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  • Angeborene Anomalien und Chromosomenanomalien des Fötus - Ursachen, Symptome und Behandlung. MF.

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    Unter angeborenen Anomalien bedeutete Pathologie Embryonalentwicklung von der Befruchtung bis zum Beginn der Arbeit und in Abhängigkeit von der Zeit ihres Auftreten, gibt es folgende Formen:

    gametopatii( die pathologischen Veränderungen in den Keimzellen, die Stelle vor der Befruchtung stattgefunden hat, und was zu einem unerwarteten führen kannAbtreibung, angeborene Fehlbildungen, Erbkrankheiten), blastopatii( Zygote Schaden in den ersten zwei Wochen nach der Befruchtung bis zum Tod des Embryos führen, vnematintra-Schwangerschaft, angeborene Fehlbildungen) Embryopathie( Schäden am Embryo 15 Tage nach der Befruchtung, vor der Bildung der Plazenta - 75 Tage, kann es angeborene Fehlbildungen der einzelnen Organsysteme, Unterbrechung der Schwangerschaft) sein, fetopathy( Pathologie, von 76 Tagen entstehen vor der Geburtmanifestierten intrauterine Wachstumsverzögerung, angeborene Fehlbildungen, den Original-Layout Körper, unterentwickelte Organe, angeborene Erkrankungen sowie Frühgeburt zu bewahren, Geburt Asphyxie).

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    Ursachen von Entwicklungsanomalien.

    Diese Gründe sind sehr unterschiedlich. Aber meistens ist es die Mutter der Erkrankung verschiedenen Organe und Systeme, endokrine Pathologie, Infektionskrankheiten wie chronische und bestehende vor der Schwangerschaft, und jene, die während der Schwangerschaft entwickelt haben;Geburtshilfliche Mutter Pathologie( Abtreibung, die vor der Schwangerschaft, langfristige war Gefahr der Beendigung der Schwangerschaft, vor allem in den frühen Stadien, lange oder schwere Blutvergiftung, und andere).

    auch eine große Rolle Umweltfaktoren und andere schädliche Auswirkungen auf die schwangere Frau spielen und den Fötus: physikalische( unterschiedliche Licht, Temperatur), chemische( Produkte, Industrie- und Haushaltschemikalien, Medikamente - mehr über sie unten, Alkohol, Nikotin und anderen Drogen), biologischeFaktoren( Infektion und ihre Toxine).Auch die Rolle von Erbfaktoren( verschiedene Chromosomenaberrationen und Genmutationen) ist groß.sowohl während der Schwangerschaft und in den -

    Es sollte mehr auf die wichtige Rolle einer ausgewogenen Ernährung ohne Defizit nicht nur der grundlegenden Lebensmittelzutaten( Proteine, Fette, Kohlenhydrate, Mineralien, Vitamine), sondern auch von Mikronährstoffen( Fettsäuren und anderen Mineralien, mehrfach ungesättigte Omega) insbesondere zu beachten,der Moment der Schwangerschaftsplanung. Zum Beispiel kann Jodmangel bei Frauen vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft verursacht fetale Hypothyreose, beeinträchtigen die Entwicklung des Gehirns.

    Risikofaktoren und mögliche Pathologie der Neugeborenen von Müttern:

