπως εξηγείται από μια μετάλλαξη του υπεύθυνη για τη σύνθεση των λακτάσης γονιδίου, σύμφωνα με την οποία το ένζυμο είτε δεν συντεθούν ή να σχηματίζεται από αδρανή μορφή της.Σε λακτάσης ενήλικες ανεπάρκεια υποτεθεί μετάλλαξης γονιδίων, με αποτέλεσμα δομικά φυσιολογικό ένζυμο, αλλά η διαδικασία αυτή είναι πολύ αργή, η αιτία της οποίας είναι πιθανώς ορμονικές διαταραχές.Αυτή η άποψη θεωρεί τόσο λακτάσης μετάλλαξη ανεπάρκεια, όπως ορίζεται ελαττωματικά γονίδια, και την ικανότητα να διασπούν ένα λακτάση - ως η ικανότητα του ανθρώπινου είδους.Εκτός από την γενετική θεωρία της ανεπάρκειας λακτάσης, που ελήφθη, παρά τα κάποια κενά, την καθολική αναγνώριση, Υποθέσεις, θεωρώντας την ασθένεια ως αποτέλεσμα των εντερικών ασθενειών, καθώς και την υπόθεση ότι η ανεπάρκεια ενζύμου αποτελέσματα από την ανασταλτική δράση ορισμένων τροφίμων στην δραστικότητα της λακτάσης στο εντερικό βλεννογόνο.Στους ανθρώπους, η κατανάλωση του γάλακτος, το επίπεδο του ενζύμου στον εντερικό βλεννογόνο είναι υψηλές, και μεταξύ των ανθρώπων που το χρησιμοποιούν σε μικρές ποσότητες ή και καθόλου τρώει γαλακτοκομικά προϊόντα, κοινή ανεπάρκεια.Ωστόσο, όλες οι προσπάθειες για να προκαλέσει μια αύξηση του αριθμού των ερευνητών, λακτάση( ένζυμο) με τη χρήση λακτόζης ή γάλα τροφή ήταν ανεπιτυχείς.

αποτυχία Saharazno-izomaltaznaya - δισακχαρίτες πραγματοποίηση κληρονομική δυσανεξία που προκαλείται από μειωμένη δραστηριότητα των ενζύμων, όπως η μαλτάση και ισομαλτάσης, και μια έλλειψη στον εντερικό βλεννογόνο του ενζύμου ιμβερτάσης.Η γενετική φύση αυτής της παθολογίας έχει αποκαλυφθεί.Μερικοί συγγραφείς μιλούν για αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά, άλλοι υποστηρίζουν ότι η κληρονομιά της σακχαράσης ανεπάρκεια είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις γάμων αίματος.Ομόζυγα άτομα για τη ζωή παραμείνει σακχαρόζη μισαλλοδοξίας και ετερόζυγη ανεπάρκεια του ενζύμου μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή saharaznaya αποτυχία εμφανίζεται μόνο στην παιδική ηλικία.Αγόρια και κορίτσια υποφέρουν εξίσου.

περίπτωση ανεπάρκειας των ενζύμων, όπως η ανεπάρκεια της σουκρόζης, ισομαλτάσης και μαλτάσης, είναι αρκετά σπάνια.Υπάρχει ένα ελάττωμα γέννηση του ενζύμου σακχαράσης, έτσι δεν σακχαρόζη διασπάται σε γλυκόζη και φρουκτόζη.Maltase και ισομαλτάσης συνήθως σε συνδυασμό με άλλα δισακχαριδασών έλλειμμα.Σε σοβαρή δυσανεξία σε άμυλο, αλλά maltase και ισομαλτάσης, θα πρέπει να έχουμε κατά νου τη χρόνια παγκρεατική ανεπάρκεια, καθώς και μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση συγγενή έλλειψη παγκρεατικής αμυλάσης.Με maltasie και η ανεπάρκεια izomaltaznym μπορούν να συνδυαστούν με ανεπάρκεια λακτάσης, ειδικά αποκτηθεί.Σε συνδυασμό saharazny, izomaltazny και maltasie ανεπάρκεια είναι πιο συχνές.Απώλεια της λειτουργίας των διαφόρων ενζύμων είναι συνέπεια της μετάλλαξης ή πολυλειτουργικό ελλείποντος ενζύμου, η οποία εξηγεί τον συνδυασμό των μεταβολικών ελαττωμάτων και διάσπαση αρκετών δισακχαρίτες.Πιστεύεται ότι το δομικό γονίδιο που ελέγχει τη σύνθεση διαφόρων ενζύμων καταστραφεί υπό την επίδραση της έκθεσης σε τοξικές ή μολυσματικές, ή ένα και τον ίδιο παράγοντα, τοξικά ή μολυσματικά, αποζημιώσεως πολλαπλά ένζυμα.