Neurale Muskelatrophie
Neurale Muskelatrophie ist eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die in ihren Manifestationen und genetischen Defekten heterogen ist, die durch multiple Schädigung der peripheren Nerven gekennzeichnet ist. Zum ersten Mal hat sich die Krankheit durch die Französisch Neurologe Charcot und Marie 1886 m., Und im selben Jahr beschrieb der britische Neurologe Tutom, wonach es gegenwärtig ist, bezeichnet als die Krankheit von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit zugeordnet.
Die Inzidenz der Krankheit in der Bevölkerung reicht von 1 bis 15 Fällen pro 100 000 Einwohner mit einer höheren Konzentration betroffener Familien in isolierten Populationen( USA, Südafrika).Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit kann durch autosomal-dominante, autosomal-rezessive und mit dem weiblichen X-Chromosom verbundene Vererbungstypen übertragen werden.
Die ersten Anzeichen der Krankheit von Charcot-Marie-Toot treten im Alter von 10-20 Jahren auf. Nach 30 Jahren ist die Krankheit selten, aber einige Fälle sind bis spät asymptomatisch. Frühe Symptome der Charcot-Marie-Toot-Krankheit sind Müdigkeit in den Beinmuskeln mit statischer Belastung( langes Sitzen usw.), langes Gehen, Laufen. Es gibt Schwierigkeiten, die Fußzehen zu verlängern, Sehnenreflexe nehmen ab oder verschwinden in allem( vor allem der Achillessehnenreflex), es gibt Schwierigkeiten beim Gehen auf den Fersen sowie eine Deformation der Füße. Allmählich zunehmende Schwäche und Atrophie der Muskeln der Beine, Hände dann( einige Jahre), von den Zehen in Richtung des Körpers erstreckt, beginnt Fuß, Gangwechsel sinken, immer eine charakteristische Art des „Schwanzes“ zu erwerben. Mit dem langen Krankheitsverlauf aufgrund ausgeprägter Atrophie werden die Beinmuskeln dünner und ähneln "Storchbeinen" und die Oberschenkel sehen aus wie "umgedrehte Flaschen".Progressive Verformung der Füße führt zu Schwierigkeiten bei der Auswahl der Schuhe. In der Folge besteht eine Schwierigkeit in der Beweglichkeit der Knöchel, was es schwierig macht, auf dem ganzen Fuß und im Stehen zu hocken. Sensibilitätsstörungen entstehen in Form von Schmerzen verschiedener Art, Taubheit, Kribbeln, Kribbeln( Parästhesien), schmerzhaften Muskelkontraktionen. In den Schienbeinen und Unterarmen nehmen Schmerz- und Temperaturempfindlichkeit sowie die Empfindlichkeit von Muskeln, Gelenken und Sehnen gegenüber verschiedenen Reizen, vor allem gegenüber Vibrationen, ab. In 25-30% der Fälle mit Typ-I-Sharko-Mari-Tut-Krankheit zeigt sich bei einer gründlichen Untersuchung eine Zunahme der peripheren Nerven, insbesondere der oberflächlichen Peroneal- und großen Ohrnerven. Gekennzeichnet durch Störungen des vegetativen Nervensystems und der Blutgefäße, die übermäßiges Schwitzen manifestiert und Senken der Temperatur der Handflächen und Fußsohlen, Haut bläuliche Färbung der Finger und Füße, Nase und Ohren. Der Krankheitsverlauf schreitet langsam voran. Kranke Menschen verlieren selten die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen. Bei 10% der an der Krankheit Charcot-Marie-Toot erkrankten Personen sind alle Manifestationen der Krankheit minimal ausgeprägt, und die Pathologie wird nur nach sorgfältiger Untersuchung in Krankenhäusern erkannt. Kombinationen
Krankheit, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit langsam fortschreitender Verletzung der willkürlichen Bewegungen der Gliedmaßen, Sehstörungen als Ergebnis Atrophie des Sehnerven, mit Retinitis pigmentosa( vgl. Erblichen Augenkrankheiten).
Die besondere Form der in Betracht gezogenen Pathologie des Nervensystems ist die Krankheit Refsum( Typ IV der Charcot-Marie-Toot-Krankheit).Diese Krankheit ist mit einer übermäßigen Anhäufung von Phytinsäure im Körper verbunden, die das Ergebnis eines Defekts des Enzyms ist, das an dessen Spaltung beteiligt ist. Hereditäre Nervenschäden mit Prädisposition für Lähmungen zeigen sich erst im Alter von bis zu 20 Jahren. Am häufigsten betroffen sind die Peroneal- und Ulnarnerven, jedoch können der Plexus brachialis und die Hirnnerven in den pathologischen Prozess involviert sein. Gewöhnlich wird eine gute Wiederherstellung der Funktion der betroffenen Nerven beobachtet.
wichtigste Symptome der Krankheit, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, die ohne Zweifel diese Erbkrankheit verlassen sind:
1) das Vorhandensein eines erneuten Auftretens der Krankheit in der Familie;
2) Auftreten der ersten Anzeichen der Krankheit im Alter von 10-20 Jahren;
3) Schwäche und Atrophie der Muskeln der Gliedmaßen;
4) gewaltfreie Empfindlichkeitsstörungen;5) Verformung der Füße;
6) Abnahme der Impulsleitungsrate entlang der peripheren Nerven, die durch Forschung in spezialisierten neurologischen Krankenhäusern und Zentren bestimmt wird;
7) Anzeichen eines Verlustes der Nervenfaserscheide, der durch Untersuchung der peripheren Nervenregion durch Biopsie bestimmt wird;
8) langsam fortschreitender Kurs;
9) positive Ergebnisse beim DNA-Test.
Eine wirksame Behandlung der Charcot-Marie-Toot-Krankheit fehlt. Applied anticholinesterasisch Medikamente, Vitamine, Medikamente, die den Stoffwechsel verbessern( Vitamin E, Cocarboxylase, aktovegin, Essentiale), sowie Mittel die Zirkulation von Blut in kleinen Gefäßen( Trental) zu verbessern. Verschreiben wiederholt Gänge Physiotherapie, Massage Gliedmaßen, Magnetfeldtherapie, Lasertherapie, Elektrophorese oder benzogeksony pentamin an der Brust und der Taille, Akupunktur, Laserakupunktur, lokale hyperbare unteren Extremitäten, Muskelelektrostimulation. Bei Bedarf wird eine orthopädische Korrektur empfohlen, die durch das Tragen spezieller Schuhe erreicht wird. Wenn ein Verlust der Bewegung in den Gelenken ausgedrückt erzeugen transection Sehne( tenotomy) oder eine Operation, in der ausgeführt wird, werden die Knochen in dem Gelenk befestigt, der in dem Gelenk auf eine Begrenzung der Bewegung führt. Das Ziel einer solchen Behandlung ist es, nach einiger Zeit die verlorene Funktion der Extremität wiederherzustellen. Auch eine Kurbehandlung mit Schlammbehandlung und balneologischen Verfahren wird empfohlen.