    • Alter über 35 Jahren - Chromosomenanomalien, intrauterine Wachstumsverzögerung;
    • Alter jünger als 16 Jahre - Frühgeburtlichkeit;
    • niedriger sozioökonomischer Status - Frühgeburtlichkeit, intrauterine Wachstumsverzögerung, Infektion;
    • Mangel an Folsäure - angeborene Fehlbildungen;
    • Rauchen - intrauterine Wachstumsverzögerung, erhöhte pränatale Mortalität;
    • Verwendung von Alkohol oder Drogen - intrauterine Wachstumsverzögerung, dem fetalen Alkoholsyndrom, das Syndrom, plötzlicher Tod-Syndrom;
    • Diabetes Mellitus - Totgeburt, große Körpermasse, angeborene Fehlbildungen;
    • Schilddrüsenerkrankung - Kropf, Hypothyreose, Thyreotoxikose;
    • Nierenerkrankung - intrauterine Wachstumsverzögerung, Totgeburt, Nephropathie;
    • Lungenerkrankungen und Herz - intrauterine Wachstumsverzögerung, Frühgeburtlichkeit, angeborene Herzkrankheit;
    • arterielle Hypertonie - intrauterine Wachstumsverzögerung, Asphyxie;
    • Anämie - intrauterine Wachstumsverzögerung, Totgeburt;
    • Hydramnion - angeborene Nierenentwicklung, des zentralen Nervensystems, Magen-Darm-Trakt;
    • niedriges Estriol im Urin - intrauterine Wachstumsverzögerung;
    • Blutung - Frühgeburtlichkeit, Totgeburt, Anämie;
    • Infektionen, insbesondere Toxoplasmose, Röteln, Herpes - intrauterine Wachstumsverzögerung, angeborene Fehlbildungen, Enzephalopathie, Lungenentzündung.

    der Teil des Fötus:

    • Mehrlingsschwangerschaft - Frühgeburtlichkeit, fetofetalnaya Transfusions, Asphyxie;
    • intrauterine Wachstumsverzögerung - Asphyxie, Totgeburt, angeborene Fehlbildungen;
    • fetalen Anomalien previa - ein Trauma, Blutungen, angeborene Fehlbildungen.

    Bei der Geburt:

    • Frühgeburtlichkeit - Asphyxie;
    • verspätete Lieferung( für 2 Wochen oder mehr) - Totgeburt, Asphyxie;
    • verlängert Arbeit - Totgeburten, Geburt Asphyxie;
    • Schnur prolabierte - Asphyxie.

    Plazenta-Anomalien:

    • kleine Plazenta - intrauterine Wachstumsverzögerung;
    • große Plazenta - Fetal Ödem, Herzinsuffizienz;
    • vorzeitige Ablösung der Plazenta - Blutverlust, Anämie;
    • Plazenta praevia - Blutverlust, Anämie.

    Wirkung auf Feten und Neugeborenen von Frauen während der Schwangerschaft Drogen:

    Aloe erhöht Peristaltik, Aminoglykoside( Streptomycin, Gentamicin, Kanamycin, etc.) haben eine toxische Wirkung auf das Ohr und Niere verursachen Androgene verschiedene Fehlbildungen, Antihistaminika, den Druck zu verringern,verursachen Zittern, indirekte Antikoagulantien Ursache nasale Hypoplasie, die Knochenbildung des Fötus brechen, kann Enzephalopathie verursachen, Atropin Atmung hemmt, könnte Barbiturate werden beieine kleine Gehirn Dysfunktion Drogen Belladonna - Tachykardie, bedeutet die Drucksenkung - den Blutfluss zwischen dem Kind beeinträchtigen und den Plazenta, Diazepam - Muskelhypotonie, Hypothermie, Apnoe, Lippen-Kiefer und Nase, Isoniazid - Krämpfe, Indometacin - pulmonale Hypertonie, einem vorzeitiger Verschluss des Ductus arteriosus, Kortikosteroide- Enzephalopathie, Hemmung der fetalen Nebennierenfunktion, Koffein - Leberschädigung, Xanthine - Tachykardie, Lithium - Lethargie, angeborene Herzfehler, gebrannte Magnesia - Nierenschäden, NitroFurane - Hämolyse, obzidan - Dehnung Gattungen Opiate - drücken Atmung, eine kleine Funktionsstörungen des Gehirns, Antikonvulsiva - intrauterine Wachstumsverzögerung, Malformation, gibt Reserpin Nasenatmung, Salicylate - Blutungen, seduksen Atemdepression verursachen, senkt den Blutdruck, Theophyllin - gibt BlutgerinnbarkeitPhenothiazine - Muskelhypotonie, Tetracycline - mehrere Anomalien der Knochen und des Skeletts.

