Φαινυλοκετονουρία II
Αυτός ο τύπος φαινυλκετονουρίας είναι άτυπος.Για πρώτη φορά, η άτυπη φαινυλοκετονουρία περιγράφηκε το 1974. Η ασθένεια μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.Σε αντίθεση με την μορφή του φαινυλκετονουρία συζητήθηκε παραπάνω έγκειται στο γεγονός ότι η παραβίαση του μετατρέποντας το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη αμινοξύ εντοπίζεται σε διαφορετικό επίπεδο στην αλυσίδα των χημικών αντιδράσεων.Ως αποτέλεσμα, μια μεγάλη ποσότητα φαινυλαλανίνης και των παραγώγων του συσσωρεύονται στο σώμα, αλλά στην περίπτωση αυτή δεν είναι πλέον οξέα αλλά άλλες ενώσεις.Με αυτόν τον τύπο φαινυλκετονουρία στο σώμα υπάρχει έλλειψη υλικού τετραϋδροπτερίνη που συμμετέχουν στην ανταλλαγή της φαινυλαλανίνης.
σοβαρή νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, σημάδια υπερδιέγερση, αύξηση των αντανακλαστικών, διαταραχή του μυϊκού τόνου, σπαστική πάρεση του συνόλου των άκρων κυριαρχούν στην κλινική εικόνα της φαινυλκετονουρία II.Η πορεία της νόσου είναι σταδιακή και συχνά οδηγεί σε θάνατο σε ηλικία 2-3 ετών.Οι ασθενείς αναγνωρίζονται λόγω μαζικής εξέτασης νεογνών για φαινυλκετονουρία.Το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα στα παιδιά αυτά είναι φυσικά αυξημένο.Αργά ξεκινήσει διαιτητική θεραπεία μπορεί να εξομαλύνει το ποσό της φαινυλαλανίνης στο αίμα, αλλά δεν εμποδίζει την εμφάνιση των συμπτωμάτων που μπορεί να σημειωθεί στο παιδί κατά την έναρξη του δεύτερου μισού της ζωής.
Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό των συμπτωμάτων παιδί, αυξάνουν το ποσό των αμινο οξέων αίματος φαινυλαλανίνη και μαζική ουρική απέκκριση των παραγώγων του.Μεγάλη διαγνωστική αξία έχει μια δοκιμή φορτίου με τετραϋδροπτερίνη, η οποία δίνεται στον ασθενή μέσω του στόματος.Μετά από 4-6 ώρες δέχτηκε μία εφάπαξ δόση μιας συγκεκριμένης ουσίας σε μια απότομη μείωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα μέχρι την πλήρη παράμετρο κανονικοποίησης.Ταυτόχρονα υπάρχει μια ταυτόχρονη αύξηση της περιεκτικότητας του αμινοξέος τυροσίνης, το επίπεδο του οποίου μειώνεται με φαινυλκετονουρία.
Υπάρχει η δυνατότητα προγεννητικής διάγνωσης της φαινυλκετονουρίας II.Το αντικείμενο της έρευνας σε αυτή την περίπτωση είναι τα κύτταρα του αμνιακού υγρού.
Η θεραπεία της για αυτόν τον τύπο φαινυλοκετονουρίας συνίσταται επίσης σε συμμόρφωση με μια δίαιτα περιορισμού πρωτεϊνών και προϊόντα που περιέχουν φαινυλαλανίνη.Είναι απαραίτητο να ληφθούν βιταμινούχα σκευάσματα, καθώς και πρόσθετη χορήγηση τετραϋδροπτερίνης.Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εξαρτάται από το χρονικό σημείο της έναρξης της θεραπείας.