Turners syndrom
syndrom Turner blev første gang beskrevet i 1925 af den tyske videnskabsmand NA Cheret-Sheva, og fuld kliniske manifestationer er blevet beskrevet X. X. Turner i 1938, blev han udnævnt i deres ære. Hyppigheden af forekomsten af sygdommen er 1 barn af en kvinde for 2000-5000 nyfødte.
Det skal bemærkes, at det overvældende antal af sådanne børn, op til 95%, dør i utero. For denne sygdom er kendetegnet ved en triade af symptomer:
1) hypoplasi sekundære kønskarakterer( knappe pilosis pubic og axillære, mammary hypoplasi);
2) flere defekter af intrauterin udvikling
3) er kendetegnet ved lav vækst( ca. 25 cm under gennemsnittet).
Hos børn med Turners syndrom i det første leveår kan identificeres lymfe ødem af øvre og nedre ekstremiteter, samt en kort hals med en karakteristisk vinge-fold.
På huden på syge børn er der et stort antal fødselsmærker af forskellig størrelse, thoraxen har form af et skjold, nipplerne er normalt bredt indbyrdes. Auriklene har ofte en deformeret form. Ansigtet af smerte sammenlignes med en maske eller et ansigt af en sfinx. Sådan lighed på grund af tilstedeværelsen brede næse, udeladelse af det øverste øjenlåg, øjet antimongoloidny slidser skæres, halsen har en nedre grænse på hårvækst.
del af det reproduktive system hos kvinder med dette syndrom noteres efter patologier: uterus og æggelederne er uudviklet, syge ufrugtbar, er der en mangel på menstruation, sekundære seksuelle karakteristika udtrykkes dårligt.
hyppige patologier fra urin-udskillelsesvej systemet: nyrer afslørede en fordobling, urinledere, nyrer kan være hesteskoformede, bønne-formet normal.
Fra bevægeapparatet identificeret: X-formet krumning af de øvre og nedre lemmer, bryst skjold har en form( tønde) er ofte detekteres knogletab( osteoporose), afkortning knoglen fødder og hænder. I halvdelen af tilfældene er mental retardation noteret.
Diagnosen af denne sygdom skal nødvendigvis være baseret på cytogenetisk forskning.
Behandling af Shereshevsky-Turners syndrom består af konservative og operationelle metoder. Fra konservative behandlingsmetoder anvendes hormonudskiftningsterapi, rådgivning fra en psykoterapeut, oprettelse af et beskyttelsesregime, tilstrækkelig ernæring. Operativ
behandling bruges til at fjerne identificerede strukturelle defekter fra de indre organer.