    Mögliche Defekte in Abhängigkeit von der Zeit der Exposition gegenüber den oben aufgeführten Faktoren: die dritte Woche der Schwangerschaft

    • kann der Fötus entwickelt Eileiter Herz, Nabelbruch, angeborenes Fehlen von Gliedmaßen, die Fusion der Füße;
    • in der vierten Woche nach der Befruchtung Hernie Nabelschnur auftreten kann, angeborenes Fehlen des Anschlags, tracheoösophageale Fistel, gemivertebra;
    • die fünfte Woche der Entwicklung - tracheoösophageale Fistel, gemivertebra, zentrale Katarakt, Mikrophthalmie, Splitting Gesichtsknochen, der Mangel an Händen und Füßen;
    • die sechste Woche - keine Hände und Füße, Mikrophthalmie, angeborenes Fehlen des Unterkiefers, hrustalikavaya Katarakt, angeborene Herzfehler( Partitionen und die Aorta);
    • siebte Woche - angeborene Herzkrankheit( Ventrikelseptums, Lungenarterie), das Fehlen von Fingern, Gaumenspalten, Mikrognathie, Epikanthus, runden Kopf;
    • die achte Woche - angeborener Herzfehler( Vorhofseptumdefekts), Epikanthus, runder Kopf, das Fehlen des Nasenbeins, die Verkürzung der Finger.

    Wie Sie sehen können, die Ursachen selbst Anomalien können sehr vielfältig sein.

    Diagnose von angeborenen Anomalien.

    wichtige diagnostische Herausforderung während der Schwangerschaft ist zu Chromosomenanomalien oder Missbildungen des Fötus zu erkennen. Es gibt viele diagnostische medizinische genetische Methoden, um bestimmte Defekte zu erkennen, es ist nicht-invasive Methoden der Diagnose:

    • Ultraschall-Forschungsmethode( die für alle schwangeren Frauen durchgeführt wird, nicht früher als 3 mal während der Schwangerschaft: 10-12 Wochen, 20-22 Wochen, 30-32 Wochen, und Sie können antsefaliyu, ungeteilte Früchte, Amelia und viele andere),
    • Bestimmung im mütterlichen Serum von verschiedenen biochemischen Markern Diagnose: Plasma Protein A, humanes Choriongonadotropin( bei vnematochNoah Schwangerschaft Steigerungsrate dieses Markers wird die Norm nicht passen, und die Änderung dieses Hormons kann Chromosomenstörungen), alpha-Fetoprotein( Erhöhung ihrer Ebene erhöht das Risiko einer offenen Defekte des zentralen Nervensystems zeigen, während die Höhe der möglichen Risiko für das Down-Syndrom) zu reduzieren, Estriol(es soll mit der Schwangerschaft erhöhen).

    invasive sind:

    • Chorionzottenbiopsie( Abtastzelle Teile Eizelle zur Studien durchgeführt, am 11 - 12 Wochen genetische Anomalie ergab),
    • Amniozentese( Probenahme von Fruchtwasser wird adrenale Hyperplasie im ersten Trimester der Schwangerschaft, dem zweiten Trimester detected - chromosomalen Pathologie, Erkrankungen des Nervensystems),
    • platsentotsentez( Research placenta Partikel, 12 bis 22 Wochen ergab eine genetische Anomalie),
    • Cordozentese( umbilical Blutentnahme für fötale Studien Blutkrankheiten, infitsirovannosfetal s),
    • fötale Hautbiopsie( zur Diagnose möglicher Hauterkrankungen).

    Um Abnormalitäten nach der Geburt zu diagnostizieren, alle bekannten Untersuchungsmethoden können angewandt werden:

    Strahlung( Röntgen, Computertomographie, Magnetresonanztomographie, Radionuklid, Ultraschall, Angiographie, etc.), Endoskopie( Bronchoskopie, Gastroskopie) und verschiedene Bluttests, um Urin und anderebiologische Flüssigkeiten, mehrere funktionellen Assays und Tests, genetische, molekulare Immuntechniken und vieles, vieles mehr. Da die Anomalie der verschiedenen Organe und Systeme werden verschiedene Methoden der Forschung erfordern.

