Spinozerebelläre Ataxie: Zeichen, Methoden der Diagnose und Behandlung

spinozerebelläre Ataxie - eine neurodegenerative Pathologie, die verschiedene Arten von autosomal dominant Krankheiten verbindet, von denen jeder als eine separate Einheit nosologischen behandelt wird.

Diese Gruppe vereint das allgemeine klinische Bild, das sich in Koordinationsstörungen äußert, die im jungen oder mittleren Alter auftreten, ist durch eine schnelle Progression gekennzeichnet und wird von anderen neurologischen Störungen begleitet. Ausgesprochen Polymorphismus und viele atypische vorkommenden Formen dieser Krankheiten sind nicht eine objektive Klassifizierung vorher, aber mit der Entdeckung der DNA-Diagnostik zu schaffen erlaubt ist möglich, weil alle diese Patienten alle möglichen Gen-Mutationen gefunden wurden.

Keine der derzeit existierenden Klassifikationen ist jedoch bis zum Ende der praktizierenden Neurologen befriedigend. Dies ist auf das Fehlen eines klaren Verständnisses der biochemischen Prozesse zurückzuführen, die der Entwicklung der Krankheit zugrunde liegen. Als

spinozerebelläre Ataxie

Genmutationen bei Patienten mit Erkrankungen dieser Art gezeigt, geeignet ist, die Struktur und die Funktion des Nervengewebes zu unterbrechen, und dann in seine Löschung. Zu allererst ist es in einigen Teilen des Kleinhirns, wie degenerative Veränderungen der Schnecke und Demyelinisierung des Kortex, sowie Änderungen in der Struktur von Querfasern und einigen anderen Teile des Gehirns, der Brücke, sowie Teile der Großhirnrinde. Erste Symptome

spinocerebellar Ataxie sind einige Ungeschicklichkeit in Erscheinung, die manifestiert, wenn schnelle Gehen oder Laufen und Müdigkeit, ein weiteres Fortschreiten der pathologischen Veränderungen führen zu wackelig Gang und fallen beim Gehen. In Zukunft gibt es einen zunehmenden Handzittern, Schwierigkeiten bei der Ausführung präziser Bewegungen. Auch die Handschrift dieses Patienten verändert sich, es wird uneben und schwungvoll. Sprachfunktionen unterliegen ebenfalls Änderungen, es gibt Schwierigkeiten bei der Aussprache von Lauten.

Normale Reflexe sind stark reduziert oder nivelliert, aber es treten pathologische Erscheinungen auf, es gibt Probleme mit dem Urinieren und Aufstoßen des Stuhls. Gelähmte Gliedmaßen, Muskelatrophie und Hypotonie, kleine Gruppen von Muskelfasern schrumpfen spontan und können visuell wie das Auftreten von subkutanem Flattern beobachtet.

Okulomotorische Störungen sind charakteristisch. Bei Patienten nehmen die Immunkräfte des Körpers ab, und häufig treten Kardiomyopathien auf. Verletzte Muskel-Gelenk-und Vibrationsempfindlichkeit, vor allem in den unteren Gliedmaßen, und dann die Hände.

Allmählich reduzierte intellektuelle Fähigkeiten, oft gibt es unfreiwillige Bewegungen des Kopfes oder der Hände. Weniger wahrscheinlich, Parkinsonismus zu entwickeln. Die Sicht verschlechtert sich oder ist vollständig verloren. Der Tod des Patienten erfolgt in den meisten Fällen aufgrund der Anheftung von infektiösen Komplikationen, allgemeiner Erschöpfung, Myokarditis, Lungen- oder Herzversagen.

Meistens entwickelt sich eine solche Gruppe von Krankheiten stetig, aber langsam, allmählich fortschreitend. Insgesamt gehen vom Beginn der ersten Symptome bis zur völligen Behinderung des Patienten etwa 20 Jahre vergangen. Aber manchmal passiert alles viel schneller. Manchmal gibt es eine kurzfristige Stabilisierung.

Es sollte beachtet werden, dass sich die spinozerebelläre Ataxie in einer Familie auf verschiedene Arten manifestieren kann. Neben einem ausgeprägten Krankheitsbild hat ein Verwandter in einem anderen einen eher abgenutzten Verlauf des pathologischen Prozesses.

Bei Studien an einem Computertomographen oder MRT mit spinaler carbellärer Ataxie nimmt das Kleinhirn ab.

Die häufigste dieser Krankheitsgruppen ist die Friedreich-Krankheit, die erstmals 1861 beschrieben wurde. Mit der Schwere der oben genannten Symptome ist ein charakteristisches Merkmal dieser Störung eine Störung in der Struktur des Knochengewebes. Es gibt Deformationen des Fußes und der Wirbelsäule, die mit neurologischen Anomalien einhergehen.

Spinozerebrale Ataxie wird bestätigt durch:

• -DNA-Diagnose( mit Bestätigung der hereditären Ursache durch autosomal-dominanten Typ);
• Eine Geschichte der Krankheit. Die Entstehung von Pathologie bei Personen von 20 bis 60 Jahren.
• Manifestationen typischer Symptome mit gestörter Koordination, Sprache und anderen neurologischen Störungen.
• Atrophische Veränderungen des Kleinhirns mit Bestätigung dieser Tatsache mit objektiven Forschungsmethoden.
• Stetiges Fortschreiten der Krankheit.
• Vorhandensein ähnlicher Pathologien in der Erforschung der Familiengeschichte.

Ist es möglich, die Krankheit zu heilen?

Die Behandlung der spinozerebellären Ataxie besteht zur Zeit nur darin, das Leben des Patienten zu verlängern und den Zustand zu lindern. Ein wirksames Mittel zur vollständigen Beseitigung der Krankheit ist noch nicht verfügbar.

Um den Körper zu stärken und die Funktion des Nervensystems zu verbessern, werden die Vitamine B und E verwendet: Cholinchlorid, Piladox und Mittel, die Cholinesterase( ein Enzym, das Cholin spaltet) abbauen.

Um die Leistung der Leber und des Darmes zu verbessern, wird dem Patienten essentiell zugeteilt. Ein unentbehrliches Attribut einer solchen Therapie sind Nootropika. Die Verbesserung des Metabolismus und der Ernährung der peripheren Nervenenden wird durch Riboxin oder Retabolol erleichtert.

Muskelkrämpfe werden durch myotropische Spasmolytika( Baclofen, Sirdalud) eliminiert. Der Patient wird auch Massage, Durchführung einer Reihe von speziellen Übungen, Muskelelektrostimulation gezeigt. Unwillkürliche Bewegungen der Extremitäten oder des Kopfes werden mit Hilfe von Neuroleptika, Antikonvulsiva oder Tranquilizern gestoppt. Ein guter Effekt ist der Einsatz von physiotherapeutischen Behandlungsmethoden.

In einigen Kliniken gibt es spezielle Simulatoren, die mit der Balance-Therapie-Technik in Verbindung stehen und dem Patienten helfen, die Muskeln zum Laufen zu bringen. Das entwickelte System der Auswahl der Trainings beginnt in der Klinik unter der Kontrolle des Trainers, und Sie können es zu Hause selbst fortsetzen.

Im Zulassungsstadium sind Präparate von Neuropeptiden, deren Zweck das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt.

Alle Maßnahmen im Falle einer Erkrankung wie zerebraler Ataxie zielen auf eine maximale Anpassung des Patienten an seine Erkrankung und die Möglichkeit der Selbstversorgung ab.

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