Downs sygdom
ejendommelige form for mental retardering beskrevet af L. Downey i 1866. Forfatteren noteret et kraftigt fald i intelligens, kombineret med den typiske udseende af mennesker og en række udviklingsforstyrrelser. Ned den første beskrivelse af sygdommen i Rusland sker ved PI Kovalevsky i 1905. Blandt børn med psykiske handicap 10% lider af Downs syndrom .Begge køer påvirkes omtrent på samme frekvens.
Med Downs sygdom findes en række misdannelser. Vices karakter og deres fordeling adskiller sig markant fra beskaffenheden og frekvensen af vices i befolkningen. Analysen af dødsfald blandt børn med Downs syndrom viste tilstedeværelsen af medfødte hjertefejl og større skibe i 67% af tilfældene. Næsten alle de laster i det kardiovaskulære system med Downs syndrom er ledsaget af defekter i udviklingen af andre organer og systemer. Ofte ledsages de af misdannelser i fordøjelsessystemet. Med uorgenitalsystemet bemærker følgende fejl: medfødt ureter ekspansion, udvidelse eller sammentrækning af ureter, lobulation nyre, polycystisk nyre og fravær. I nogle tilfælde er fraværet af lunger, fravær eller underudvikling af lungerne i lungerne. Et fald i størrelsen af hjernen, hypoplasi af frontallapperne, sulci og gyri, ofte dannet anomalier forskellige cerebrale blodkar. Hjertens ventrikler er ofte underudviklede, deres hulrum reduceres. Nerveceller er ikke tilstrækkeligt udviklede. Ofte er der kombinerede udviklingsmæssige misdannelser af forskellige organer og systemer, flere medfødte misdannelser.
sygdom er normalt opdaget ved fødslen: barnets vægt er normalt under det normale, børnene sløv, dårligt sutte, svag skrig. Blandt de mest almindelige symptomer skal bemærkes uregelmæssigt formede kraniet skrå øje indsnit halvmåneformede hudfold i hjørnet af øjet( nær næsen), høj gane, små forkamre og deres lave position. Karakteristisk disproportion af bagagerum og ekstremiteter. Hænder har en ejendommelig struktur - korte fingre, buet og forkortet lillefinger. Ofte udtrykte en tværgående hudfold i håndfladen. Der henvises til det markante fald i muskeltonen, fraværet af visse reflekser. At reducere muskeltonen er et vigtigt tegn på Downs syndrom, især i perioden med nyfødte. Børn, der lider af Downs sygdom, udvikler sig med en brutto forsinkelse i motoriske og mentale funktioner. Uregelmæssigheder i den fysiske struktur i en ældre alder er ens og vedrører primært knogle. Figur disse børn squat, korte lemmer, skuldre faldt, bøjet hoved. Næsten altid markeret kortskallet kranium form( overvægten af den tværgående dimension af hovedet), affaset hoved, underudviklede knoglerne i næse og øvre kæbe, underkæbe fremstående. Du kan ofte bemærke en række forskellige abnormiteter i tænderne. Når X-ray afslørede knogle deformation fingre, især tommelfinger V, osteoporose og nogle andre karakteristiske træk.
Et typisk tegn på Downs sygdom er et fald i intelligens. Langt de fleste børn er imbeciler( 86%), 10% idioter, 4% -debils. Underudvikling af tale er noteret hos alle personer med Downs syndrom. Forståelse af tale er også begrænset. Eventuelle instruktioner udføres dårligt. Ordforrådet er fattigt, indeholder navne på dagligdags objekter, enkle handlinger og kvaliteter.ord er forkert, er ofte opdages grov krænkelse af fonetik hvæsende og hyletoner: bruge enkle sætninger er det karakteristisk for talen. Det logisk-grammatiske aspekt af tale er også ret vanskeligt. Læsning og skrivning er dannet med vanskeligheder, kontoen udføres med vanskeligheder. Børn med Downs sygdom er som regel uddannet i specialskoler. De er let distraheret, suggestible, opmærksomhed og hukommelse er stærkt reduceret. Mekanisk hukommelse hersker over semantikken. Den abstrakte tænkning er stærkt begrænset. Børn i nogle tilfælde lærte at læse, men det er kun mekanisk i naturen, mens den semantiske fortolkning ikke kan læses.
