Κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες

Μεταξύ των κληρονομικών παθήσεων του ανθρώπου, ένα από τα πιο σημαντικά μέρη καταλαμβάνεται από κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες.Πρόκειται για μια αρκετά μεγάλη ομάδα ασθενειών, η οποία περιλαμβάνει περίπου 700 διαφορετικές ασθένειες.Για 200 από αυτούς, η άμεση αιτία, δηλ. Μια γενετική μετάλλαξη, βρίσκεται στο ανθρώπινο χρωμόσωμα.Οι περισσότερες από τις μεταβολικές διαταραχές οφείλονται σε συγγενή ανεπάρκεια ενός συγκεκριμένου ενζύμου, η αιτία της οποίας είναι η γενετική μετάλλαξη.Όταν η ανεπάρκεια του ενζύμου είτε δεν σχηματίζεται στο ανθρώπινο σώμα καθόλου ή σχηματίζεται, αλλά διαφέρει από την κανονική χαμηλή δραστικότητα που οδηγεί σε διαταραχές του μεταβολισμού.Το ένζυμο είναι μια ουσία χωρίς την οποία δεν μπορούν να ρέουν διάφορες χημικές αντιδράσεις που αποτελούν τη βάση του μεταβολισμού.Η απώλεια αυτής της λειτουργίας του ενζύμου δημιουργεί ένα μπλοκ στην κατάλληλη χημική αντίδραση.Ως αποτέλεσμα, υπάρχει συσσώρευση μεταβολιτών αμέσως πριν από το μπλοκ και ανεπάρκεια των τελικών προϊόντων αντίδρασης.το μεταβολικό μπλοκ μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακοπή της μεταφοράς μεμονωμένων ενώσεων.

Οι χημικές ουσίες που έχουν συσσωρευτεί πριν από το μπλοκ είναι αρκετά συχνά τοξικές.Έτσι, όταν αποτυχία ενός συγκεκριμένου ενζύμου στο αίμα και τους ιστούς συσσωρεύεται όχι μόνο το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, αλλά φαινυλπυροσταφυλικό οξύ, έχουν τοξικές επιδράσεις στα εγκεφάλου παιδιών σε τέτοια ασθένεια όπως φαινυλκετονουρία.Κληρονομικές διαταραχές της σύνθεσης ουρίας μπορεί να οδηγήσουν στη συσσώρευση στο αίμα και στους ιστούς της αμμωνίας, η οποία συνοδεύεται επίσης από μια τοξική βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Πολλές ασθένειες προκαλούνται από μια ανεπάρκεια στα τελικά προϊόντα του μεταβολισμού που σταμάτησαν ως αποτέλεσμα ενός συγκεκριμένου μπλοκ.Ένα παράδειγμα είναι οι κληρονομικές ασθένειες της σύνθεσης των ορμονών( αδρενογενετικό σύνδρομο, υποθυρεοειδισμός, υποπαραθυρεοειδισμός).

Ορισμένες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες προκαλούνται από ανεπάρκεια στο σώμα των βιταμινών.Σε μερικές περιπτώσεις, η απουσία ή η μείωση της δραστικότητας του αντίστοιχου ενζύμου μπορεί να αποκατασταθεί μερικώς με τη χορήγηση αυξημένων δόσεων βιταμίνης.Τέτοιες μεταβολικές διαταραχές ονομάζονται συγγενείς εξαρτώμενες από βιταμίνες.Όταν, λόγω γενετικής μετάλλαξης του σχηματισμού ενζύμου διαταράσσεται ή πλήρως σχηματίζονται με διαταραγμένη δομή ένζυμο, χωρίς δραστηριότητα του, η χορήγηση υψηλών δόσεων βιταμίνης δεν δίνει κανένα αποτέλεσμα.Τέτοιες παραβιάσεις της εξαπάτησης των ουσιών ονομάζονται ανθεκτικές στις βιταμίνες( ανθεκτικές στην εισαγωγή βιταμινών) των συγγενών διαταραχών.

