Σύνδρομο aeors dans
Ehlers-Danlos συνδυάζει μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών βλαβών συνδετικού ιστού.Η πρώτη εμφανής περίπτωση αυτού του συνδρόμου περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1682 από έναν χειρούργο από το Άμστερνταμ ο οποίος παρακολούθησε ένα 17χρονο αγόρι που είχε ασυνήθιστη εκτατότητα του δέρματος.Δύο αιώνες μετά την πρώτη αναφορά του Ehlers-Danlos σύνδρομο, το 1891, ο Ρώσος ερευνητής AN Chernogubov δημοσίευσε μια έκθεση σχετικά με δύο περιπτώσεις της νόσου.Ταυτόχρονα, επέστησε την προσοχή στη σοβαρή βλάβη στο δέρμα και στις αρθρώσεις των παρατηρημένων ανθρώπων και θεωρούσε αυτή την κατάσταση ως γενετικά τροποποιημένη «καθυστέρηση σε ολόκληρο τον συνδετικό ιστό».Μετά από άλλα 10 χρόνια, ο E. Ehlers, και αργότερα ο Χ. Α. Danlos, σημείωσε μια τέτοια τάση για αιμορραγία.Αργότερα αυτή η ασθένεια ονομάστηκε μετά τα ονόματα αυτών των δύο ερευνητών, και αυτό το όνομα έχει γίνει παγκοσμίως αποδεκτό μέχρι σήμερα.
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μία από τις πιο κοινές κληρονομικές παθήσεις του συνδετικού ιστού.Εμφανίζεται με συχνότητα 1 κρούσματος ανά 100 LLC νεογνών.Ωστόσο, σύμφωνα με άλλους ερευνητές, το σύνδρομο είναι πολύ πιο συχνή, όπως πολλές μορφές της νόσου, που συμβαίνουν όχι ως έντονη( το λεγόμενο σβηστεί μορφή) παραμένουν μη αναγνωρισμένο.Σύμφωνα με σύγχρονες αντιλήψεις, Ehlers-Danlos σύνδρομο περιλαμβάνει μία ομάδα ασθενειών οι οποίες βασίζονται σε ελάττωμα κολλαγόνο, αποτελεί τη βάση του συνδετικού ιστού.
Σήμερα, διακρίνονται 11 τύποι νόσων, οι οποίοι διαφέρουν σε ορισμένα χαρακτηριστικά.Εξωτερικές ενδείξεις διαφορετικών τύπων συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι εξαιρετικά παρόμοιες.Εκδηλώνονται με αυξημένη εκτασιμότητα και ευπάθεια του δέρματος, αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων και συμπτώματα αιμορραγικής διάθεσης.Συχνά γιόρτασε την ήττα του μυοσκελετικού συστήματος, των ματιών, του καρδιαγγειακού και αναπνευστικού συστήματος, καθώς και το γαστρεντερικό σωλήνα.
Το κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι μια αλλαγή στις ιδιότητες του δέρματος, οι οποίες εκδηλώνονται με την αυξημένη αντοχή του και την εύκολη ευπάθεια.Το δέρμα τέτοιων ανθρώπων είναι λεπτό, εύθραυστο, ασθενώς στερεωμένο σε ιστούς βαθύτερα εντοπισμένους.Με αυτή την ασθένεια, το δέρμα μπορεί να αυξηθεί κατά 1,5-2 cm σε εκείνους τους χώρους όπου είναι πρακτικά αδύνατο για ένα υγιές άτομο.Τέτοιες θέσεις περιλαμβάνουν την άκρη της μύτης και των αυτιών.Με την ελάχιστη traumatizing το δέρμα να συμβεί εύκολα «τραχύς» πληγές που επουλώνονται πολύ αργά, με αποτέλεσμα την δημιουργία ουλών με λαμπερά τσαλακωμένο επιφάνεια( ουλές «τσιγάρο»).Πολύ συχνά, μετά από χειρουργικές επεμβάσεις, σχηματίζονται και βαθιές εκτεταμένες ουλές.Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι χειρούργοι δίνουν προσοχή στη συχνή απόκλιση των αρθρώσεων και συγκρίνουν το δέρμα του ασθενούς με υγρό στυπτικό χαρτί.Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να σημειωθεί η εμφάνιση «ψευδοτύπων», τα οποία βρίσκονται, κατά κανόνα, σε περιοχές με μεγαλύτερη πίεση στο δέρμα.Για παράδειγμα, τέτοιες θέσεις είναι οι περιοχές των αρθρώσεων γόνατος και αγκώνων.Οι "ψευδο-όγκοι" στην περίπτωση αυτή είναι μια συσσώρευση στοιχείων του κατεστραμμένου συνδετικού ιστού και οργανώνονται από αιματώματα.