status følelsesmæssige sfære har en række karakteristika, der adskiller Downs syndrom fra andre former for demens. Opmærksomheden henledes på den følelsesmæssige livlighed, den relative sikkerhed af følelser i forhold til dybden af intellektuel defekt. Børnene er meget knyttet til deres kære, kærlige, men adskiller sig i humør ustabilitet med affektive udbrud, umotiverede negativitet. Med Downs sygdom er evnen til at efterligne veludviklet. Takket være denne funktion klarer børnene at inddrive selvbetjeningsfærdigheder.
Ved undersøgelse af børn på et hospital er de mest almindelige kardiovaskulære misdannelser. Frekvensen af hjertesvigt med Downs sygdom er 51%.De oftest detekteres defekter indbefatter en triade, tetrade og pentad Fallot pulmonalarterie hypoplasi, hypoplasi af aorta, kløft arteriel kanal, defekter i atrial og ventrikulær septal. Hos mange patienter sygdomme i det endokrine system: fedme, nedsat basal stofskifte, som synes at være forbundet med nedsat skjoldbruskkirtel funktion.
En undersøgelse af en neurolog opdaget overtrædelse af blik fiksering med begge øjne om samme emne( konvergens), konvergent skelen, facial asymmetri. Ofte er der vestibulære lidelser, som manifesterer sig ved ufrivillige bevægelser af øjeæblet i den horisontale retning, undertiden med elementer af cirkulær bevægelse. De fleste børn med Downs syndrom har mild manglende koordination, sløret, hvis en samordning af prøver( for eksempel, når du forsøger at røre spidsen af pegefingeren udstrakt hånd til spidsen af næsen med lukkede øjne, og andre.).Lidelser i det autonome nervesystem åbenbart vedvarende rødmen af huden under sit mekanisk stimulering( karakteristisk reaktion forbundet med blodkar i huden), tør hud, tendens til dermatitis, dystrofiske negleforandringer, øget skrøbelighed af håret.
I 1959, studiet af kromosomer 9 børn, der lider af Downs syndrom, fandt, at deres celler indeholder 47 kromosomer. Trisomi af det 21. par autosomer( tre kromosomer i stedet for to) blev påvist i 9 af alle børn i undersøgelsen. Talrige værker af forskere følgende år blev det bekræftet, at grundlaget for Downs syndrom er abnormiteter i kromosom nummer, udtrykt hovedsagelig ved tilstedeværelsen af en ekstra kromosom fra gruppen af autosomer. Af særlig interesse er det faktum, at mange af disse børn er født fra mødre over 35 år. En analyse af de tilgængelige data bekræftede afhængigheden af Downs sygdom hos moderens alder. Moderens gennemsnitlige alder på tidspunktet for fødslen af et sygt barn er 33 år.
Det er en udbredt opfattelse, at forekomsten af Downs syndrom bidrage til "slitage af kroppen", "sygdom kvindelige kønsorganer", "funktionel ældning af reproduktive apparat, navnlig af livmoderen og ægget," og andre faktorer. En vigtig kendsgerning, der indirekte kan indikere en mulighed for at have et barn med Downs syndrom er tilstedeværelsen af maternelle episoder dødfødsel eller fødsel af levedygtige børn, der døde i den tidlige periode efter fødslen.