Ορισμένες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες μπορεί να προκληθούν από έλλειψη μικροθρεπτικών συστατικών.Περισσότερα από 180 ένζυμα του ανθρώπινου σώματος είναι μεταλλοπρωτεΐνες, δηλαδή έχουν μόρια ή μεταλλικά ιόντα στη σύνθεσή τους.Τέτοια μέταλλα είναι, για παράδειγμα, χαλκός, ψευδάργυρος, μαγγάνιο, μαγνήσιο, μολυβδαίνιο, κοβάλτιο, σελήνιο.ανεπάρκεια θρεπτικών συστατικών μπορεί να είναι λόγω των ιδιαιτεροτήτων του περιβάλλοντος στο οποίο ζει ο άνθρωπος, αν και στις περισσότερες περιπτώσεις είναι συχνά συνδέεται με μειωμένη απορρόφηση ή μεταφορά των μετάλλων στο σώμα.

Οι περισσότερες κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις κληρονομούνται από υπολειπόμενους( αυτοσωματικούς ή Χ-συνδεδεμένους) τύπους.Η κυρίαρχη κληρονομιά είναι εξαιρετικά σπάνια.Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις

NBO - το είδος της κληρονομικότητας, από τη φύση των μεταβολικών διαταραχών και άλλων, αλλά κανένας από αυτούς δεν είναι εξαντλητική και δεν αντικατοπτρίζει πλήρως το σύνολο περίπλοκο σύνολο αυτής της παθολογίας.

Η αναγνώριση κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων από αναδυόμενα συμπτώματα φαίνεται μάλλον δύσκολη.Η μεταβολή της ενζυμικής δραστηριότητας προκαλεί διάφορες μεταβολικές διαταραχές, γεγονός που οδηγεί σε μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων.Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα σημάδια των αναδυόμενων ασθενειών στον άνθρωπο μπορεί να σχετίζεται με πολύ σοβαρή νόσο και να οδηγήσει στο θάνατο ακόμη και στην νεογνική περίοδο, κάποια οδηγήσει σε μόνιμη νοητική υστέρηση και την αναπηρία.Μερικές φορές, οι μεταβολικές διαταραχές συνοδεύονται από λιγότερο έντονα συμπτώματα ή εμφανίζονται με πλήρη απουσία.

Παρά την ποικιλία των συμπτωμάτων των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων, σύμφωνα με κοινά χαρακτηριστικά την οποία να εξαχθούν συμπεράσματα σχετικά με την παρουσία ανωμαλιών στο μωρό.Αυτά τα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν: νοητική υστέρηση, διαταραχές του νευρικού συστήματος, επαναλαμβάνεται σπασμούς και κώμα, η συγκεκριμένη μυρωδιά των ούρων και του σώματος( ιδρωμένα πόδια, τα ούρα της γάτας, μυρωδιά ποντίκι, η μυρωδιά του σιρόπι σφενδάμου), απώλεια μυϊκής, σκελετικές ανωμαλίες, αλλαγές στα μαλλιά καιδέρμα, καταρράκτη, αυξημένο ήπαρ και σπλήνα, πεπτικές διαταραχές, ανεξήγητοι θάνατοι αδελφών.Πολλές κληρονομικές ασθένειες ανταλλαγή εκδηλωθεί ήδη από τη νεογνική περίοδο, αλλά σπάνια αναγνωρίζεται.Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι αποκλίσεις στην κατάσταση του παιδιού της υγείας είναι συχνά θεωρείται από τους γιατρούς και τις συνέπειες της έλλειψης οξυγόνου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ενδοκρανιακή τραύμα της γέννησης.Ένα χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό των κληρονομικών νόσων στα νεογέννητα είναι η παρουσία μιας ασυμπτωματικής περιόδου, η οποία μπορεί να διαρκέσει 2-3 μέρες μετά τη γέννηση.Τα παιδιά γεννιούνται προφανώς υγιή και η κατάστασή τους επιδεινώνεται ξαφνικά.