Περαιτέρω, στην εμπρόσθια επιφάνεια της κνήμης με Ehlers-Danlos σύνδρομο μπορεί να γίνει αισθητό οζίδια σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της υπερβολικά αυξημένη ανάπτυξη του λιπώδους ιστού που καλύπτεται από ένα στερεό κάψουλα που περιέχει ασβέστιο στη σύνθεσή του.Αυτοί οι άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν τροφικά έλκη, τα οποία εντοπίζονται κυρίως στο δέρμα του αστραγάλου και της περιοχής του γόνατος.Οι βλεννώδεις μεμβράνες με αυτή τη νόσο χαρακτηρίζονται από τις ίδιες αλλαγές με το δέρμα.Για παράδειγμα, η αυξημένη ελαστικότητα των βλεννογόνων εξηγείται από το γεγονός ότι μερικοί άνθρωποι έχουν την ικανότητα να φτάσουν στην άκρη της μύτης τους( το σύμπτωμα του Gorlin).Ωστόσο, αυτή η ικανότητα απαντάται στους μισούς ασθενείς με σύνδρομο Ehlers-Danlos και σε ορισμένα απολύτως υγιή άτομα.
Το επόμενο σύνηθες σύμπτωμα της εξεταζόμενης νόσου είναι η αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων, με αποτέλεσμα οι άνθρωποι να μπορούν να εκτελούν σύνθετες ακροβατικές ασκήσεις χωρίς προηγούμενη εκπαίδευση.Η πρώτη εκδήλωση αυτής της ικανότητας είναι συνήθως παρατηρείται από τους γονείς στο τέλος του πρώτου - στις αρχές του δεύτερου έτους της ζωής, σε μια εποχή που αρχίζει να περπατά.Η συνέπεια της αυξημένης κινητικότητας των αρθρώσεων μπορεί να είναι οι επαναλαμβανόμενες διαταραχές και οι υπογλυμώσεις των αρθρώσεων.
Επίσης αρκετά συχνά το σύνδρομο Ehlers-Danlos συνοδεύεται από εκδηλώσεις αιμορραγικής διάθεσης.Σε αυτή την περίπτωση, τα παιδιά μπορούν εύκολα να πάρουν μώλωπες και μώλωπες διαφορετικής εντοπισμού.Αρκετά χαρακτηριστικές είναι η αιμορραγία από τα ούλα, η γαστρεντερική οδός, το αίμα μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα ούρα, τα κορίτσια συχνά έχουν αιμορραγία της μήτρας.
Αρκετά συχνά όταν Ehlers-Danlos σύνδρομο, υπάρχουν αλλαγές στο τμήμα του ματιού, η οποία κατά κύριο λόγο περιλαμβάνουν: πτώση του επάνω βλεφάρου, στραβισμό, μπλε σκληρό χιτώνα, μυωπία, και όπως οι άνθρωποι μπορούν εύκολα ξεβιδώσετε το άνω βλέφαρο.Για
VI χαρακτηριστικό του τύπου της νόσου είναι αυθόρμητες ρήξη των οφθαλμικού βολβού και αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.
Μερικοί άνθρωποι( όχι όλοι) στο σύνδρομο Ehlers-Danlos σύνδρομο, μια μερική έλλειψη δοντιών, δυσμορφία τους, ανώμαλη θέση και μείωση του μεγέθους του.Ο τύπος VIII της νόσου διαφέρει από τους άλλους στην συχνή ανάπτυξη της περιοδοντίτιδας.
ήττα του μυοσκελετικού συστήματος εκδηλώνεται με τη μορφή μιας καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης και διάφορα στελέχη του θώρακα.Η μείωση του μυϊκού τόνου είναι τόσο έντονη που μερικές φορές είναι λανθασμένη για οποιαδήποτε νευρομυϊκή νόσο.Οι άνθρωποι έχουν εύκολα μια κήλη διαφορετικής τοπικής προσαρμογής.
Οι βλάβες των εσωτερικών οργάνων είναι επίσης πολύ χαρακτηριστικές του συνδρόμου Ehlers-Danlos.Η πιο επικίνδυνη από αυτές είναι βλάβη στην καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία και το αναπνευστικό σύστημα Η βιβλιογραφία περιέχει περιγραφές των πολλαπλών ρήξεων των αιμοφόρων αγγείων των ανευρυσμάτων τους( αορτή, σκάφη του εγκεφάλου).Η ήττα της καρδιάς μπορεί να συνίσταται στο σχηματισμό διαφόρων συγγενών δυσπλασιών.
ήττα του αναπνευστικού συστήματος αυξάνεται ελαφρότητα του πνευμονικού ιστού, την ανάπτυξη της αυθόρμητης πνευμοθώρακα, η αύξηση του μεγέθους της τραχείας και των βρόγχων.σύνδρομο Διάγνωση
Ehlers-Danlos γίνεται με ανάλυση γενεαλογικό και συνδυασμό των χαρακτηριστικών των παραπάνω ασθενειών, παρατηρείται σε αυτό το παιδί Για να προσδιοριστεί με μεγαλύτερη ακρίβεια τον τύπο της ασθένειας απαιτεί τη χρήση ειδικών ακριβείς διαγνωστικές μέθοδοι διεξάγονται μόνο σε εξειδικευμένα νοσοκομεία.
Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στην μαιευτική και χειρουργική προβλήματα που εμφανίζονται συχνά σε ασθενείς με Ehlers-Danlos σύνδρομο.Έτσι, για έγκυες γυναίκες με την ασθένεια υπάρχει πραγματικός κίνδυνος πρόωρη ρήξη των μεμβρανών, αιμορραγία μετά τον τοκετό, και πυελικά οστά ράμματα απόκλισης ή κακή επούλωση.Υπάρχει επίσης η πιθανότητα επιβίωσης της μήτρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, λόγω κακής στερέωσης είναι στην πύελο συνδεσμικές συσκευές.Τα παιδιά με το σύνδρομο των Ehlers-Danlos σύνδρομο συχνά γεννιούνται πρόωρα λόγω της αστάθειας των μεμβρανών έχουν συχνά συγγενές εξάρθρημα του ισχίου αρθρώσεων και psevdoparez βραχιόνιο νεύρου.Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι μαιευτήρες παρουσιάζουν ορισμένες δυσκολίες στην επίδεσμο του ομφάλιου λώρου.
Θεραπεία των Ehlers-Danlos σύνδρομο θα πρέπει να κατευθυνθεί προς την διαδικασία εξομάλυνσης ή σταθεροποίηση στο μυοσκελετικό σύστημα, το καρδιαγγειακό και το κεντρικό νευρικό σύστημα, το δέρμα, τους μυς και τα μάτια.Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιείται ένα ευρύ φάσμα βιταμινών( Α, Ε, ομάδα Β, συν-καρβοξυλάση, ασκορβικό οξύ), χλωριούχο καρνιτίνης, ενέσεις αυξητικής ορμόνης( HGH), και τα φάρμακα που ενισχύουν τη δραστηριότητα του εγκεφάλου( Nootropilum, Pantogamum, ρουτίνη, Riboxinum, Panangin).Περαιτέρω, η απαραίτητη θεραπεία για την ασθένεια κρατάει φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες, όπως οι μαγνητικές ή λέιζερ βελονισμό.Εάν είναι απαραίτητο, το παιδί λαμβάνει επαναλαμβανόμενα μαθήματα μασάζ και ασκήσεων φυσιοθεραπείας, καθώς και αντανακλαστική θεραπεία.Πολλή προσοχή έχει δοθεί στην θεραπεία της χρόνιας εστιών μολύνσεως που βρίσκεται στον ρινοφάρυγγα και της στοματικής κοιλότητας( σάπιος δόντια, χρόνια αμυγδαλίτιδα, αδενοειδείς εκβλαστήσεις, ιγμορίτιδα).