Sandsynligheden for fødslen af et barn med Downs sygdom hos mødre i forskellige aldersgrupper varierer. Hos kvinder i alderen 19 til 35 overstiger det ikke 1 tilfælde pr. 1000 nyfødte. Startende fra en alder af 35, blev sandsynligheden for patientens fødsel stiger hurtigt og når mellem 40 og 50 år af størrelsesordenen 2% eller mere. Frembringelsen af unormal antallet af kromosomer med Downs syndrom kan være forbundet med brud på visse faser af meiose. Især det faktum, at det store flertal af børn med Downs syndrom er født af mødre under en alder af 35 år, gør det muligt at forbinde den mekanisme af denne sygdom med processen med dannelsen af æg i en kvindes krop. Processen med oogenesen( uddannelse kvindelige kønsceller - æg) starter med fostrets udvikling pigerne før begyndelsen af ægløsning. Jo længere denne periode er, desto større er sandsynligheden for skade på ægget. I dette tilfælde kan virkningen af forskellige ugunstige miljøfaktorer have en vis patologisk effekt. Kriteriet alder, nemlig opnåelse af 35 år, spiller også en rolle i forbindelse med, at der i denne alder periode i en kvindes krop ændrer hormonbalancen. Undersøgelse af kromosomet sæt af forældre og pårørende til et barn med Downs syndrom, forårsaget af trisomi af autosom 21, ikke afslører nogen særlige anomalier. Risikoen for genfødsel af et sygt barn i tilfælde af trisomi forbliver det samme som i befolkningen.
Nedadgående translokationssyndrom
Dette syndrom rangerer andet i frekvens efter trisomi, beskrevet ovenfor. Downward translation syndrom forekommer hos 3,5% af børn med Downs sygdom. RESUMÉ syndrom er at overføre genet eller del af et kromosom i en ny, usædvanligt for en bestemmelse i den samme eller et andet kromosom. Forskelle i fremkomsten af manifestationer, sammenlignet med børn med regelmæssig trisomi, nr. Af afgørende betydning for definitionen af dette syndrom givet til studiet af kromosomer hos patienter med børn og deres forældre, fordi sandsynligheden for at have et andet barn med Downs syndrom i tilfælde af translokationer stiger.
13-15 og 21-22 autosomer er involveret i translokation. I dette tilfælde er antallet af kromosomer i sættet er normalt og er 46. Hvis du har en syg barn translokation Downs syndrom er en af tilsyneladende normale forældre er ofte en bærer af mutationen. Hyppigheden af fødslen af syge børn i moderen med translokation er ret høj og er 25%.I dette tilfælde er sandsynligheden for, at et sygt barn ikke fødes, ikke afhængigt af kvindens alder. En mindre del af de syge børn født fra ægteskabet af en kvinde med en sund far - mutation luftfartsselskaber. Børn med translokation syndrom udgør 5% af det samlede antal børn med Downs syndrom født af mødre i alderen under 30 år. I familiens tilfælde af Downs sygdom opdages translokationsændringer af kromosomer i ca. 30% af tilfældene.
med Downs syndrom mosaicisme
tredje række kromosomafvigelser i Downs syndrom mosaicisme er, når en person detekteres i nogle celler i normale antal kromosomer, og i andre - kromosom 47( trisomi 21 minutter parrede kromosomer).Hyppigheden af mosaik er omkring 1% af børnene med Downs sygdom.
manifestationer af sygdom i tilfælde af Downs syndrom med mosaicisme i høj grad af forholdet mellem normale og patologiske celler med tre 21-mi kromosomer. I nogle tilfælde har mennesker typiske træk ved Downs sygdom, hos andre - tegn på sygdommen er dårligt udtrykt. Barnets intellekt lider mindre end i den første variant af sygdommen. Mistænkt mosaicisme opstår altid med en kombination af typiske ydre kendetegn Downs syndrom og helt sikkert intelligens.
årsag til mosaikisme af kromosom nondisjunction er i de tidlige stadier af opdeling af zygote, som fører til dannelsen af to typer celler: Den ene er indeholdt i 46 og 47 i de andre kromosomer. Hos kvinder med mosaicisme er både normale børn og patienter med den første variant af Downs sygdom født.
Blandt de mange ændringer i Downs sygdom er et særligt sted taget af karakteristiske hudmønstre. Den kutane tværgående fold placeret på palmen forekommer med Downs sygdom på venstre hånd i omkring halvdelen af tilfældene. Et andet tegn på trisomi af det 21. kromosompar i studiet af huden mønstre er tilstedeværelsen af en tværgående fure ved folden på den lille finger i stedet for to, som normalt observeres i prisen. Derudover er der nogle ændringer i mønstret af huden på fingre, som bestemmes ved kun fingeraftryk af en specialist.
Downs sygdom ledsages af en ændring i laboratorieparametre for blod og urin. Med regelmæssig trisomi øges aktiviteten af visse enzymer i serum normalt. Størstedelen af børn med Downs sygdom viste ændringer i indholdet af aminosyrer i blodet og urinen. Nogle børn kan have en forøgelse af indholdet af aminosyrer i urinen. EKG-data med Downs syndrom er mangfoldige: fra lette ledningsforstyrrelser til alvorlige forstyrrelser i hjerterytmen.
Med Downs sygdom udføres langvarig behandling med små doser thyroidin. Gunstig virkning ses i mange tilfælde af Downs sygdom, når den behandles med prephison( 30 injektioner pr. Behandlingsforløb).Det er rimeligt at anvende niamid og dets analoge noredal, som er psykoanalytiske midler og har en antidepressiv virkning. Behandlingsforløbet med disse lægemidler varer 2-3 måneder. Ved brug af stoffer i denne gruppe kan der være nogle bivirkninger, som omfatter: svimmelhed, hovedpine, øget sved osv., Men sådanne bivirkninger forekommer sjældent. Med leversygdomme er stoffet niamid kontraindiceret. God effekt har medicin, der regulerer udvekslingen af stoffer. Nerobolum, dianabol, etc., har også en gunstig indflydelse kost, lavet af den behandlende læge under hensyntagen til de ændringer i blod- og urinprøver. Det anbefales at anvende midler til generel styrkelse og stimulerende terapi, som omfatter præparater af calcium, jern, aloe. Efterhånden som barnet vokser, skal der tages behørigt hensyn til at undervise grundlæggende færdigheder i selvbetjening og øve med en taleterapeut. Kommunikation med børneholdet har en gavnlig effekt på børn med Downs sygdom.
Forebyggelse af Downs sygdom bør udføres gennem medicinsk genetisk rådgivning i specialiserede genetiske centre. Sådanne konsultationer hjælpe med at bestemme risikoen for at patienten har et barn med henblik på at løse problemet med afholdenhed fra fødsel i familier med familiens historie, som finder sted på Trans-placering Downs syndrom.
Anomalier af autosomer 13-15 og 16-18.Trisomysyndrom er beskrevet for 13-15 par autosomer og 16-18 par autosomer - trisomi. Disse syndromer har en række ligheder med Downs sygdom.
Syndromet forårsaget af trisomi for 13-15 par autosomer forekommer i gennemsnit i 1 barn på 4.000 nyfødte. For syndrom karakteriseret ved multiple medfødte misdannelser: små øjne eller fuldstændig mangel deraf, læbe, ganespalte, seks eller flere fingre, kranium deformation. Der har været en række forskellige misdannelser af hjerte - dekstrapozitsiya, ventrikulær septal defekt, osv På den del af mave-tarmkanalen i en omhyggelig undersøgelse afslører en enorm galdeblæren sammentrækning af fælles galdegang anomalier position i tyktarmen. .Udviklingsfejl hos andre organer kan noteres. Ofte er der navlestregninger, vaskulære hudtumorer. Mange børn afslører nyrebækkenet stretching stablet op i det en masse urin, hvis årsag er, at der findes hindringer for sin udstrømning ind i urinvejene( hydronefrose).Senere, et skarpt lag i mental udvikling, en stigning i muskeltonen, ofte ledsaget af kramper, forårsaget af underudvikling og forskellige abnormiteter i hjerneudvikling.
Når man studerer kromosomsættet af børn, afsløres et ekstra kromosom i gruppe 13-15.I tilfælde af translokation af disse kromosomer kan uregelmæssigheder overføres gennem en tilsyneladende sund forælder. For fremkomsten af trisomi kan moderens alder betyde noget. Den gennemsnitlige alder for abortusmødre med trisomi 13-15 kromosomer er 38 år.
De ovennævnte fødselsdefekter fører til patienternes tidlige død. De fleste af dem( ca. 70%) dør inden 3 måneders alder. Dødsårsagen er normalt hjertesvigt, åndedrætssvigt, aspiration, sammenføjning af lungebetændelse.
syndrom trisomi af kromosomer 16-18
Denne trisomi syndrom forekommer hyppigere hos sammenligning med syndromet trisomi af kromosomer 13-15.Hyppigheden af dette syndrom er ca. 1 tilfælde pr. 3.000 nyfødte. I piger opstår denne sygdom 3 gange oftere end hos drenge. Børn fra fødslen er meget små, gråt er svagt. Små hovedstørrelser, deformationer af kraniet, fremspringende nakkepine, lave ører, små underkæbe er detekteret. Karakteristisk stigning i antallet af fingre på hænder og fødder, der ofte er medfødte forskydninger af hofterne. Vaskulære tumorer findes ofte på huden. I en undersøgelse af indre organer afslører uregelmæssigheder udviklingsniveau hjerte: ventrikelseptumdefekt, kløft arteriel kanal.definere også forskellige nyreanomalier - hestesko nyre, dobbelt ureter, ofte nedsunkne testikler i pungen( hos mænd), en tragtformet anus, diafragmabrok, en mave abnormitet. Hvis børn ikke dør i de første par måneder, med alderen, der danner en dyb nedgang i intelligens, øget muskeltonus i benene, hyppige anfald.
Ved undersøgelse af kromosomsættet bestemmes et ekstra autosom. Som med anden trisomi er afhængigheden af fødselsraten for syge børn på moderens alder noteret. Hyppigheden af trisomi i spontane aborter når 3%.
Udsigten for livet er ugunstig. De fleste børn dør i de første måneder af livet.
syndromer forårsaget af partiel deletion af autosomer
deletion( tab) portion af 4-kromosom kort statur manifesteret, ganespalte og læbe, en medfødt defekt af den mandlige urinrør( ydre passage åbning åbnes, mens midten eller ved roden af penis).Detekteret ændring i form af kraniet, ophobning i hulrummet i en stor mængde af væske kranium, hvilket fører til en stigning i størrelse af hovedet, hvilket reducerer muskeltonus af lemmerne, mental retardering. Karakteristisk for forskellige anomalier af synsorganet og lavløgne ører.
sletning( tab) del af kromosom 5 er markeret med syndromet af "kat græde", dette navn, fordi den ligner en kats cry babyer græde. Disse børn har kort statur, nedsat hjerne størrelse, ved den indre øjenkrog har en halvmåneformet hudfold, ører er meget lav, øjnene er langt fra hinanden fra hinanden. Børn er karakteriseret ved alvorlig mental retardation. Hos piger forekommer dette syndrom oftere end hos drenge.
Syndromer af sletning( tab) af en del af det 18. kromosom. Giver syndromet udviser et fald i hjernens størrelse, fremtrædende pande, manglen på eksterne øregange og høretab, en række øjeabnormaliteter. Personer med dette syndrom har en lille vækst, ligger alvorligt bagud i mental udvikling, har reduceret muskeltonen.
Syndrom af tab af del af det 21. kromosom. Syndromet er karakteriseret ved alvorlig mental retardation. Nogle tegn på sygdommen i mange måder modsat til de af Downs syndrom: den fremspringende næse, lav-sæt øjenlåg, store ører, forøget muskeltonus( en slags "antidaunizm").Personer med dette syndrom ofte fundet degenerative forandringer i knoglerne, en medfødt defekt af den mandlige urinrør( eksterne åbning af kanalen samtidig åbne midten eller ved roden af penis).I blodet kan antallet af hvide blodlegemer( blodplader) reduceres.