    Indikationen für Abtreibung.

    verschiedene Störungen der Organe und Systeme der Mutter können Ursache für die Beendigung der Schwangerschaft sein, und dies ist nicht nur eine Gefahr für die Gesundheit und das Leben der Mutter, sondern auch für die Zukunft des Kindes, da diese Krankheiten und deren Behandlung sie beeinflussen kann. Aber die endgültige Entscheidung wird immer individuell getroffen.

    Hier sind einige Krankheiten, die die Abtreibung verursachen können:

    infektiös( aktive Tuberkulose, schwere Formen der viralen Hepatitis, Syphilis, Röteln), bösartige Neubildungen( fast alle, sie sind nicht nur ein Indiz für die Unterbrechung, sondern eine Kontraindikation für die Schwangerschaft im Allgemeinen)endokrine Erkrankungen( schwere Schilddrüsenüberfunktion, Schilddrüsenunter unkompensierten, eine schwere Form von Diabetes), Erkrankungen des Blutes und der blutbildenden Organe( aplastische Anämie, Hämoglobinopathien, lykozy), neurologische Erkrankungen( Multiple Sklerose, Myasthenia gravis), Augenerkrankungen( Erkrankungen des Sehnervs und der Netzhaut), Herz-Kreislauf-System( tiefe Venenthrombose, Thromboembolie, Herzkrankheiten), Nierenerkrankungen( akute Glomerulonephritis, Urolithiasis), diffuse KrankheitBindegewebe, gynäkologische Erkrankungen, geburtshilfliche Indikationen( Schwangerschafts Trophoblasterkrankungen, starke Erbrechen in der Schwangerschaft, Präeklampsie, unheilbar, angeborene und erbliche Krankheiten, dieiagnostirovali während der Schwangerschaft, hohe Risiko, ein Kind mit einem angeborenen, Erbkrankheiten) mit.

    Aber es sollte beachtet werden, dass therapeutische Abtreibung notwendigerweise die Zustimmung des Patienten erfordern.

    Bei Erkennung von fetalen Fehlbildungen, schwanger entscheidet sie sich um die Schwangerschaft zu halten oder eine Abtreibung.

    Prävention von angeborenen Anomalien.

    wo das Hauptereignis eine Familienplanung und Schwangerschaft sein sollte. Von der Qualität der Veranstaltung kommt es nicht nur auf dem Erfolg der Konzeption, sondern die Entwicklung der Schwangerschaft, Geburt und die Gesundheit von Kindern im Laufe seines späteren Lebens. Sie benötigen für die Anwesenheit von sexuell übertragbaren Krankheiten getestet werden, das Vorhandensein von latenten Infektionen, alle möglichen chronische Krankheiten zu identifizieren, nicht nur für die werdende Mutter, sondern der Vater, unterzieht Gentests( um herauszufinden, was die Krankheit in dem Kind auftreten kann, verschiedene genetische Erkrankungen in früheren Generationen zu identifizieren).

    natürlich ein wichtiger Faktor bei der Entwicklung von gesunden, hochwertiger Frucht ist eine gesunde Art und Weise des Lebens, nicht nur während der Schwangerschaft, sondern auch vor ihrem Ausbruch. Ausfall von schlechten Gewohnheiten, Ernährung, Beseitigung aller gefährlichen Faktoren von physikalischen, chemischen und biologischen Natur. Rechtzeitige Behandlung bestehender Krankheiten zur Vermeidung von Komplikationen während der Schwangerschaft. Während der Schwangerschaft hat sich die notwendigen Untersuchungen zur Früherkennung von Abweichungen in der normalen Entwicklung des Fötus zu übergeben.