διάφορες μεταβολικές ασθένειες σπάνια χαρακτηριστικά, αλλά το άτομο έχει συμπτώματα μπορούν να ομαδοποιηθούν σε δύο βασικές ομάδες: τοξικό είδος και gipoenergeticheskogo τύπου.Η ήττα του εγκεφάλου ενός τοξικού τύπου σχετίζεται με τη συσσώρευση τοξικών μεταβολικών προϊόντων στο σώμα.Αυτά μπορεί να είναι οργανικά οξέα, αμμωνία και πολλές άλλες ουσίες.Κοινές εκδηλώσεις των τοξικών αλλοιώσεων είναι: η απόρριψη του θώρακα, έμετος, λήθαργος και κώμα, σπασμοί, αναπνευστική ανεπάρκεια, των μυών και νεφρική ανεπάρκεια, υπέρταση, μυϊκή κλόνος, η απώλεια μεγάλων ποσοτήτων ρευστού.βλάβη εγκεφάλου που χαρακτηρίζεται gipoenergeticheskogo τύπο ή εξάντληση των ενεργειακών αποθεμάτων, ή την αδυναμία χρήσης του σώματος.Αυτό το είδος της ζημίας εκδηλώνεται τα ίδια συμπτώματα( εμετός, λήθαργος, κώμα), αλλά με μια αξιοσημείωτη μείωση του μυϊκού τόνου, μείωση ή πλήρη απουσία των αντανακλαστικών, καρδιακών βλαβών, αγγειακή ανεπάρκεια, συγκοπή, και ακόμη και αιφνίδιο θάνατο.

Η έγκαιρη διάγνωση της κληρονομικής μεταβολικής νόσου πριν από την εμφάνιση των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων, η παρουσία των οποίων έχει ήδη μιλάμε για τη μη αναστρεψιμότητα των διαδικασιών στο ανθρώπινο σώμα, είναι απαραίτητο πρώτα απ 'όλα για την έγκαιρη διόρθωση των μεταβολικών διαταραχών, καθώς και για την πρόληψη πιθανών επικίνδυνες συνέπειες.Για το σκοπό αυτό, τα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου έχουν γίνει ευρέως διαδεδομένα τις τελευταίες δεκαετίες.Χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό στον πληθυσμό ορισμένων τύπων κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων.Ελέγξτε μαζικά όλα τα νεογέννητα παιδιά, καθώς και άτομα από ειδικές ομάδες κινδύνου, για παράδειγμα παιδιά με διάφορες αναπτυξιακές αναπηρίες.Τα προγράμματα προβολής περιλαμβάνουν δύο στάδια.Το πρώτο στάδιο που προσδιορίζονται υποθετικό νοσούντων ή επιμέρους φορείς κληρονομικών μεταβολικών νόσων, η δεύτερη - μια πληρέστερη εξέταση εκτελείται και μια τελική αναγνώριση της νόσου.Στα σύγχρονα προγράμματα μαζικής εξέτασης χρησιμοποιούνται κυρίως μέθοδοι για τον προσδιορισμό των παθολογικών προϊόντων του μεταβολισμού στο αίμα.

Υπάρχει μια σειρά κριτηρίων για την επιλογή των συγκεκριμένων ασθενειών, όπως κοσκίνισμα αντικείμενο ανταλλαγής:

1) νόσο θα πρέπει να είναι αρκετά κοινό στον πληθυσμό με μια συχνότητα τουλάχιστον 1 100 000 γεννήσεις?

2) η ασθένεια χωρίς έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία οδηγεί σε σοβαρά προβλήματα υγείας.

3) υπάρχουν τρόποι αντιμετώπισης της νόσου.

4) υπάρχουν επαρκείς διαγνωστικές δοκιμές για ανίχνευση.

