Diagnose af syndrom forårsaget af autosomale aberrationer

- grundlæggende metode til diagnose data syndromer. Det skal bemærkes, at metoderne til påvisning kromosom segmentering nøjagtigt at identificere patienter med specifikke kromosomafvigelser, selv i tilfælde hvor de kliniske manifestationer af disse abnormaliteter er mindre og ikke er specifikke. I komplekse tilfælde kan karyotyping suppleres med in situ hybridisering.

Downs syndrom( trisomi 21, trisomi af G, mongolisme) - den mest almindelige form af humant kromosom patologi. Ca. 95% af tilfældene af Downs syndrom patienter viser yderligere kromosom 21. Grundlaget for sygdommen er manglen på forskelle 21. par kromosomer i ægcellen eller under meiose, eller i de tidlige stadier af knuse zygote. Karyotype af patienten med trisomi af kromosom 47, indeholder( 1 ekstra kromosom 21).Ud over den klassiske form for trisomi kromosom variationer er mulige. Når Trans-location

udførelsesform i karyotype patient indeholdt 46 kromosomer, men faktisk i dette tilfælde er der genetisk materiale af kromosom 47 - den ekstra kromosom 21 trans lotsirovana. Oftest ekstra kromosom 21, kromosom 14 er fastgjort til - t( 14; 21).I omkring halvdelen af ​​sagerne har forældrene en normal karyotype. I den anden halvdel par ene forælder( næsten altid mor) ved normal fænotype har kun 45 kromosomer, hvoraf den ene bærer translokationen t( 14; 21).I en sådan familie med øget risiko( 01:10) fornyet fødsel af et barn med Downs syndrom, så

i meiose forælder med en unormal karyotype, sammen med normale kønsceller vil opstå kønsceller med et ubalanceret karyotype.

Den næste hyppigste translokation er t( 21; 22).Hvis translokation er til stede hos kvinder, er risikoen for et sygt barn fødsel er 01:10, hvis en mand, at risikoen er ubetydelig. Meget sjældent observeret t( 21; 21), i sådanne tilfælde, er risikoen for Downs syndrom afkom er 100%.

anden variant Downs syndrom - en mosaik trisomi 21. Som et resultat af brud på kromosomer i zygoten, nogle patienter viser to cellelinier - med normal karyotype med 47 kromosomer. Den relative andel af hver cellelinie kan variere både mellem individer og i forskellige organer og væv fra det samme individ. Risikoen for et barn med Downs syndrom har en mosaik trisomi 21, er transportøren bestemmes af graden af ​​gonadal mosaicisme.

Trisomy 18( Edwards syndrom).Et yderligere kromosom 18 findes i 1 ud af 3.000 nyfødte. Hyppigheden af ​​syndromet stiger med moderens alder.

trisomi 13( pataus syndrom) - et syndrom forårsaget af trisomi 13 og kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​multiple misdannelser hos nyfødte( defekt interatriale og interventrikulær septum 80%, fordøjelsessystemet, polycystisk nyresygdom, myelomeningocele, 50%).

Delvis trisomi 22( "cat pupil" syndrom) - et syndrom karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​yderligere acrocentriske kromosom 22( 22q +), manifesteret coloboma af iris, anal atresi, medfødt hjertesygdom, alvorlig mental retardering.