Genetische Beratung

Sie können vor für die genetische Beratung bezeichnet werden, während oder nach der Schwangerschaft, wenn sie glauben, dass es ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Behinderungen haben. Diese Frage wird in diesem Abschnitt behandelt. Idealerweise sollte vor der Konzeption eine genetische Beratung durchgeführt werden. Es ist besser, eine Entscheidung langsam zu treffen, damit Sie alle notwendigen Informationen sammeln und Testergebnisse erhalten können.

warum können Sie

Ziele der genetischen Beratung konsultieren wollen:

♦ die Wahrscheinlichkeit feststellen, dass Ihr Kind angeborene Anomalien oder genetische Defekte haben.

♦ Ermitteln Sie die Art der Verletzung und den Grad des Risikos für das Kind.

♦ Skizzieren Sie mögliche Behandlungsoptionen.

♦ Identifizieren Sie, welche pränatalen( teuren) Tests die Krankheit bestimmen.

♦ Identifizieren Sie mögliche Handlungsrouten.

♦ Hilfe, um eine akzeptable Entscheidung zu treffen. Viele Anomalien im Fötus können pränatal diagnostiziert werden. Pränatale Tests werden jedoch nach Belieben durchgeführt und können verworfen werden. Wenn die Mutter prehnite- geht experimentell testen und sie berichtete, dass es Probleme geben kann, und festgestellt, dass das Kind gravierende Abweichungen haben wird( während der Schwangerschaft oder nach der Geburt), können die Ergebnisse auf der genetische Beratung mit Ihrem Arzt, Hebamme oder Genetiker diskutiert.

Viele Menschen glauben fälschlicherweise, dass alle angeborenen Anomalien bei Kindern, die von älteren Müttern geboren werden, häufiger auftreten. In der Tat sind die meisten der Abweichungen nicht auf das Alter der Mutter bezogen, und weil die Mehrheit der Kinder an Frauen im Alter von 40 Jahren geboren sind, stellen sie die größte Anzahl von angeborenen Anomalien.Ältere Mütter haben jedoch ein höheres Risiko, Kinder mit Down-Syndrom und anderen chromosomalen Problemen zu bekommen.

Warum Sie können für die Konsultation

Paare, für die bezeichnet ist ein höheres Risiko, ein Kind mit einer Erbkrankheit oder angeborenen Anomalien haben, sollte für die genetische Beratung

vor der Schwangerschaft oder früh in seiner Phase bezeichnet. Diese Menschen gehören:

♦ von Kindern mit Behinderungen Wenn die Mutter oder sonst jemand in der Familie hatte( oder verloren) ein Kind mit Behinderungen, soll dies mit Ihrem Arzt gemeldet werden. Bei einer Konsultation können Sie herausfinden, ob die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit den gleichen Problemen zu haben, wahrscheinlich ist.

♦ zu einer bestimmten ethnischen Gruppe Zugehörigkeit Einige Erbkrankheiten sind am häufigsten in bestimmten Rasse oder der ethnischen Gruppen. Somit Ashkenazim( subethnische Gruppe Juden) haben ein Risiko einer höheren als der Durchschnitt mit Gen-degenerative Erkrankung es rologicheskogo genannt Tay-Sachs. Afro-karibischen Bewohner, die wiederum ein hohes Risiko für ein Gen der Sichelzellenkrankheit zu besitzen, und die Nachkommen der asiatischen und mediterranen -Erhöhung Risiko für das Vorhandensein des Gens Thalasso Mission.

♦ sind Träger bekannt Wenn ein Elternteil die Gen-Anomalien hat oder abnormen Chromosom detektieren( durch Tests, ethnische Herkunft, Familiengeschichte von wiederholten Fehlgeburten, das allgemeine Screening-Programm) ist, dann sollte der Arzt beraten genetische Beratung unterziehen, um festzustellen,wie ernst es für Kinder und andere Familienmitglieder ist.

♦ Cousins ​​ Wenn zukünftigen Eltern Cousins ​​der ersten Zeile sind, teilen sie ihre Gene in einem Verhältnis von 1: 8, wenn die zweite Leitung - die 1: 32. Somit besteht ein überdurchschnittliches Risiko ist Ehegatten von Atomen und einerdas gleiche geschädigte Gen, so hat das Kind auch überdurchschnittlich oft eine erbliche Erbkrankheit.

Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass in den meisten Ehen normale, gesunde Kinder zwischen Cousins ​​und Schwestern geboren werden.

♦ die haben wiederholt Fehlgeburten Mutter aufgezeichnet ist, kann auf eine Chromosomentest gesendet werden, wenn sie Fehlgeburten wiederholt hatten, als die Ursache ein ungewöhnliches Chromosomenmuster sein kann. Normalerweise werden Tests erst angeboten, wenn zwei oder drei Kinder verloren sind, da eine Fehlgeburt häufig vorkommt und nicht mit Problemen bei einem Elternteil zusammenhängt.

♦ , die die schädlichen Auswirkungen von ausgesetzt sind, wenn die Mutter sagt, dass kurz vor oder während der Schwangerschaft kann es zu einer schädlichen Strahlung wie Röntgenstrahlen, chemischer oder Arzneimittelexposition ausgesetzt werden, und es wird ein ungeborenes Kind schädigen, sofort zum Arzt mitteilen, wie kann eserfordert eine genetische Beratung.

♦ Jemand pränatale Tests mit ergab, potenzielle Probleme genetische Beratung auferlegt werden kann, wenn eine Ultraschalluntersuchung oder andere pränatale Test Abweichung detektiert.

Was während einer Beratung

Genetiker geschieht, eine Krankenschwester oder Berater in der Genetik werden Sie Fragen zu Ihrer Familie, fragen Sie einen Stammbaum zu bauen jede „Verletzung der Familie“ zu finden, und die Wahrscheinlichkeit eines Kindes vererben diesen Zustand zu bestimmen. Für weitere Informationen, Ehegatten und andere Familienmitglieder werden gebeten, einen Blut- oder Speicheltest für genetische oder chromosomale Tests zu nehmen.

Wenn Sie glauben, dass ein Kind ein hohes Risiko für genetische oder chromosomale Erkrankungen ist, erhalten Sie eine Amniozentese angeboten werden, und wenn die Mutter mehr als 20 Wochen der Schwangerschaft ist, bieten kann fötalen Blutanalyse zu nehmen.

Sobald es bekannt ist, werden alle Informationen und Testergebnisse, und wenn sie unter Verletzung des ungeborenen Kindes gefunden wurden, werden Sie darüber informiert, wie diese Verletzung beeinflussen ihn, was die Methoden der Behandlung sind und eine Abtreibung zu müssen.

Sie nicht sagen, was zu tun ist. Alle Tests werden auf Antrag der durchgeführt und Sie entscheiden, wie es weitergeht. Berater oder Arzt wird Ihnen sagen, über all die „Profis“ und „Wider“ jeder möglichen Wahl und auf Wunsch werden alle anderen relevanten Informationen vorbereitet, aber die Entscheidung wird nur von der Mutter selbst gemacht.

Kind erhält zwei Gene, die für jedes Merkmal als

Krankheit geerbt, eine von der Mutter und einer vom Vater. Denken Sie daran, nur ein Paar haben sechs Jungen und sechs Mädchen in einer Reihe, so dass es viele Kinder mit dem Problem haben, ist das Risiko, 1: 2 oder 1: 4, oder ein Paar kann viele gesunde Kinder haben.

Neue Mutationen

Manchmal ist ein Kind geboren mit einem dominanten oder auf der X-Chromosom Krankheit lokalisiert, die weder einen Ehepartner hatten - ein neue

dominante Gene Beispiele für Krankheiten

: Huntington-Krankheit, Achondroplasie und Muskeldystrophie

Wenn eine Person ist ein Träger eines dominanten Gens, eses wird sofort klar, wenn man nur die Symptome später im Leben nicht auftauchen. Wenn das Gen ist, hat jedes Ei oder Samenzelle einer Wahrscheinlichkeit von 50: 50 erhalten, das defekte Gen.

Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer genetischen Erkrankung bei einem Kind: Wahrscheinlichkeit jeder Krankheit des Kindes ist 1: 2.

rezessive Gene

Beispiele für Krankheiten: Fibrose, Thalassämie und Sichelzellkrankheit

defekt rezessives Gen nicht die Gesundheit der Mutter beeinflussen und den Vater, vorausgesetzt, dass ein Gen Paar normal ist. Wenn jedoch ein Kind zwei Kopien des defekten Gens erbt, eine von jedem Elternteil, er ist krank. Wenn er eine Kopie erbt, wird es eine gesunde Träger -ähnliche Krankheit und ihre Eltern sein.

Wahrscheinlichkeit einer genetischen Erkrankung bei einem Kind: Wahrscheinlichkeit jeden Krankheit des Kindes ist 1: 4. Nezabolevshie Kinder sind wahrscheinlich Träger der Krankheit im Verhältnis von 2 zu sein: 3.

lokalisiert in den X-chromosomale Gene

Beispiele für Krankheiten: Hämophilie, Muskeldystrophie vom Typ Duchenne und Achromatopsie

Wenn eine Frau ein Träger des defekten Gens auf dem X-Chromosom ist, ist es wahrscheinlich, die Krankheit selbst nicht als ihre anderen X-Chromosom manifestiert, eherwahrscheinlich eine normale Version des Gens haben. Männliche Träger defektes Gen auf dem X-Chromosom und wird an dieser Krankheit leiden, da es kein anderes X-Chromosom mit dem normalen Genvariante hat.

Wahrscheinlichkeit einer genetischen Erkrankung bei einem Kind: wenn der Träger eine Mutter ist, hat eine Tochter, die eine Chance auf einen Träger in einem Verhältnis von 1: 2.Sons haben eine Chance, krank zu werden im Verhältnis 1: 2. Wenn der Vater krank ist, dann werden alle seine Töchter werden Träger sein, aber Söhne nicht krank.

ist eine Mutation. Mutationen entstehen aufgrund von Fehlern beim Kopieren des Gens während des Prozesses der Herstellung eines Eies oder Spermiums. Auch wenn Sie ein Kind mit einer neuen Mutation haben, sind diese Kinder nicht mit hohem Risiko für die Entwicklung der Krankheit, aber das Problem Kind des Gen an ihre Kinder weitergeben.

Chromosomenstörungen

Für ein Kind ist es wichtig, die richtige Anzahl von Chromosomen( 46) zu erben - das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms bedeutet Tausende von zusätzlichen Genen;die Abwesenheit von einem - Tausende von verlorenen Genen.

Trisomie( einschließlich Down-Syndrom)

Wenn das Kind eine zusätzliche Kopie des Chromosoms erbt, wird es drei statt zwei Kopien haben. Dieser Zustand wird Trisomie genannt. Die meisten Trisomie führen Schwangerschaft zur Fehlgeburt, aber einige erlauben das Kind zu wachsen. Am häufigsten ist das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, weil das Kind drei Kopien des 21. Chromosoms besitzt. Edwards-Syndrom( Trisomie 18) und Patau-Syndrom( Trisomie 13), ist weniger häufig, und sind ernster Verletzung.mindestens einer von Tausenden von Kindern 100.

mehr Geschlechtschromosomen

Studien zeigen, dass: Kind des Risiko der Entwicklung von Down-Syndrom steigt mit dem Alter der Frau: in den 20 Jahren, er 1 ist: 1500 30 -: - 1 1 900 und 40hat ein zusätzliches Geschlechtschromosom. Solche Kinder haben normalerweise ein normales Aussehen und Verhalten, und viele von ihnen leben ihr ganzes Leben, ohne überhaupt etwas über das zusätzliche Chromosom zu wissen. Einige dieser Kinder können jedoch Probleme haben, zum Beispiel sind Männer mit einem zusätzlichen X-Chromosom unfruchtbar. Wenn pränatale Tests zeigen, dass Ihr Kind ein überschüssiges X- oder Y-Chromosom hat, wird Ihnen eine genetische Beratung angeboten, um die Konsequenzen zu besprechen.

Translokation

Über eine Person in fünfhundert hat ein oder mehrere Chromosomen, von denen Teile durch andere ersetzt oder gebrochen sind. Solche strukturellen Veränderungen werden Translokationen genannt. Eine ausgeglichene Translokation verursacht keine Probleme, da alle Gene vorhanden sind, obwohl sie unterschiedlich platziert sind. Wenn es eine unausgewogene Translokation( gegen oder fehlende Daten), tritt in der Regel Fehlgeburten, und wenn das Kind geboren ist, wird es große körperliche und psychische Erkrankungen hat. Menschen mit einer ausgeglichenen Translokation haben ein hohes Risiko, Eier und Spermatozoen mit einer unausgewogenen Translokation zu produzieren. Multivariate

oder -störungen

Viele polygene Krankheit, Spina bifida Beispiel sind in der Regel aufgrund eines defekten Gens oder Chromosoms, und sind das Ergebnis der kombinierten Wirkung von verschiedenen Genen und der Umwelt. Solche Krankheiten werden als multifaktoriell oder polygen bezeichnet. Wenn ein Kind mit einer solchen Anomalie geboren wird, wird das Rezidivrisiko bei den Eltern aus den statistischen Daten der Beobachtungen anderer Paare berechnet, die Kinder mit ähnlichen Krankheiten hatten.