5) το κόστος υλοποίησης προγραμμάτων ανίχνευσης δεν υπερβαίνει τα κεφάλαια που απαιτούνται για την εξυπηρέτηση αυτής της κατηγορίας ασθενών.

βάση αυτά τα κριτήρια, αναγνωρίστηκε ότι μάζα διαλογής είναι απαραίτητη για την ανίχνευση φαινυλκετονουρία, υποθυρεοειδισμό, επινεφριδιο σύνδρομο, γαλακτοζαιμία και άλλες μεταβολικές ασθένειες.

Η εξέταση των επιμέρους ομάδων κινδύνου, ιδιαίτερα των παιδιών που υστερούν στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη, είναι απαραίτητη για την πρόληψη των σοβαρών συνεπειών των μεταβολικών ασθενειών.Η έγκαιρη ανίχνευση της ασθένειας συμβάλλει, εκτός από την πρόληψη της αναπηρίας των παιδιών.Αποτελεσματική γενετική συμβουλευτική των οικογενειών του ατόμου, η οποία εμποδίζει την εξάπλωση της νόσου στην οικογένεια και την κοινωνία.

Επί του παρόντος, αναπτύχθηκαν οι αρχές της θεραπείας κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων.Περιλαμβάνουν τα ακόλουθα στοιχεία:

1) η συμμόρφωση με την ειδική δίαιτα για να αποκλείσει από τα προϊόντα διατροφής που περιέχουν την ουσία δεν είναι πλήρης διάσπαση και επακόλουθη μετασχηματισμούς που συμβαίνουν σε έναν υγιή οργανισμό.Έτσι αποκλείεται η συσσώρευση τοξικών ουσιών.

2) την εισαγωγή κενών διαστημάτων ρυθμιστές ανταλλαγής( ορμόνες, Β6 βιταμίνης, Β12, κλπ). ..?

3) υποκατάσταση ελλειματικών ενζύμων,

4) μεταμόσχευση οργάνων και ιστών( νεφρό, μυελό των οστών, καρδιά);

5) εξάλειψη ή περιορισμό της επιρροής των δυσμενών παραγόντων του περιβάλλοντος( εξάλειψη της ηλιακής ακτινοβολίας σε ασθένειες με αυξημένη ευαισθησία του δέρματος ή παραμορφωμένη, φάρμακα κατάσχεση επιδεινώσει μεταβολικές διαταραχές)?

6) ειδικές μέθοδοι θεραπείας.θεραπεία

Drug της νοητικής καθυστέρησης με κληρονομικές μεταβολικές νόσους περιλαμβάνει τη χρήση διεγερτικών του κεντρικού νευρικού συστήματος.Βελτιώνουν τις μεταβολικές διεργασίες του νευρικού ιστού και παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της ψυχικής και της ομιλίας και κινητική ανάπτυξη των παιδιών.Σε περίπλοκη θεραπεία ένας μεγάλος ρόλος δίνεται στις βιταμίνες.Όταν κληρονομικές ασθένειες της ανταλλαγής ενδοκρινικού συστήματος, συχνά χρησιμοποιούνται κατάλληλες ορμόνες.Σε περίπτωση παραβίασης του σχηματισμού των οστών είναι εξαιρετικά ορμονικά φάρμακα σε συνδυασμό με φάρμακα ασβέστιο, φώσφορο, βιταμίνες, κιτρικά, αντιοξειδωτικά.

Στην πρόληψη κληρονομικών ασθενειών του μεταβολισμού παίζουν ιδιαίτερο ρόλο της προγεννητικής διάγνωσης.Τα αντικείμενα της μελέτης σε αυτή την περίπτωση είναι είτε χοριακή κύτταρα στο 7-9 εβδομάδα της κύησης, ή αμνιακό υγρό που λαμβάνεται για ανάλυση σε 16-17 εβδομάδες της κύησης.Επί του παρόντος, η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με περισσότερες από 60 διαφορετικές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες.